782691006: Maternal uniparental disomy of chromosome 21 (disorder)

• concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\enfermedad\...
• \trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\enfermedad cromosómica\anomalía de par cromosómico\...
• \disomía uniparental\disomía uniparental de origen materno\disomía uniparental materna de cromosoma 21 (trastorno)
• \anomalía del par de cromosomas 21\disomía uniparental materna de cromosoma 21 (trastorno)
• \Chromosomal disorder (disorder)\enfermedad cromosómica\anomalía de par cromosómico\...
• \disomía uniparental\disomía uniparental de origen materno\disomía uniparental materna de cromosoma 21 (trastorno)
• \anomalía del par de cromosomas 21\disomía uniparental materna de cromosoma 21 (trastorno)

Status: current, estado de definición: concepto suficientemente definido. Date: 31-Jul 2021. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
1538391000209113	disomía uniparental materna de cromosoma 21 (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
1538401000209110	disomía uniparental materna de cromosoma 21	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3755234019	Maternal uniparental disomy of chromosome 21	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3755235018	Maternal uniparental disomy of chromosome 21 (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3755236017	UPD(21)mat - maternal uniparental disomy of chromosome 21	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
1573511000209117	La disomía uniparental materna del cromosoma 21 es una disomía uniparental de origen materno que no tendría una influencia adversa en el fenotipo de un individuo. Existe una posibilidad de homocigosidad para una mutación recesiva de la enfermedad para la cual la madre es portadora y el fenotipo específico depende del trastorno hereditario.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3755237014	Maternal uniparental disomy of chromosome 21 is a uniparental disomy of maternal origin that does not seem to have an adverse impact on the phenotype of an individual. There is a possibility of homozygosity for a recessive disease mutation for which the mother is a carrier and specific phenotype depends on the inherited disorder.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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