Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jul 2019. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
Descriptions:
| Id | Description | Lang | Type | Status | Case? | Module |
| 1538951000209116 | síndrome de retraso generalizado del desarrollo, quistes pulmonares, crecimiento excesivo y tumor de Wilms (trastorno) | es | descripción completa | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 1538961000209119 | síndrome de retraso generalizado del desarrollo, quistes pulmonares, crecimiento excesivo y tumor de Wilms | es | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 3755485012 | Global developmental delay, lung cysts, overgrowth, Wilms tumor syndrome (disorder) | en | descripción completa | Active | uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 3755486013 | GLOW syndrome | en | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 3755487016 | GLOW (global developmental delay, lung cysts, overgrowth, Wilms tumor) syndrome | en | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 3755488014 | Global developmental delay, lung cysts, overgrowth, Wilms tumor syndrome | en | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 3755489018 | GLOW (global developmental delay, lung cysts, overgrowth, Wilms tumour) syndrome | en | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 3755490010 | Global developmental delay, lung cysts, overgrowth, Wilms tumour syndrome | en | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 1573621000209111 | Un síndrome raro de crecimiento excesivo, de causa genética, caracterizado por retraso generalizado del desarrollo, macrosomía con crecimiento somático excesivo ulterior, lesiones pulmonares quísticas bilaterales, nefromegalia congénita, abombamiento frontal, fontanela anterior grande, hipertelorismo leve, fositas auriculares, puente nasal aplanado, narinas en anteversión y micrognatia leve. Otras características pueden incluir anomalías encefálicas y esqueléticas, abdomen grande y prominente almohadillas adiposas en el dorso de los pies y los dedos de los pies y plantas de los pies arrugadas con pliegues cutáneos, así como hernia umbilical/inguinal y comportamiento autista. | es | definición | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 3755491014 | A rare genetic overgrowth syndrome characterised by global developmental delay, macrosomia with subsequent somatic overgrowth, bilateral cystic lung lesions, congenital nephromegaly and bilateral Wilms tumour. Craniofacial dysmorphism includes macrocephaly, frontal bossing, large anterior fontanelle, mild hypertelorism, ear pit, flat nasal bridge, anteverted nares and mild micrognathia. Additional features may include brain and skeletal anomalies, enlarged protuberant abdomen, fat pads on dorsum of feet and toes, and rugated soles with skin folds, as well as umbilical/inguinal hernia and autistic behaviour. | en | definición | Inactive | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 3755492019 | A rare genetic overgrowth syndrome characterized by global developmental delay, macrosomia with subsequent somatic overgrowth, bilateral cystic lung lesions, congenital nephromegaly and bilateral Wilms tumor. Craniofacial dysmorphism includes macrocephaly, frontal bossing, large anterior fontanelle, mild hypertelorism, ear pit, flat nasal bridge, anteverted nares and mild micrognathia. Additional features may include brain and skeletal anomalies, enlarged protuberant abdomen, fat pads on dorsum of feet and toes, and rugated soles with skin folds, as well as umbilical/inguinal hernia and autistic behavior. | en | definición | Inactive | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 5405661014 | Global developmental delay-lung cysts-overgrowth-Wilms tumor syndrome is a rare, genetic, overgrowth syndrome characterized by global developmental delay, macrosomia with subsequent somatic overgrowth, bilateral cystic lung lesions, congenital nephromegaly and bilateral Wilms tumor. Craniofacial dysmorphism includes macrocephaly, frontal bossing, large anterior fontanelle, mild hypertelorism, ear pit, flat nasal bridge, anteverted nares and mild micrognathia. Additional features may include brain and skeletal anomalies, enlarged protuberant abdomen, fat pads on dorsum of feet and toes, and rugated soles with skin folds, as well as umbilical/inguinal hernia and autistic behavior. | en | definición | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 5405662019 | Global developmental delay-lung cysts-overgrowth-Wilms tumour syndrome is a rare, genetic, overgrowth syndrome characterised by global developmental delay, macrosomia with subsequent somatic overgrowth, bilateral cystic lung lesions, congenital nephromegaly and bilateral Wilms tumour. Craniofacial dysmorphism includes macrocephaly, frontal bossing, large anterior fontanelle, mild hypertelorism, ear pit, flat nasal bridge, anteverted nares and mild micrognathia. Additional features may include brain and skeletal anomalies, enlarged protuberant abdomen, fat pads on dorsum of feet and toes, and rugated soles with skin folds, as well as umbilical/inguinal hernia and autistic behaviour. | en | definición | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| Outbound Relationships | Type | Target | Active | Characteristic | Refinability | Group | Values |
| síndrome de retraso generalizado del desarrollo, quistes pulmonares, crecimiento excesivo y tumor de Wilms (trastorno) | es un[a] | nefroblastoma | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| síndrome de retraso generalizado del desarrollo, quistes pulmonares, crecimiento excesivo y tumor de Wilms (trastorno) | Pathological process (attribute) | proceso de desarrollo patológico | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 3 | |
| síndrome de retraso generalizado del desarrollo, quistes pulmonares, crecimiento excesivo y tumor de Wilms (trastorno) | es un[a] | retraso global del desarrollo | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| síndrome de retraso generalizado del desarrollo, quistes pulmonares, crecimiento excesivo y tumor de Wilms (trastorno) | es un[a] | Multiple malformation syndrome with early overgrowth (disorder) | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| síndrome de retraso generalizado del desarrollo, quistes pulmonares, crecimiento excesivo y tumor de Wilms (trastorno) | es un[a] | Congenital anomaly of face (disorder) | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| síndrome de retraso generalizado del desarrollo, quistes pulmonares, crecimiento excesivo y tumor de Wilms (trastorno) | ocurrencia | congénito | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 3 | |
| síndrome de retraso generalizado del desarrollo, quistes pulmonares, crecimiento excesivo y tumor de Wilms (trastorno) | es un[a] | Congenital anomaly of lung (disorder) | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| síndrome de retraso generalizado del desarrollo, quistes pulmonares, crecimiento excesivo y tumor de Wilms (trastorno) | es un[a] | lesión de pulmón | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| síndrome de retraso generalizado del desarrollo, quistes pulmonares, crecimiento excesivo y tumor de Wilms (trastorno) | ocurrencia | congénito | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 1 | |
| síndrome de retraso generalizado del desarrollo, quistes pulmonares, crecimiento excesivo y tumor de Wilms (trastorno) | morfología asociada | dilatación quística | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 1 | |
| síndrome de retraso generalizado del desarrollo, quistes pulmonares, crecimiento excesivo y tumor de Wilms (trastorno) | sitio del hallazgo | Lung structure | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 1 | |
| síndrome de retraso generalizado del desarrollo, quistes pulmonares, crecimiento excesivo y tumor de Wilms (trastorno) | sitio del hallazgo | estructura de parénquima de riñón (estructura corporal) | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 2 | |
| síndrome de retraso generalizado del desarrollo, quistes pulmonares, crecimiento excesivo y tumor de Wilms (trastorno) | Pathological process (attribute) | proceso de desarrollo patológico | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 1 | |
| síndrome de retraso generalizado del desarrollo, quistes pulmonares, crecimiento excesivo y tumor de Wilms (trastorno) | morfología asociada | estructura morfológicamente anormal (anomalía morfológica) | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 3 | |
| síndrome de retraso generalizado del desarrollo, quistes pulmonares, crecimiento excesivo y tumor de Wilms (trastorno) | sitio del hallazgo | estructura de la cara | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 3 | |
| síndrome de retraso generalizado del desarrollo, quistes pulmonares, crecimiento excesivo y tumor de Wilms (trastorno) | morfología asociada | Nephroblastoma | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 2 | |
| síndrome de retraso generalizado del desarrollo, quistes pulmonares, crecimiento excesivo y tumor de Wilms (trastorno) | es un[a] | trastorno hereditario congénito | false | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) |
| Inbound Relationships | Type | Active | Source | Characteristic | Refinability | Group |
Reference Sets