782718007: Dystonia aphonia syndrome (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...

\Head finding (finding)\hallazgo en el cerebro\Disorder of brain (disorder)\enfermedad extrapiramidal\Dystonia\Generalized dystonia (disorder)\síndrome de distonía-afonía (trastorno)
\Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\Disorder of brain (disorder)\enfermedad extrapiramidal\Dystonia\Generalized dystonia (disorder)\síndrome de distonía-afonía (trastorno)

\hallazgo relacionado con el movimiento (hallazgo)\Movement disorder\enfermedad extrapiramidal\Dystonia\Generalized dystonia (disorder)\síndrome de distonía-afonía (trastorno)

\hallazgo en el sistema nervioso central\hallazgo en el cerebro\Disorder of brain (disorder)\enfermedad extrapiramidal\Dystonia\Generalized dystonia (disorder)\síndrome de distonía-afonía (trastorno)
\hallazgo en el sistema nervioso central\Disorder of the central nervous system (disorder)\Disorder of brain (disorder)\enfermedad extrapiramidal\Dystonia\Generalized dystonia (disorder)\síndrome de distonía-afonía (trastorno)

\hallazgo funcional\trastorno de la comunicación\trastorno del habla y el lenguaje\Aphonia (disorder)\síndrome de distonía-afonía (trastorno)

\Speech finding\hallazgo relacionado con el habla y el lenguaje\hallazgo relacionado con la comunicación, el habla y el lenguaje (hallazgo)\trastorno de la comunicación\trastorno del habla y el lenguaje\Aphonia (disorder)\síndrome de distonía-afonía (trastorno)

\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema nervioso\síndrome de distonía-afonía (trastorno)
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\Autosomal hereditary disorder\Autosomal dominant hereditary disorder\síndrome de distonía-afonía (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema nervioso\síndrome de distonía-afonía (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\trastorno hereditario del sistema nervioso\síndrome de distonía-afonía (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\Disorder of the central nervous system (disorder)\Disorder of brain (disorder)\enfermedad extrapiramidal\Dystonia\Generalized dystonia (disorder)\síndrome de distonía-afonía (trastorno)
\enfermedad\trastorno de la comunicación\trastorno del habla y el lenguaje\Aphonia (disorder)\síndrome de distonía-afonía (trastorno)
\enfermedad\Disorder of head (disorder)\Disorder of brain (disorder)\enfermedad extrapiramidal\Dystonia\Generalized dystonia (disorder)\síndrome de distonía-afonía (trastorno)
\enfermedad\Movement disorder\enfermedad extrapiramidal\Dystonia\Generalized dystonia (disorder)\síndrome de distonía-afonía (trastorno)

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jul 2019. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

1538871000209115 síndrome de distonía-afonía (trastorno) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
1538881000209117 síndrome de distonía-afonía es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3755457010 Dystonia aphonia syndrome (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3755458017 Dystonia aphonia syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
1573581000209111 Un trastorno de distonía combinada persistente, de causa genética, caracterizado por distonía generalizada progresiva severa con propagación caudo-rostral, con compromiso facial y oromandibular prominente que da lugar a anartria y/o afonía severas, dificultad para tragar y alteraciones de la marcha. Otras manifestaciones incluyen movimientos sacádicos horizontales lentos, epilepsia subclínica, mioclonía fótica, cambios hipertróficos de la cavidad bucal (por ejemplo hiperplasia gingival o lingual), así como retraso en los hitos de desarrollo y alteración cognitiva. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3755459013 A rare genetic persistent combined dystonia disorder characterized by slowly progressive severe caudo-rostrally spreading generalized dystonia with prominent facial and oro-mandibular involvement leading to severe anarthria and/or aphonia, swallowing difficulties and gait disturbances. Additional manifestations include slowed horizontal saccades, subclinical epilepsy, photic myoclonus, oral hypertrophic changes (for example gingival or lingual hyperplasia) as well as delayed milestones and cognitive impairment. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3755460015 A rare genetic persistent combined dystonia disorder characterised by slowly progressive severe caudo-rostrally spreading generalised dystonia with prominent facial and oro-mandibular involvement leading to severe anarthria and/or aphonia, swallowing difficulties and gait disturbances. Additional manifestations include slowed horizontal saccades, subclinical epilepsy, photic myoclonus, oral hypertrophic changes (for example gingival or lingual hyperplasia) as well as delayed milestones and cognitive impairment. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5405653016 Dystonia-aphonia syndrome is a rare, genetic, persistent combined dystonia disorder characterized by slowly progressive, severe, caudo-rostrally spreading generalized dystonia with prominent facial and oro-mandibular involvement leading to severe anarthria and/or aphonia, swallowing difficulties, and gait disturbances. Additional manifestations include slowed horizontal saccades, subclinical epilepsy, photic myoclonus, oral hypertrophic changes (e.g. gingival or lingual hyperplasia), as well as delayed milestones and cognitive impairment. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5405654010 Dystonia-aphonia syndrome is a rare, genetic, persistent combined dystonia disorder characterised by slowly progressive, severe, caudo-rostrally spreading generalised dystonia with prominent facial and oro-mandibular involvement leading to severe anarthria and/or aphonia, swallowing difficulties, and gait disturbances. Additional manifestations include slowed horizontal saccades, subclinical epilepsy, photic myoclonus, oral hypertrophic changes (e.g. gingival or lingual hyperplasia), as well as delayed milestones and cognitive impairment. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
síndrome de distonía-afonía (trastorno)	es un[a]	Autosomal dominant hereditary disorder	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de distonía-afonía (trastorno)	es un[a]	Generalized dystonia (disorder)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de distonía-afonía (trastorno)	es un[a]	trastorno hereditario del sistema nervioso	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de distonía-afonía (trastorno)	es un[a]	Aphonia (disorder)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de distonía-afonía (trastorno)	tiene interpretación	anormal	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de distonía-afonía (trastorno)	interpreta	capacidad de realizar funciones relacionadas con la comunicación	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de distonía-afonía (trastorno)	sitio del hallazgo	estructura del sistema extrapiramidal	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de distonía-afonía (trastorno)	interpreta	movimiento	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
1538871000209115	síndrome de distonía-afonía (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
1538881000209117	síndrome de distonía-afonía	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3755457010	Dystonia aphonia syndrome (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3755458017	Dystonia aphonia syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
1573581000209111	Un trastorno de distonía combinada persistente, de causa genética, caracterizado por distonía generalizada progresiva severa con propagación caudo-rostral, con compromiso facial y oromandibular prominente que da lugar a anartria y/o afonía severas, dificultad para tragar y alteraciones de la marcha. Otras manifestaciones incluyen movimientos sacádicos horizontales lentos, epilepsia subclínica, mioclonía fótica, cambios hipertróficos de la cavidad bucal (por ejemplo hiperplasia gingival o lingual), así como retraso en los hitos de desarrollo y alteración cognitiva.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3755459013	A rare genetic persistent combined dystonia disorder characterized by slowly progressive severe caudo-rostrally spreading generalized dystonia with prominent facial and oro-mandibular involvement leading to severe anarthria and/or aphonia, swallowing difficulties and gait disturbances. Additional manifestations include slowed horizontal saccades, subclinical epilepsy, photic myoclonus, oral hypertrophic changes (for example gingival or lingual hyperplasia) as well as delayed milestones and cognitive impairment.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3755460015	A rare genetic persistent combined dystonia disorder characterised by slowly progressive severe caudo-rostrally spreading generalised dystonia with prominent facial and oro-mandibular involvement leading to severe anarthria and/or aphonia, swallowing difficulties and gait disturbances. Additional manifestations include slowed horizontal saccades, subclinical epilepsy, photic myoclonus, oral hypertrophic changes (for example gingival or lingual hyperplasia) as well as delayed milestones and cognitive impairment.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5405653016	Dystonia-aphonia syndrome is a rare, genetic, persistent combined dystonia disorder characterized by slowly progressive, severe, caudo-rostrally spreading generalized dystonia with prominent facial and oro-mandibular involvement leading to severe anarthria and/or aphonia, swallowing difficulties, and gait disturbances. Additional manifestations include slowed horizontal saccades, subclinical epilepsy, photic myoclonus, oral hypertrophic changes (e.g. gingival or lingual hyperplasia), as well as delayed milestones and cognitive impairment.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5405654010	Dystonia-aphonia syndrome is a rare, genetic, persistent combined dystonia disorder characterised by slowly progressive, severe, caudo-rostrally spreading generalised dystonia with prominent facial and oro-mandibular involvement leading to severe anarthria and/or aphonia, swallowing difficulties, and gait disturbances. Additional manifestations include slowed horizontal saccades, subclinical epilepsy, photic myoclonus, oral hypertrophic changes (e.g. gingival or lingual hyperplasia), as well as delayed milestones and cognitive impairment.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)