778070003: Autosomal dominant primary microcephaly (disorder)

• concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...
• \Head finding (finding)\hallazgo relacionado con el perímetro cefálico\microcefalia\microcefalia congénita\microcefalia primaria autosómica dominante (trastorno)
• \Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\anomalía congénita de la cabeza\microcefalia congénita\microcefalia primaria autosómica dominante (trastorno)
• \hallazgo en la medición corporal\hallazgo relacionado con el perímetro cefálico\microcefalia\microcefalia congénita\microcefalia primaria autosómica dominante (trastorno)
• \enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario congénito\microcefalia primaria autosómica dominante (trastorno)
• \enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\Autosomal hereditary disorder\Autosomal dominant hereditary disorder\microcefalia primaria autosómica dominante (trastorno)
• \enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\anomalía congénita de la cabeza\microcefalia congénita\microcefalia primaria autosómica dominante (trastorno)
• \enfermedad\Disorder of head (disorder)\anomalía congénita de la cabeza\microcefalia congénita\microcefalia primaria autosómica dominante (trastorno)
• \enfermedad\Developmental disorder (disorder)\trastorno hereditario congénito\microcefalia primaria autosómica dominante (trastorno)
• \enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\anomalía congénita de la cabeza\microcefalia congénita\microcefalia primaria autosómica dominante (trastorno)

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jan 2019. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
1125971000209111	microcefalia primaria autosómica dominante (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
1125981000209114	microcefalia primaria autosómica dominante	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3737629019	Autosomal dominant primary microcephaly	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3737630012	Autosomal dominant primary microcephaly (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
1105101000209110	Un defecto del desarrollo raro, no sindrómico, producido durante la embriogénesis , caracterizado por una medición congénita, no progresiva del perímetro cefálico occipitofrontal que se encuentra a 2 desviaciones estándar o más por debajo de la media para la edad, el género y la etnia, asociada con una arquitectura encefálica normal y no complicada por otras anomalías. Puede asociarse o no con discapacidad intelectual limítrofe a moderada, así como con retraso temprano del desarrollo psicomotor.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3737634015	A rare genetic non-syndromic developmental defect during embryogenesis malformation syndrome with characteristics of congenital, non-progressive, occipitofrontal head circumference that is 2 or more standard deviations below the mean for age, gender and ethnicity which is associated with normal brain architecture and uncomplicated by other abnormalities. Borderline to moderate intellectual disability, as well as early psychomotor delay, may or may not be associated.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5405611017	A rare, genetic, non-syndromic, developmental defect during embryogenesis malformation syndrome characterized by a congenital, non-progressive, occipitofrontal head circumference that is 2 or more standard deviations below the mean for age, gender and ethnicity which is associated with normal brain architecture and uncomplicated by other abnormalities. Borderline to moderate intellectual disability, as well as early psychomotor delay, may or may not be associated.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5405612012	A rare, genetic, non-syndromic, developmental defect during embryogenesis malformation syndrome characterised by a congenital, non-progressive, occipitofrontal head circumference that is 2 or more standard deviations below the mean for age, gender and ethnicity which is associated with normal brain architecture and uncomplicated by other abnormalities. Borderline to moderate intellectual disability, as well as early psychomotor delay, may or may not be associated.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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