77817004: Neu-Laxova syndrome (disorder)

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• \Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\Disorder of face (disorder)\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\Neu-Laxova syndrome
• \Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\anomalía congénita de la cabeza\microcefalia congénita\Neu-Laxova syndrome
• \Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\anomalía congénita de la cabeza\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\Neu-Laxova syndrome
• \hallazgo en la medición corporal\hallazgo relacionado con el perímetro cefálico\microcefalia\microcefalia congénita\Neu-Laxova syndrome
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• \hallazgo general relacionado con partes blandas (hallazgo)\Disorder of soft tissue\trastorno de la piel Y/O del tejido celular subcutáneo (trastorno)\Disorder of skin (disorder)\anomalía congénita de piel\genodermatosis\Congenital ichthyosis of skin\Autosomal recessive ichthyosis (disorder)\Neu-Laxova syndrome
• \hallazgo funcional\queratinización anormal\...
• \piel áspera\Congenital ichthyosis of skin\Autosomal recessive ichthyosis (disorder)\Neu-Laxova syndrome
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• \hallazgo en el sistema tegumentario\trastorno tegumentario\trastorno fetal y/o neonatal de sistema tegumentario (trastorno)\Congenital anomaly of integument\anomalía congénita de piel\genodermatosis\Congenital ichthyosis of skin\Autosomal recessive ichthyosis (disorder)\Neu-Laxova syndrome
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• \hallazgo en el sistema tegumentario\hallazgo en la piel\piel áspera\Congenital ichthyosis of skin\Autosomal recessive ichthyosis (disorder)\Neu-Laxova syndrome
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• \hallazgo en el sistema tegumentario\queratinización anormal\piel áspera\Congenital ichthyosis of skin\Autosomal recessive ichthyosis (disorder)\Neu-Laxova syndrome
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• \enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del tegumento\trastorno heredado de la queratinización\Congenital ichthyosis of skin\Autosomal recessive ichthyosis (disorder)\Neu-Laxova syndrome
• \enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario congénito\Congenital ichthyosis of skin\Autosomal recessive ichthyosis (disorder)\Neu-Laxova syndrome
• \enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\Autosomal hereditary disorder\trastorno hereditario autosómico recesivo\Autosomal recessive ichthyosis (disorder)\Neu-Laxova syndrome
• \enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\trastorno fetal y/o neonatal de sistema tegumentario (trastorno)\Congenital anomaly of integument\anomalía congénita de piel\genodermatosis\Congenital ichthyosis of skin\Autosomal recessive ichthyosis (disorder)\Neu-Laxova syndrome
• \enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\Congenital malformation syndrome (disorder)\síndrome de malformaciones congénitas múltiples\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\Neu-Laxova syndrome
• \enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\anomalía congénita de la cabeza\microcefalia congénita\Neu-Laxova syndrome
• \enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\anomalía congénita de la cabeza\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\Neu-Laxova syndrome
• \enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\Congenital anomaly of integument\anomalía congénita de piel\genodermatosis\Congenital ichthyosis of skin\Autosomal recessive ichthyosis (disorder)\Neu-Laxova syndrome
• \enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del tegumento\trastorno heredado de la queratinización\Congenital ichthyosis of skin\Autosomal recessive ichthyosis (disorder)\Neu-Laxova syndrome
• \enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno tegumentario\trastorno hereditario del tegumento\trastorno heredado de la queratinización\Congenital ichthyosis of skin\Autosomal recessive ichthyosis (disorder)\Neu-Laxova syndrome
• \enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno tegumentario\trastorno de la queratinización\trastorno heredado de la queratinización\Congenital ichthyosis of skin\Autosomal recessive ichthyosis (disorder)\Neu-Laxova syndrome
• \enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno tegumentario\trastorno fetal y/o neonatal de sistema tegumentario (trastorno)\Congenital anomaly of integument\anomalía congénita de piel\genodermatosis\Congenital ichthyosis of skin\Autosomal recessive ichthyosis (disorder)\Neu-Laxova syndrome
• \enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno tegumentario\trastorno de la piel Y/O del tejido celular subcutáneo (trastorno)\Disorder of skin (disorder)\Keratoderma\ictiosis\Congenital ichthyosis of skin\Autosomal recessive ichthyosis (disorder)\Neu-Laxova syndrome
• \enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno tegumentario\trastorno de la piel Y/O del tejido celular subcutáneo (trastorno)\Disorder of skin (disorder)\anomalía congénita de piel\genodermatosis\Congenital ichthyosis of skin\Autosomal recessive ichthyosis (disorder)\Neu-Laxova syndrome
• \enfermedad\queratosis\Keratoderma\ictiosis\Congenital ichthyosis of skin\Autosomal recessive ichthyosis (disorder)\Neu-Laxova syndrome
• \enfermedad\Disorder of head (disorder)\Disorder of face (disorder)\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\Neu-Laxova syndrome
• \enfermedad\Disorder of head (disorder)\anomalía congénita de la cabeza\microcefalia congénita\Neu-Laxova syndrome
• \enfermedad\Disorder of head (disorder)\anomalía congénita de la cabeza\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\Neu-Laxova syndrome
• \enfermedad\enfermedad metabólica\trastorno del metabolismo de los ácidos orgánicos\Disorder of amino acid metabolism\trastorno del metabolismo de los aminoácidos y ácidos orgánicos\trastorno del metabolismo de la serina\deficiencia de 3-fosfoglicerato deshidrogenasa\Neu-Laxova syndrome
• \enfermedad\Disorder of soft tissue\trastorno de la piel Y/O del tejido celular subcutáneo (trastorno)\Disorder of skin (disorder)\Keratoderma\ictiosis\Congenital ichthyosis of skin\Autosomal recessive ichthyosis (disorder)\Neu-Laxova syndrome
• \enfermedad\Disorder of soft tissue\trastorno de la piel Y/O del tejido celular subcutáneo (trastorno)\Disorder of skin (disorder)\anomalía congénita de piel\genodermatosis\Congenital ichthyosis of skin\Autosomal recessive ichthyosis (disorder)\Neu-Laxova syndrome
• \enfermedad\Developmental disorder (disorder)\trastorno hereditario congénito\Congenital ichthyosis of skin\Autosomal recessive ichthyosis (disorder)\Neu-Laxova syndrome
• \enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\Congenital malformation syndrome (disorder)\síndrome de malformaciones congénitas múltiples\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\Neu-Laxova syndrome
• \enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\anomalía congénita de la cabeza\microcefalia congénita\Neu-Laxova syndrome
• \enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\anomalía congénita de la cabeza\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\Neu-Laxova syndrome
• \enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\Congenital anomaly of integument\anomalía congénita de piel\genodermatosis\Congenital ichthyosis of skin\Autosomal recessive ichthyosis (disorder)\Neu-Laxova syndrome

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jan 2002. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
1033596016	síndrome de Neu - Laxova	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Inactive	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
1033597013	síndrome de Neu - Laxova (trastorno)	es	descripción completa	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
1234170016	NLS - Neu-Laxova syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
129141014	Neu-Laxova syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
1804741000209116	síndrome de Neu-Laxova (trastorno)	es	descripción completa	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
1804751000209119	síndrome de Neu-Laxova	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
1804761000209117	forma neonatal de deficiencia de 3-fosfoglicerato deshidrogenasa	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3788772015	3-phosphoglycerate dehydrogenase deficiency neonatal form	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
818689017	Neu-Laxova syndrome (disorder)	en	descripción completa	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
1807241000209116	Un síndrome raro de malformaciones múltiples, caracterizado por retraso de crecimiento intrauterino severo, microcefalia severa con frente inclinada, ictiosis severa (tipo bebé colodión) y dismorfismo facial. Se observan defectos severos del sistema nervioso central. El síndrome se transmite en forma autosómica recesiva.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3788773013	A rare multiple malformation syndrome with characteristics of severe intrauterine growth retardation, severe microcephaly with a sloping forehead, severe ichthyosis (collodion baby type), and facial dysmorphism. Severe central nervous system defects are present. The syndrome is transmitted in an autosomal recessive manner.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5447616014	Neu-Laxova syndrome (NLS) is a rare, multiple malformation syndrome characterised by severe intrauterine growth retardation (IUGR), severe microcephaly with a sloping forehead, severe ichthyosis (collodion baby type), and facial dysmorphism.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5447617017	Neu-Laxova syndrome (NLS) is a rare, multiple malformation syndrome characterized by severe intrauterine growth retardation (IUGR), severe microcephaly with a sloping forehead, severe ichthyosis (collodion baby type), and facial dysmorphism.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Reference Sets

Latin American Spanish language reference set

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

Chile language reference set (foundation metadata concept)

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