782669004: 10q22.3q23.3 microduplication syndrome (disorder)

• concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\enfermedad\...
• \trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\enfermedad cromosómica\...
• \anomalía de par cromosómico\Anomaly of chromosome pair 10\trisomía 10\trisomía parcial de cromosoma 10\síndrome de trisomía parcial 10q\síndrome de microduplicación 10q22.3q23.3 (trastorno)
• \trisomía y trisomía parcial de autosoma (trastorno)\trisomía 10\trisomía parcial de cromosoma 10\síndrome de trisomía parcial 10q\síndrome de microduplicación 10q22.3q23.3 (trastorno)
• \Chromosomal disorder (disorder)\Autosomal chromosomal disorder (disorder)\Autosomal duplication (disorder)\trisomía y trisomía parcial de autosoma (trastorno)\trisomía 10\trisomía parcial de cromosoma 10\síndrome de trisomía parcial 10q\síndrome de microduplicación 10q22.3q23.3 (trastorno)
• \Chromosomal disorder (disorder)\duplicación cromosómica\Autosomal duplication (disorder)\trisomía y trisomía parcial de autosoma (trastorno)\trisomía 10\trisomía parcial de cromosoma 10\síndrome de trisomía parcial 10q\síndrome de microduplicación 10q22.3q23.3 (trastorno)
• \Chromosomal disorder (disorder)\enfermedad cromosómica\anomalía de par cromosómico\Anomaly of chromosome pair 10\trisomía 10\trisomía parcial de cromosoma 10\síndrome de trisomía parcial 10q\síndrome de microduplicación 10q22.3q23.3 (trastorno)
• \Chromosomal disorder (disorder)\enfermedad cromosómica\trisomía y trisomía parcial de autosoma (trastorno)\trisomía 10\trisomía parcial de cromosoma 10\síndrome de trisomía parcial 10q\síndrome de microduplicación 10q22.3q23.3 (trastorno)

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jul 2019. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
1538011000209118	síndrome de microduplicación 10q22.3q23.3 (trastorno)	es	descripción completa	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
1538021000209113	síndrome de microduplicación 10q22.3q23.3	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3755079010	10q22.3q23.3 microduplication syndrome (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3755080013	10q22.3q23.3 microduplication syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3755081012	Trisomy 10q22.3q23.3	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
1573401000209116	Una anomalía cromosómica rara caracterizada por características clínicas variables que pueden incluir retraso del desarrollo, discapacidad intelectual leve y rasgos faciales dismórficos. En algunos casos se informó microcefalia, retraso del crecimiento y cardiopatías congénitas.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3755082017	A rare chromosomal anomaly with characteristics of variable clinical features that may include developmental delay, mild intellectual disability and dysmorphic facial features. In some cases, microcephaly, growth retardation and congenital heart defects have been reported.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5405624017	A rare, chromosomal anomaly characterized by variable clinical features that may include developmental delay, mild intellectual disability and dysmorphic facial features. In some cases, microcephaly, growth retardation and congenital heart defects have been reported.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5405625016	A rare, chromosomal anomaly characterised by variable clinical features that may include developmental delay, mild intellectual disability and dysmorphic facial features. In some cases, microcephaly, growth retardation and congenital heart defects have been reported.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Reference Sets

Latin American Spanish language reference set

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

Chile language reference set (foundation metadata concept)

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