782674007: Distal monosomy 7p syndrome (disorder)

• concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\enfermedad\...
• \trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\...
• \malformación congénita\síndrome de monosomía distal 7p (trastorno)
• \enfermedad cromosómica\anomalía de par cromosómico\...
• \monosomía y deleción de autosoma\deleción de parte de autosoma\deleción de parte del cromosoma 7\monosomía parcial 7p\síndrome de monosomía distal 7p (trastorno)
• \Anomaly of chromosome pair 7\deleción de parte del cromosoma 7\monosomía parcial 7p\síndrome de monosomía distal 7p (trastorno)
• \Chromosomal disorder (disorder)\enfermedad cromosómica\anomalía de par cromosómico\...
• \monosomía y deleción de autosoma\deleción de parte de autosoma\deleción de parte del cromosoma 7\monosomía parcial 7p\síndrome de monosomía distal 7p (trastorno)
• \Anomaly of chromosome pair 7\deleción de parte del cromosoma 7\monosomía parcial 7p\síndrome de monosomía distal 7p (trastorno)
• \Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\síndrome de monosomía distal 7p (trastorno)

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jul 2019. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
1538091000209110	monosomía distal 7p (trastorno)	es	descripción completa	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
1538101000209117	monosomía distal 7p	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
2173331000209111	síndrome de monosomía distal 7p (trastorno)	es	descripción completa	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
2173341000209119	síndrome de monosomía distal 7p	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
2173351000209117	deleción telomérica 7p	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
2173361000209115	deleción distal 7p	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3755105019	Telomeric deletion 7p	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3755106018	Distal deletion 7p	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3755107010	Distal monosomy 7p (disorder)	en	descripción completa	Inactive	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3755108017	Distal monosomy 7p	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4571147015	Distal monosomy 7p syndrome (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4571148013	Distal monosomy 7p syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
1573441000209119	Una monosomía autosómica parcial caracterizada por retraso del desarrollo y discapacidad intelectual, anomalías digitales, cardiopatías congénitas y anomalías urogenitales y características craneofaciales específicas que frecuentemente incluyen craneosinostosis.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3755109013	A partial autosomal monosomy with characteristics of developmental delay and intellectual disability, digital anomalies, congenital heart and urogenital anomalies and specific craniofacial features commonly including craniosynostosis.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5405632013	Distal monosomy 7p is a partial autosomal monosomy characterized by developmental delay and intellectual disability, digital anomalies, congenital heart and urogenital anomalies, and specific craniofacial features, commonly including craniosynostosis.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5405633015	Distal monosomy 7p is a partial autosomal monosomy characterised by developmental delay and intellectual disability, digital anomalies, congenital heart and urogenital anomalies, and specific craniofacial features, commonly including craniosynostosis.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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