782719004: Autosomal recessive cerebellar ataxia due to STIP1 homology and U-box containing protein 1 deficiency (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...

\Finding of back (finding)\hallazgo relacionado con la columna vertebral\Disorder of spinal region (disorder)\Spinal cord disorder (disorder)\Encephalomyelopathy (disorder)\enfermedad espinocerebelosa\ataxia espinocerebelosa\ataxia cerebelosa autosómica recesiva debida a homología de STIP1 y deficiencia de proteína 1 con caja U (trastorno)
\Finding of back (finding)\hallazgo relacionado con la columna vertebral\hallazgo relacionado con la médula espinal\Spinal cord disorder (disorder)\Encephalomyelopathy (disorder)\enfermedad espinocerebelosa\ataxia espinocerebelosa\ataxia cerebelosa autosómica recesiva debida a homología de STIP1 y deficiencia de proteína 1 con caja U (trastorno)
\Finding of back (finding)\Disorder of back\Disorder of spinal region (disorder)\Spinal cord disorder (disorder)\Encephalomyelopathy (disorder)\enfermedad espinocerebelosa\ataxia espinocerebelosa\ataxia cerebelosa autosómica recesiva debida a homología de STIP1 y deficiencia de proteína 1 con caja U (trastorno)

\Head finding (finding)\hallazgo en el cerebro\Disorder of brain (disorder)\Encephalomyelopathy (disorder)\enfermedad espinocerebelosa\ataxia espinocerebelosa\ataxia cerebelosa autosómica recesiva debida a homología de STIP1 y deficiencia de proteína 1 con caja U (trastorno)
\Head finding (finding)\hallazgo en el cerebro\Disorder of brain (disorder)\trastorno cerebeloso\degeneración cerebelosa\Hereditary cerebellar degeneration\ataxia espinocerebelosa\ataxia cerebelosa autosómica recesiva debida a homología de STIP1 y deficiencia de proteína 1 con caja U (trastorno)
\Head finding (finding)\hallazgo en el cerebro\Disorder of brain (disorder)\trastorno cerebeloso\enfermedad espinocerebelosa\ataxia espinocerebelosa\ataxia cerebelosa autosómica recesiva debida a homología de STIP1 y deficiencia de proteína 1 con caja U (trastorno)
\Head finding (finding)\hallazgo en el cerebro\Disorder of brain (disorder)\trastorno cerebeloso\ataxia cerebelosa\ataxia espinocerebelosa\ataxia cerebelosa autosómica recesiva debida a homología de STIP1 y deficiencia de proteína 1 con caja U (trastorno)
\Head finding (finding)\hallazgo en el cerebro\Disorder of brain (disorder)\Degenerative brain disorder\degeneración cerebelosa\Hereditary cerebellar degeneration\ataxia espinocerebelosa\ataxia cerebelosa autosómica recesiva debida a homología de STIP1 y deficiencia de proteína 1 con caja U (trastorno)
\Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\Disorder of brain (disorder)\Encephalomyelopathy (disorder)\enfermedad espinocerebelosa\ataxia espinocerebelosa\ataxia cerebelosa autosómica recesiva debida a homología de STIP1 y deficiencia de proteína 1 con caja U (trastorno)
\Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\Disorder of brain (disorder)\trastorno cerebeloso\degeneración cerebelosa\Hereditary cerebellar degeneration\ataxia espinocerebelosa\ataxia cerebelosa autosómica recesiva debida a homología de STIP1 y deficiencia de proteína 1 con caja U (trastorno)
\Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\Disorder of brain (disorder)\trastorno cerebeloso\enfermedad espinocerebelosa\ataxia espinocerebelosa\ataxia cerebelosa autosómica recesiva debida a homología de STIP1 y deficiencia de proteína 1 con caja U (trastorno)
\Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\Disorder of brain (disorder)\trastorno cerebeloso\ataxia cerebelosa\ataxia espinocerebelosa\ataxia cerebelosa autosómica recesiva debida a homología de STIP1 y deficiencia de proteína 1 con caja U (trastorno)
\Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\Disorder of brain (disorder)\Degenerative brain disorder\degeneración cerebelosa\Hereditary cerebellar degeneration\ataxia espinocerebelosa\ataxia cerebelosa autosómica recesiva debida a homología de STIP1 y deficiencia de proteína 1 con caja U (trastorno)

\Finding related to coordination / incoordination (finding)\Ataxia\...

\Hereditary ataxia (disorder)\ataxia espinocerebelosa\ataxia cerebelosa autosómica recesiva debida a homología de STIP1 y deficiencia de proteína 1 con caja U (trastorno)

\ataxia cerebelosa\ataxia espinocerebelosa\ataxia cerebelosa autosómica recesiva debida a homología de STIP1 y deficiencia de proteína 1 con caja U (trastorno)

\hallazgo en el sistema nervioso central\hallazgo relacionado con la médula espinal\Spinal cord disorder (disorder)\Encephalomyelopathy (disorder)\enfermedad espinocerebelosa\ataxia espinocerebelosa\ataxia cerebelosa autosómica recesiva debida a homología de STIP1 y deficiencia de proteína 1 con caja U (trastorno)
\hallazgo en el sistema nervioso central\hallazgo en el cerebro\Disorder of brain (disorder)\Encephalomyelopathy (disorder)\enfermedad espinocerebelosa\ataxia espinocerebelosa\ataxia cerebelosa autosómica recesiva debida a homología de STIP1 y deficiencia de proteína 1 con caja U (trastorno)
\hallazgo en el sistema nervioso central\hallazgo en el cerebro\Disorder of brain (disorder)\trastorno cerebeloso\degeneración cerebelosa\Hereditary cerebellar degeneration\ataxia espinocerebelosa\ataxia cerebelosa autosómica recesiva debida a homología de STIP1 y deficiencia de proteína 1 con caja U (trastorno)
\hallazgo en el sistema nervioso central\hallazgo en el cerebro\Disorder of brain (disorder)\trastorno cerebeloso\enfermedad espinocerebelosa\ataxia espinocerebelosa\ataxia cerebelosa autosómica recesiva debida a homología de STIP1 y deficiencia de proteína 1 con caja U (trastorno)
\hallazgo en el sistema nervioso central\hallazgo en el cerebro\Disorder of brain (disorder)\trastorno cerebeloso\ataxia cerebelosa\ataxia espinocerebelosa\ataxia cerebelosa autosómica recesiva debida a homología de STIP1 y deficiencia de proteína 1 con caja U (trastorno)
\hallazgo en el sistema nervioso central\hallazgo en el cerebro\Disorder of brain (disorder)\Degenerative brain disorder\degeneración cerebelosa\Hereditary cerebellar degeneration\ataxia espinocerebelosa\ataxia cerebelosa autosómica recesiva debida a homología de STIP1 y deficiencia de proteína 1 con caja U (trastorno)
\hallazgo en el sistema nervioso central\Disorder of the central nervous system (disorder)\Disorder of brain (disorder)\Encephalomyelopathy (disorder)\enfermedad espinocerebelosa\ataxia espinocerebelosa\ataxia cerebelosa autosómica recesiva debida a homología de STIP1 y deficiencia de proteína 1 con caja U (trastorno)
\hallazgo en el sistema nervioso central\Disorder of the central nervous system (disorder)\Disorder of brain (disorder)\trastorno cerebeloso\degeneración cerebelosa\Hereditary cerebellar degeneration\ataxia espinocerebelosa\ataxia cerebelosa autosómica recesiva debida a homología de STIP1 y deficiencia de proteína 1 con caja U (trastorno)
\hallazgo en el sistema nervioso central\Disorder of the central nervous system (disorder)\Disorder of brain (disorder)\trastorno cerebeloso\enfermedad espinocerebelosa\ataxia espinocerebelosa\ataxia cerebelosa autosómica recesiva debida a homología de STIP1 y deficiencia de proteína 1 con caja U (trastorno)
\hallazgo en el sistema nervioso central\Disorder of the central nervous system (disorder)\Disorder of brain (disorder)\trastorno cerebeloso\ataxia cerebelosa\ataxia espinocerebelosa\ataxia cerebelosa autosómica recesiva debida a homología de STIP1 y deficiencia de proteína 1 con caja U (trastorno)
\hallazgo en el sistema nervioso central\Disorder of the central nervous system (disorder)\Disorder of brain (disorder)\Degenerative brain disorder\degeneración cerebelosa\Hereditary cerebellar degeneration\ataxia espinocerebelosa\ataxia cerebelosa autosómica recesiva debida a homología de STIP1 y deficiencia de proteína 1 con caja U (trastorno)
\hallazgo en el sistema nervioso central\Disorder of the central nervous system (disorder)\enfermedad degenerativa del sistema nervioso central\enfermedad degenerativa hereditaria del sistema nervioso central\Hereditary cerebellar degeneration\ataxia espinocerebelosa\ataxia cerebelosa autosómica recesiva debida a homología de STIP1 y deficiencia de proteína 1 con caja U (trastorno)
\hallazgo en el sistema nervioso central\Disorder of the central nervous system (disorder)\enfermedad degenerativa del sistema nervioso central\Degenerative brain disorder\degeneración cerebelosa\Hereditary cerebellar degeneration\ataxia espinocerebelosa\ataxia cerebelosa autosómica recesiva debida a homología de STIP1 y deficiencia de proteína 1 con caja U (trastorno)
\hallazgo en el sistema nervioso central\Disorder of the central nervous system (disorder)\Spinal cord disorder (disorder)\Encephalomyelopathy (disorder)\enfermedad espinocerebelosa\ataxia espinocerebelosa\ataxia cerebelosa autosómica recesiva debida a homología de STIP1 y deficiencia de proteína 1 con caja U (trastorno)

\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema nervioso\Hereditary ataxia (disorder)\ataxia espinocerebelosa\ataxia cerebelosa autosómica recesiva debida a homología de STIP1 y deficiencia de proteína 1 con caja U (trastorno)
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema nervioso\enfermedad degenerativa hereditaria del sistema nervioso central\Hereditary cerebellar degeneration\ataxia espinocerebelosa\ataxia cerebelosa autosómica recesiva debida a homología de STIP1 y deficiencia de proteína 1 con caja U (trastorno)
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\Autosomal hereditary disorder\trastorno hereditario autosómico recesivo\ataxia cerebelosa autosómica recesiva debida a homología de STIP1 y deficiencia de proteína 1 con caja U (trastorno)
\enfermedad\trastorno degenerativo\enfermedad degenerativa del sistema nervioso central\enfermedad degenerativa hereditaria del sistema nervioso central\Hereditary cerebellar degeneration\ataxia espinocerebelosa\ataxia cerebelosa autosómica recesiva debida a homología de STIP1 y deficiencia de proteína 1 con caja U (trastorno)
\enfermedad\trastorno degenerativo\enfermedad degenerativa del sistema nervioso central\Degenerative brain disorder\degeneración cerebelosa\Hereditary cerebellar degeneration\ataxia espinocerebelosa\ataxia cerebelosa autosómica recesiva debida a homología de STIP1 y deficiencia de proteína 1 con caja U (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema nervioso\Hereditary ataxia (disorder)\ataxia espinocerebelosa\ataxia cerebelosa autosómica recesiva debida a homología de STIP1 y deficiencia de proteína 1 con caja U (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema nervioso\enfermedad degenerativa hereditaria del sistema nervioso central\Hereditary cerebellar degeneration\ataxia espinocerebelosa\ataxia cerebelosa autosómica recesiva debida a homología de STIP1 y deficiencia de proteína 1 con caja U (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\trastorno hereditario del sistema nervioso\Hereditary ataxia (disorder)\ataxia espinocerebelosa\ataxia cerebelosa autosómica recesiva debida a homología de STIP1 y deficiencia de proteína 1 con caja U (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\trastorno hereditario del sistema nervioso\enfermedad degenerativa hereditaria del sistema nervioso central\Hereditary cerebellar degeneration\ataxia espinocerebelosa\ataxia cerebelosa autosómica recesiva debida a homología de STIP1 y deficiencia de proteína 1 con caja U (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\Disorder of the central nervous system (disorder)\Disorder of brain (disorder)\Encephalomyelopathy (disorder)\enfermedad espinocerebelosa\ataxia espinocerebelosa\ataxia cerebelosa autosómica recesiva debida a homología de STIP1 y deficiencia de proteína 1 con caja U (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\Disorder of the central nervous system (disorder)\Disorder of brain (disorder)\trastorno cerebeloso\degeneración cerebelosa\Hereditary cerebellar degeneration\ataxia espinocerebelosa\ataxia cerebelosa autosómica recesiva debida a homología de STIP1 y deficiencia de proteína 1 con caja U (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\Disorder of the central nervous system (disorder)\Disorder of brain (disorder)\trastorno cerebeloso\enfermedad espinocerebelosa\ataxia espinocerebelosa\ataxia cerebelosa autosómica recesiva debida a homología de STIP1 y deficiencia de proteína 1 con caja U (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\Disorder of the central nervous system (disorder)\Disorder of brain (disorder)\trastorno cerebeloso\ataxia cerebelosa\ataxia espinocerebelosa\ataxia cerebelosa autosómica recesiva debida a homología de STIP1 y deficiencia de proteína 1 con caja U (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\Disorder of the central nervous system (disorder)\Disorder of brain (disorder)\Degenerative brain disorder\degeneración cerebelosa\Hereditary cerebellar degeneration\ataxia espinocerebelosa\ataxia cerebelosa autosómica recesiva debida a homología de STIP1 y deficiencia de proteína 1 con caja U (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\Disorder of the central nervous system (disorder)\enfermedad degenerativa del sistema nervioso central\enfermedad degenerativa hereditaria del sistema nervioso central\Hereditary cerebellar degeneration\ataxia espinocerebelosa\ataxia cerebelosa autosómica recesiva debida a homología de STIP1 y deficiencia de proteína 1 con caja U (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\Disorder of the central nervous system (disorder)\enfermedad degenerativa del sistema nervioso central\Degenerative brain disorder\degeneración cerebelosa\Hereditary cerebellar degeneration\ataxia espinocerebelosa\ataxia cerebelosa autosómica recesiva debida a homología de STIP1 y deficiencia de proteína 1 con caja U (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\Disorder of the central nervous system (disorder)\Spinal cord disorder (disorder)\Encephalomyelopathy (disorder)\enfermedad espinocerebelosa\ataxia espinocerebelosa\ataxia cerebelosa autosómica recesiva debida a homología de STIP1 y deficiencia de proteína 1 con caja U (trastorno)
\enfermedad\Disorder of head (disorder)\Disorder of brain (disorder)\Encephalomyelopathy (disorder)\enfermedad espinocerebelosa\ataxia espinocerebelosa\ataxia cerebelosa autosómica recesiva debida a homología de STIP1 y deficiencia de proteína 1 con caja U (trastorno)
\enfermedad\Disorder of head (disorder)\Disorder of brain (disorder)\trastorno cerebeloso\degeneración cerebelosa\Hereditary cerebellar degeneration\ataxia espinocerebelosa\ataxia cerebelosa autosómica recesiva debida a homología de STIP1 y deficiencia de proteína 1 con caja U (trastorno)
\enfermedad\Disorder of head (disorder)\Disorder of brain (disorder)\trastorno cerebeloso\enfermedad espinocerebelosa\ataxia espinocerebelosa\ataxia cerebelosa autosómica recesiva debida a homología de STIP1 y deficiencia de proteína 1 con caja U (trastorno)
\enfermedad\Disorder of head (disorder)\Disorder of brain (disorder)\trastorno cerebeloso\ataxia cerebelosa\ataxia espinocerebelosa\ataxia cerebelosa autosómica recesiva debida a homología de STIP1 y deficiencia de proteína 1 con caja U (trastorno)
\enfermedad\Disorder of head (disorder)\Disorder of brain (disorder)\Degenerative brain disorder\degeneración cerebelosa\Hereditary cerebellar degeneration\ataxia espinocerebelosa\ataxia cerebelosa autosómica recesiva debida a homología de STIP1 y deficiencia de proteína 1 con caja U (trastorno)
\enfermedad\Disorder of back\Disorder of spinal region (disorder)\Spinal cord disorder (disorder)\Encephalomyelopathy (disorder)\enfermedad espinocerebelosa\ataxia espinocerebelosa\ataxia cerebelosa autosómica recesiva debida a homología de STIP1 y deficiencia de proteína 1 con caja U (trastorno)

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jul 2019. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

1538891000209119 ataxia cerebelosa autosómica recesiva debida a homología de STIP1 y deficiencia de proteína 1 con caja U (trastorno) es descripción completa Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
1538901000209115 ataxia cerebelosa autosómica recesiva debida a homología de STIP1 y deficiencia de proteína 1 con caja U es sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3755461016 Autosomal recessive cerebellar ataxia due to STUB1 deficiency en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3755463018 Autosomal recessive cerebellar ataxia due to STIP1 homology and U-box containing protein 1 deficiency (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3755464012 Autosomal recessive cerebellar ataxia due to STIP1 homology and U-box containing protein 1 deficiency en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3755465013 Spinocerebellar ataxia autosomal recessive type 16 en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3755466014 Autosomal recessive cerebellar ataxia due to STUB1 (STIP1 homology and U-box containing protein 1) deficiency en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3755468010 SCAR16 - spinocerebellar ataxia autosomal recessive type 16 en sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
1573591000209114 Una ataxia hereditaria rara caracterizada por ataxia progresiva del tronco y las extremidades que da lugar a inestabilidad de la marcha. También se han asociado disartria, disfagia, nistagmo y espasticidad de los miembros inferiores, neuropatía sensitiva periférica leve, alteración cognitiva y envejecimiento acelerado. Se produce por una mutación homocigota o heterocigota compuesta en el gen STUB1 en el cromosoma 16p13. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3755467017 A rare hereditary ataxia with characteristics of progressive truncal and limb ataxia resulting in gait instability. Dysarthria, dysphagia, nystagmus, and spasticity of the lower limbs, mild peripheral sensory neuropathy, cognitive impairment and accelerated ageing have also been associated. Caused by homozygous or compound heterozygous mutation in the STUB1 gene on chromosome 16p13. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5405655011 A rare hereditary ataxia characterized by progressive truncal and limb ataxia resulting in gait instability. Dysarthria, dysphagia, nystagmus, spasticity of the lower limbs, mild peripheral sensory neuropathy, cognitive impairment and accelerated ageing have also been associated. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5405656012 A rare hereditary ataxia characterised by progressive truncal and limb ataxia resulting in gait instability. Dysarthria, dysphagia, nystagmus, spasticity of the lower limbs, mild peripheral sensory neuropathy, cognitive impairment and accelerated ageing have also been associated. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
ataxia cerebelosa autosómica recesiva debida a homología de STIP1 y deficiencia de proteína 1 con caja U (trastorno)	sitio del hallazgo	Spinal cord structure	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
ataxia cerebelosa autosómica recesiva debida a homología de STIP1 y deficiencia de proteína 1 con caja U (trastorno)	sitio del hallazgo	estructura cerebelosa	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
ataxia cerebelosa autosómica recesiva debida a homología de STIP1 y deficiencia de proteína 1 con caja U (trastorno)	es un[a]	trastorno hereditario autosómico recesivo	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
ataxia cerebelosa autosómica recesiva debida a homología de STIP1 y deficiencia de proteína 1 con caja U (trastorno)	morfología asociada	degeneración	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
ataxia cerebelosa autosómica recesiva debida a homología de STIP1 y deficiencia de proteína 1 con caja U (trastorno)	es un[a]	ataxia espinocerebelosa	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
ataxia cerebelosa autosómica recesiva debida a homología de STIP1 y deficiencia de proteína 1 con caja U (trastorno)	morfología asociada	degeneración	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
ataxia cerebelosa autosómica recesiva debida a homología de STIP1 y deficiencia de proteína 1 con caja U (trastorno)	morfología asociada	anormalidad degenerativa	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
ataxia cerebelosa autosómica recesiva debida a homología de STIP1 y deficiencia de proteína 1 con caja U (trastorno)	morfología asociada	anormalidad degenerativa	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
1538891000209119	ataxia cerebelosa autosómica recesiva debida a homología de STIP1 y deficiencia de proteína 1 con caja U (trastorno)	es	descripción completa	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
1538901000209115	ataxia cerebelosa autosómica recesiva debida a homología de STIP1 y deficiencia de proteína 1 con caja U	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3755461016	Autosomal recessive cerebellar ataxia due to STUB1 deficiency	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3755463018	Autosomal recessive cerebellar ataxia due to STIP1 homology and U-box containing protein 1 deficiency (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3755464012	Autosomal recessive cerebellar ataxia due to STIP1 homology and U-box containing protein 1 deficiency	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3755465013	Spinocerebellar ataxia autosomal recessive type 16	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3755466014	Autosomal recessive cerebellar ataxia due to STUB1 (STIP1 homology and U-box containing protein 1) deficiency	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3755468010	SCAR16 - spinocerebellar ataxia autosomal recessive type 16	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
1573591000209114	Una ataxia hereditaria rara caracterizada por ataxia progresiva del tronco y las extremidades que da lugar a inestabilidad de la marcha. También se han asociado disartria, disfagia, nistagmo y espasticidad de los miembros inferiores, neuropatía sensitiva periférica leve, alteración cognitiva y envejecimiento acelerado. Se produce por una mutación homocigota o heterocigota compuesta en el gen STUB1 en el cromosoma 16p13.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3755467017	A rare hereditary ataxia with characteristics of progressive truncal and limb ataxia resulting in gait instability. Dysarthria, dysphagia, nystagmus, and spasticity of the lower limbs, mild peripheral sensory neuropathy, cognitive impairment and accelerated ageing have also been associated. Caused by homozygous or compound heterozygous mutation in the STUB1 gene on chromosome 16p13.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5405655011	A rare hereditary ataxia characterized by progressive truncal and limb ataxia resulting in gait instability. Dysarthria, dysphagia, nystagmus, spasticity of the lower limbs, mild peripheral sensory neuropathy, cognitive impairment and accelerated ageing have also been associated.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5405656012	A rare hereditary ataxia characterised by progressive truncal and limb ataxia resulting in gait instability. Dysarthria, dysphagia, nystagmus, spasticity of the lower limbs, mild peripheral sensory neuropathy, cognitive impairment and accelerated ageing have also been associated.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)