Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jul 2019. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
Descriptions:
| Id | Description | Lang | Type | Status | Case? | Module |
| 1665631000209113 | síndrome autosómico recesivo de ataxia cerebelosa, epilepsia, autosómica recesiva debida a homología de STIP1 y deficiencia de proteína 1 con caja U (trastorno) | es | descripción completa | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 1665641000209116 | síndrome autosómico recesivo de ataxia cerebelosa, epilepsia, autosómica recesiva debida a homología de STIP1 y deficiencia de proteína 1 con caja U | es | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 3755475011 | Autosomal recessive cerebellar ataxia-epilepsy-intellectual disability syndrome due to RUBCN (RUN and cysteine rich domain containing beclin 1 interacting protein) deficiency | en | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 3755476012 | Autosomal recessive spinocerebellar ataxia type 15 | en | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 3755477015 | SCAR15 - autosomal recessive spinocerebellar ataxia type 15 | en | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 3755479017 | Salih ataxia | en | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 3755482010 | Autosomal recessive cerebellar ataxia, epilepsy, intellectual disability syndrome due to RUN and cysteine rich domain containing beclin 1 interacting protein deficiency (disorder) | en | descripción completa | Active | uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 3755483017 | Autosomal recessive cerebellar ataxia, epilepsy, intellectual disability syndrome due to RUN and cysteine rich domain containing beclin 1 interacting protein deficiency | en | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 3755484011 | Autosomal recessive cerebellar ataxia, epilepsy, intellectual disability syndrome due to RUBCN deficiency | en | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 1573611000209116 | Un trastorno de ataxia cerebelosa hereditaria autosómica recesiva extremadamente raro, caracterizado por comienzo temprano de ataxia progresiva de la marcha y de las extremidades leve a moderada, disartria y nistagmo o movimientos sacádicos, frecuentemente asociados con epilepsia, discapacidad intelectual moderada, retraso en la adquisición del habla e hiporreflexia en las extremidades superiores. También puede asociarse hiperreflexia en las extremidades inferiores | es | definición | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 3755481015 | An extremely rare autosomal recessive hereditary cerebellar ataxia disorder with characteristics of early onset of progressive, mild to moderate gait and limb ataxia, moderate to severe dysarthria and nystagmus or saccadic pursuit, frequently associated with epilepsy, moderate intellectual disability, delayed speech acquisition and hyporeflexia in the upper extremities. Hyperreflexia in the lower extremities may also be associated. | en | definición | Inactive | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 5405659017 | An extremely rare, autosomal recessive, hereditary cerebellar ataxia disorder characterized by early onset of progressive, mild to moderate gait and limb ataxia, moderate to severe dysarthria, and nystagmus or saccadic pursuit, frequently associated with epilepsy, moderate intellectual disability, delayed speech acquisition, and hyporeflexia in the upper extremities. Hyperreflexia in the lower extremities may also be associated. | en | definición | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 5405660010 | An extremely rare, autosomal recessive, hereditary cerebellar ataxia disorder characterised by early onset of progressive, mild to moderate gait and limb ataxia, moderate to severe dysarthria, and nystagmus or saccadic pursuit, frequently associated with epilepsy, moderate intellectual disability, delayed speech acquisition, and hyporeflexia in the upper extremities. Hyperreflexia in the lower extremities may also be associated. | en | definición | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| Outbound Relationships | Type | Target | Active | Characteristic | Refinability | Group | Values |
| síndrome autosómico recesivo de ataxia cerebelosa, epilepsia, autosómica recesiva debida a homología de STIP1 y deficiencia de proteína 1 con caja U (trastorno) | morfología asociada | degeneración | false | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 1 | |
| síndrome autosómico recesivo de ataxia cerebelosa, epilepsia, autosómica recesiva debida a homología de STIP1 y deficiencia de proteína 1 con caja U (trastorno) | morfología asociada | degeneración | false | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 2 | |
| síndrome autosómico recesivo de ataxia cerebelosa, epilepsia, autosómica recesiva debida a homología de STIP1 y deficiencia de proteína 1 con caja U (trastorno) | es un[a] | trastorno hereditario autosómico recesivo | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| síndrome autosómico recesivo de ataxia cerebelosa, epilepsia, autosómica recesiva debida a homología de STIP1 y deficiencia de proteína 1 con caja U (trastorno) | es un[a] | ataxia espinocerebelosa | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| síndrome autosómico recesivo de ataxia cerebelosa, epilepsia, autosómica recesiva debida a homología de STIP1 y deficiencia de proteína 1 con caja U (trastorno) | sitio del hallazgo | Spinal cord structure | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 2 | |
| síndrome autosómico recesivo de ataxia cerebelosa, epilepsia, autosómica recesiva debida a homología de STIP1 y deficiencia de proteína 1 con caja U (trastorno) | sitio del hallazgo | estructura cerebelosa | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 1 | |
| síndrome autosómico recesivo de ataxia cerebelosa, epilepsia, autosómica recesiva debida a homología de STIP1 y deficiencia de proteína 1 con caja U (trastorno) | morfología asociada | anormalidad degenerativa | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 2 | |
| síndrome autosómico recesivo de ataxia cerebelosa, epilepsia, autosómica recesiva debida a homología de STIP1 y deficiencia de proteína 1 con caja U (trastorno) | morfología asociada | anormalidad degenerativa | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 1 |
| Inbound Relationships | Type | Active | Source | Characteristic | Refinability | Group |
Reference Sets
FHIR