Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jul 2019. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
Descriptions:
| Id | Description | Lang | Type | Status | Case? | Module |
| 1538371000209112 | síndrome de Gemignani (trastorno) | es | descripción completa | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 1538381000209110 | síndrome de Gemignani | es | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 3755229018 | Spinocerebellar ataxia, amyotrophy, deafness syndrome | en | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 3755230011 | Gemignani syndrome (disorder) | en | descripción completa | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 3755231010 | Gemignani syndrome | en | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 1573501000209115 | Una enfermedad neurodegenerativa rara caracterizada por ataxia lentamente progresiva, amiotrofia de manos y regiones distales de los brazos, paraplejía espástica, hipoacusia neurosensorial progresiva, hipogonadismo y baja estatura. Otras características incluyen atrofia generalizada del cerebelo y anomalías del sistema nervioso periférico. También se informaron médula espinal cervical pequeña, discapacidad intelectual/del lenguaje y vitíligo localizado. No se publicaron nuevas descripciones en la bibliografía desde 1989. | es | definición | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 3755232015 | A rare neurodegenerative disease characterized by slowly progressive ataxia, amyotrophy of the hands and distal arms, spastic paraplegia, progressive sensorineural hearing loss, hypogonadism and short stature. Additional features include generalized cerebellar atrophy and peripheral nervous system anomalies. Small cervical spinal cord, intellectual/language disability and localized vitiligo have also been reported. There have been no further descriptions in the literature since 1989. | en | definición | Inactive | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 3755233013 | A rare neurodegenerative disease characterised by slowly progressive ataxia, amyotrophy of the hands and distal arms, spastic paraplegia, progressive sensorineural hearing loss, hypogonadism and short stature. Additional features include generalised cerebellar atrophy and peripheral nervous system anomalies. Small cervical spinal cord, intellectual/language disability and localised vitiligo have also been reported. There have been no further descriptions in the literature since 1989. | en | definición | Inactive | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 5405644011 | Gemignani syndrome is a rare neurodegenerative disease characterized by slowly progressive ataxia, amyotrophy of the hands and distal arms, spastic paraplegia, progressive sensorineural hearing loss, hypogonadism and short stature. Additional features include generalized cerebellar atrophy and peripheral nervous system anomalies. Small cervical spinal cord, intellectual/language disability and localized vitiligo have also been reported. There have been no further descriptions in the literature since 1989. | en | definición | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 5405645012 | Gemignani syndrome is a rare neurodegenerative disease characterised by slowly progressive ataxia, amyotrophy of the hands and distal arms, spastic paraplegia, progressive sensorineural hearing loss, hypogonadism and short stature. Additional features include generalised cerebellar atrophy and peripheral nervous system anomalies. Small cervical spinal cord, intellectual/language disability and localised vitiligo have also been reported. There have been no further descriptions in the literature since 1989. | en | definición | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| Inbound Relationships | Type | Active | Source | Characteristic | Refinability | Group |
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