782676009: Distal trisomy 18q (disorder)

• concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\enfermedad\...
• \trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\enfermedad cromosómica\...
• \anomalía de par cromosómico\Anomaly of chromosome pair 18 (disorder)\trisomía parcial de cromosoma 18\síndrome de trisomía parcial 18q\trisomía distal 18q (trastorno)
• \trisomía y trisomía parcial de autosoma (trastorno)\trisomía parcial de cromosoma 18\síndrome de trisomía parcial 18q\trisomía distal 18q (trastorno)
• \Chromosomal disorder (disorder)\Autosomal chromosomal disorder (disorder)\Autosomal duplication (disorder)\trisomía y trisomía parcial de autosoma (trastorno)\trisomía parcial de cromosoma 18\síndrome de trisomía parcial 18q\trisomía distal 18q (trastorno)
• \Chromosomal disorder (disorder)\duplicación cromosómica\Autosomal duplication (disorder)\trisomía y trisomía parcial de autosoma (trastorno)\trisomía parcial de cromosoma 18\síndrome de trisomía parcial 18q\trisomía distal 18q (trastorno)
• \Chromosomal disorder (disorder)\enfermedad cromosómica\anomalía de par cromosómico\Anomaly of chromosome pair 18 (disorder)\trisomía parcial de cromosoma 18\síndrome de trisomía parcial 18q\trisomía distal 18q (trastorno)
• \Chromosomal disorder (disorder)\enfermedad cromosómica\trisomía y trisomía parcial de autosoma (trastorno)\trisomía parcial de cromosoma 18\síndrome de trisomía parcial 18q\trisomía distal 18q (trastorno)

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jul 2019. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
1538131000209112	trisomía distal 18q (trastorno)	es	descripción completa	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
1538141000209115	trisomía distal 18q	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3755114012	Distal duplication 18q	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3755115013	Telomeric duplication 18q	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3755116014	Distal trisomy 18q	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3755117017	Distal trisomy 18q (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
1675791000209113	Una trisomía autosómica parcial rara, caracterizada por un fenotipo variable que incluye hipotonía, retraso motor, discapacidad intelectual leve a severa, convulsiones, anomalías cerebrales variables, sindactilia de dedos de manos y pies, clinodactilia de quinto dedo de la mano, estrabismo, cuello corto y rasgos faciales dismórficos.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3755118010	A rare partial autosomal trisomy with characteristics of a variable phenotype that includes hypotonia, motor delay, mild to severe intellectual disability, seizures, variable cerebral anomalies, finger/toe syndactyly, fifth finger clinodactyly, strabismus, short neck and dysmorphic facial features.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5405636011	A rare, partial autosomal trisomy characterized by a variable phenotype that includes hypotonia, motor delay, mild to severe intellectual disability, seizures, variable cerebral anomalies, finger/toe syndactyly, fifth finger clinodactyly, strabismus, short neck and dysmorphic facial features.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5405637019	A rare, partial autosomal trisomy characterised by a variable phenotype that includes hypotonia, motor delay, mild to severe intellectual disability, seizures, variable cerebral anomalies, finger/toe syndactyly, fifth finger clinodactyly, strabismus, short neck and dysmorphic facial features.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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