780827006: Synaptic Ras GTPase activating protein 1- related intellectual disability (disorder)

Status: retired, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 01-Apr 2025. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

1513591000209118 discapacidad intelectual relacionada con la proteína 1 activadora de Ras GTPasa sináptica es sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
1513601000209113 discapacidad intelectual relacionada con la proteína 1 activadora de Ras GTPasa sináptica (trastorno) es descripción completa Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3743656019 SYNGAP1-related intellectual disability en sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3743657011 Synaptic Ras GTPase activating protein 1- related intellectual disability (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3743658018 Synaptic Ras GTPase activating protein 1- related intellectual disability en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
1513611000209111 Un trastorno neurológico caracterizado por discapacidad intelectual moderada a severa que se evidencia en la primera infancia. Las primeras manifestaciones incluyen retraso tardío del desarrollo de habilidades motrices y del habla, hipotonía , regresión del desarrollo , epilepsia recurrente, hiperactividad y trastorno del espectro autista. Se produce por mutaciones en el gen SYNGAP1 que impiden la producción de proteína SynGAP funcional a partir de una copia del gen, lo que da lugar a disminución de la actividad de la proteína en las células. Puede heredarse en forma autosómica dominante o como mutación genética nueva. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3743659014 A neurological disorder with characteristics of moderate to severe intellectual disability that is evident in early childhood. Early manifestations include delayed development of speech and motor skills, hypotonia, developmental regression, recurrent epilepsy, hyperactivity and autism spectrum disorder. Caused by mutations in the SYNGAP1 gene preventing the production of functional SynGAP protein from one copy of the gene which results in reduced protein activity in cells. May be inherited in an autosomal dominant manner or as a new mutation in the gene. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
discapacidad intelectual relacionada con la proteína 1 activadora de Ras GTPasa sináptica	es un[a]	convulsión de la infancia	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
discapacidad intelectual relacionada con la proteína 1 activadora de Ras GTPasa sináptica	ocurrencia	primera infancia	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
discapacidad intelectual relacionada con la proteína 1 activadora de Ras GTPasa sináptica	es un[a]	discapacidad intelectual (trastorno)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
discapacidad intelectual relacionada con la proteína 1 activadora de Ras GTPasa sináptica	es un[a]	epilepsia	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
discapacidad intelectual relacionada con la proteína 1 activadora de Ras GTPasa sináptica	sitio del hallazgo	cerebro	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
discapacidad intelectual relacionada con la proteína 1 activadora de Ras GTPasa sináptica	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
discapacidad intelectual relacionada con la proteína 1 activadora de Ras GTPasa sináptica	es un[a]	trastorno mental en la niñez	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
discapacidad intelectual relacionada con la proteína 1 activadora de Ras GTPasa sináptica	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
discapacidad intelectual relacionada con la proteína 1 activadora de Ras GTPasa sináptica	interpreta	capacidad intelectual	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
discapacidad intelectual relacionada con la proteína 1 activadora de Ras GTPasa sináptica	tiene interpretación	dañado	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
discapacidad intelectual relacionada con la proteína 1 activadora de Ras GTPasa sináptica	interpreta	Adaptation behavior (observable entity)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
discapacidad intelectual relacionada con la proteína 1 activadora de Ras GTPasa sináptica	tiene interpretación	dañado	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

Reference Sets

conjunto de referencias atributo-valor de motivo de inactivación de concepto

conjunto de referencias de asociación REEMPLAZADO POR

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
1513591000209118	discapacidad intelectual relacionada con la proteína 1 activadora de Ras GTPasa sináptica	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
1513601000209113	discapacidad intelectual relacionada con la proteína 1 activadora de Ras GTPasa sináptica (trastorno)	es	descripción completa	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3743656019	SYNGAP1-related intellectual disability	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3743657011	Synaptic Ras GTPase activating protein 1- related intellectual disability (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3743658018	Synaptic Ras GTPase activating protein 1- related intellectual disability	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
1513611000209111	Un trastorno neurológico caracterizado por discapacidad intelectual moderada a severa que se evidencia en la primera infancia. Las primeras manifestaciones incluyen retraso tardío del desarrollo de habilidades motrices y del habla, hipotonía , regresión del desarrollo , epilepsia recurrente, hiperactividad y trastorno del espectro autista. Se produce por mutaciones en el gen SYNGAP1 que impiden la producción de proteína SynGAP funcional a partir de una copia del gen, lo que da lugar a disminución de la actividad de la proteína en las células. Puede heredarse en forma autosómica dominante o como mutación genética nueva.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3743659014	A neurological disorder with characteristics of moderate to severe intellectual disability that is evident in early childhood. Early manifestations include delayed development of speech and motor skills, hypotonia, developmental regression, recurrent epilepsy, hyperactivity and autism spectrum disorder. Caused by mutations in the SYNGAP1 gene preventing the production of functional SynGAP protein from one copy of the gene which results in reduced protein activity in cells. May be inherited in an autosomal dominant manner or as a new mutation in the gene.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)