782722002: Global developmental delay, lung cysts, overgrowth, Wilms tumor syndrome (disorder)

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Id Description Lang Type Status Case? Module

1538951000209116 síndrome de retraso generalizado del desarrollo, quistes pulmonares, crecimiento excesivo y tumor de Wilms (trastorno) es descripción completa Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
1538961000209119 síndrome de retraso generalizado del desarrollo, quistes pulmonares, crecimiento excesivo y tumor de Wilms es sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3755485012 Global developmental delay, lung cysts, overgrowth, Wilms tumor syndrome (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3755486013 GLOW syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3755487016 GLOW (global developmental delay, lung cysts, overgrowth, Wilms tumor) syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3755488014 Global developmental delay, lung cysts, overgrowth, Wilms tumor syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3755489018 GLOW (global developmental delay, lung cysts, overgrowth, Wilms tumour) syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3755490010 Global developmental delay, lung cysts, overgrowth, Wilms tumour syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
1573621000209111 Un síndrome raro de crecimiento excesivo, de causa genética, caracterizado por retraso generalizado del desarrollo, macrosomía con crecimiento somático excesivo ulterior, lesiones pulmonares quísticas bilaterales, nefromegalia congénita, abombamiento frontal, fontanela anterior grande, hipertelorismo leve, fositas auriculares, puente nasal aplanado, narinas en anteversión y micrognatia leve. Otras características pueden incluir anomalías encefálicas y esqueléticas, abdomen grande y prominente almohadillas adiposas en el dorso de los pies y los dedos de los pies y plantas de los pies arrugadas con pliegues cutáneos, así como hernia umbilical/inguinal y comportamiento autista. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3755491014 A rare genetic overgrowth syndrome characterised by global developmental delay, macrosomia with subsequent somatic overgrowth, bilateral cystic lung lesions, congenital nephromegaly and bilateral Wilms tumour. Craniofacial dysmorphism includes macrocephaly, frontal bossing, large anterior fontanelle, mild hypertelorism, ear pit, flat nasal bridge, anteverted nares and mild micrognathia. Additional features may include brain and skeletal anomalies, enlarged protuberant abdomen, fat pads on dorsum of feet and toes, and rugated soles with skin folds, as well as umbilical/inguinal hernia and autistic behaviour. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3755492019 A rare genetic overgrowth syndrome characterized by global developmental delay, macrosomia with subsequent somatic overgrowth, bilateral cystic lung lesions, congenital nephromegaly and bilateral Wilms tumor. Craniofacial dysmorphism includes macrocephaly, frontal bossing, large anterior fontanelle, mild hypertelorism, ear pit, flat nasal bridge, anteverted nares and mild micrognathia. Additional features may include brain and skeletal anomalies, enlarged protuberant abdomen, fat pads on dorsum of feet and toes, and rugated soles with skin folds, as well as umbilical/inguinal hernia and autistic behavior. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5405661014 Global developmental delay-lung cysts-overgrowth-Wilms tumor syndrome is a rare, genetic, overgrowth syndrome characterized by global developmental delay, macrosomia with subsequent somatic overgrowth, bilateral cystic lung lesions, congenital nephromegaly and bilateral Wilms tumor. Craniofacial dysmorphism includes macrocephaly, frontal bossing, large anterior fontanelle, mild hypertelorism, ear pit, flat nasal bridge, anteverted nares and mild micrognathia. Additional features may include brain and skeletal anomalies, enlarged protuberant abdomen, fat pads on dorsum of feet and toes, and rugated soles with skin folds, as well as umbilical/inguinal hernia and autistic behavior. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5405662019 Global developmental delay-lung cysts-overgrowth-Wilms tumour syndrome is a rare, genetic, overgrowth syndrome characterised by global developmental delay, macrosomia with subsequent somatic overgrowth, bilateral cystic lung lesions, congenital nephromegaly and bilateral Wilms tumour. Craniofacial dysmorphism includes macrocephaly, frontal bossing, large anterior fontanelle, mild hypertelorism, ear pit, flat nasal bridge, anteverted nares and mild micrognathia. Additional features may include brain and skeletal anomalies, enlarged protuberant abdomen, fat pads on dorsum of feet and toes, and rugated soles with skin folds, as well as umbilical/inguinal hernia and autistic behaviour. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
síndrome de retraso generalizado del desarrollo, quistes pulmonares, crecimiento excesivo y tumor de Wilms (trastorno)	es un[a]	nefroblastoma	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de retraso generalizado del desarrollo, quistes pulmonares, crecimiento excesivo y tumor de Wilms (trastorno)	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de retraso generalizado del desarrollo, quistes pulmonares, crecimiento excesivo y tumor de Wilms (trastorno)	es un[a]	retraso global del desarrollo	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de retraso generalizado del desarrollo, quistes pulmonares, crecimiento excesivo y tumor de Wilms (trastorno)	es un[a]	Multiple malformation syndrome with early overgrowth (disorder)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de retraso generalizado del desarrollo, quistes pulmonares, crecimiento excesivo y tumor de Wilms (trastorno)	es un[a]	Congenital anomaly of face (disorder)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de retraso generalizado del desarrollo, quistes pulmonares, crecimiento excesivo y tumor de Wilms (trastorno)	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de retraso generalizado del desarrollo, quistes pulmonares, crecimiento excesivo y tumor de Wilms (trastorno)	es un[a]	Congenital anomaly of lung (disorder)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de retraso generalizado del desarrollo, quistes pulmonares, crecimiento excesivo y tumor de Wilms (trastorno)	es un[a]	lesión de pulmón	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de retraso generalizado del desarrollo, quistes pulmonares, crecimiento excesivo y tumor de Wilms (trastorno)	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de retraso generalizado del desarrollo, quistes pulmonares, crecimiento excesivo y tumor de Wilms (trastorno)	morfología asociada	dilatación quística	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de retraso generalizado del desarrollo, quistes pulmonares, crecimiento excesivo y tumor de Wilms (trastorno)	sitio del hallazgo	Lung structure	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de retraso generalizado del desarrollo, quistes pulmonares, crecimiento excesivo y tumor de Wilms (trastorno)	sitio del hallazgo	estructura de parénquima de riñón (estructura corporal)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de retraso generalizado del desarrollo, quistes pulmonares, crecimiento excesivo y tumor de Wilms (trastorno)	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de retraso generalizado del desarrollo, quistes pulmonares, crecimiento excesivo y tumor de Wilms (trastorno)	morfología asociada	estructura morfológicamente anormal (anomalía morfológica)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de retraso generalizado del desarrollo, quistes pulmonares, crecimiento excesivo y tumor de Wilms (trastorno)	sitio del hallazgo	estructura de la cara	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de retraso generalizado del desarrollo, quistes pulmonares, crecimiento excesivo y tumor de Wilms (trastorno)	morfología asociada	Nephroblastoma	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de retraso generalizado del desarrollo, quistes pulmonares, crecimiento excesivo y tumor de Wilms (trastorno)	es un[a]	trastorno hereditario congénito	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)

Inbound Relationships

Characteristic

Refinability

Reference Sets

Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
1538951000209116	síndrome de retraso generalizado del desarrollo, quistes pulmonares, crecimiento excesivo y tumor de Wilms (trastorno)	es	descripción completa	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
1538961000209119	síndrome de retraso generalizado del desarrollo, quistes pulmonares, crecimiento excesivo y tumor de Wilms	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3755485012	Global developmental delay, lung cysts, overgrowth, Wilms tumor syndrome (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3755486013	GLOW syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3755487016	GLOW (global developmental delay, lung cysts, overgrowth, Wilms tumor) syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3755488014	Global developmental delay, lung cysts, overgrowth, Wilms tumor syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3755489018	GLOW (global developmental delay, lung cysts, overgrowth, Wilms tumour) syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3755490010	Global developmental delay, lung cysts, overgrowth, Wilms tumour syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
1573621000209111	Un síndrome raro de crecimiento excesivo, de causa genética, caracterizado por retraso generalizado del desarrollo, macrosomía con crecimiento somático excesivo ulterior, lesiones pulmonares quísticas bilaterales, nefromegalia congénita, abombamiento frontal, fontanela anterior grande, hipertelorismo leve, fositas auriculares, puente nasal aplanado, narinas en anteversión y micrognatia leve. Otras características pueden incluir anomalías encefálicas y esqueléticas, abdomen grande y prominente almohadillas adiposas en el dorso de los pies y los dedos de los pies y plantas de los pies arrugadas con pliegues cutáneos, así como hernia umbilical/inguinal y comportamiento autista.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3755491014	A rare genetic overgrowth syndrome characterised by global developmental delay, macrosomia with subsequent somatic overgrowth, bilateral cystic lung lesions, congenital nephromegaly and bilateral Wilms tumour. Craniofacial dysmorphism includes macrocephaly, frontal bossing, large anterior fontanelle, mild hypertelorism, ear pit, flat nasal bridge, anteverted nares and mild micrognathia. Additional features may include brain and skeletal anomalies, enlarged protuberant abdomen, fat pads on dorsum of feet and toes, and rugated soles with skin folds, as well as umbilical/inguinal hernia and autistic behaviour.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3755492019	A rare genetic overgrowth syndrome characterized by global developmental delay, macrosomia with subsequent somatic overgrowth, bilateral cystic lung lesions, congenital nephromegaly and bilateral Wilms tumor. Craniofacial dysmorphism includes macrocephaly, frontal bossing, large anterior fontanelle, mild hypertelorism, ear pit, flat nasal bridge, anteverted nares and mild micrognathia. Additional features may include brain and skeletal anomalies, enlarged protuberant abdomen, fat pads on dorsum of feet and toes, and rugated soles with skin folds, as well as umbilical/inguinal hernia and autistic behavior.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5405661014	Global developmental delay-lung cysts-overgrowth-Wilms tumor syndrome is a rare, genetic, overgrowth syndrome characterized by global developmental delay, macrosomia with subsequent somatic overgrowth, bilateral cystic lung lesions, congenital nephromegaly and bilateral Wilms tumor. Craniofacial dysmorphism includes macrocephaly, frontal bossing, large anterior fontanelle, mild hypertelorism, ear pit, flat nasal bridge, anteverted nares and mild micrognathia. Additional features may include brain and skeletal anomalies, enlarged protuberant abdomen, fat pads on dorsum of feet and toes, and rugated soles with skin folds, as well as umbilical/inguinal hernia and autistic behavior.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5405662019	Global developmental delay-lung cysts-overgrowth-Wilms tumour syndrome is a rare, genetic, overgrowth syndrome characterised by global developmental delay, macrosomia with subsequent somatic overgrowth, bilateral cystic lung lesions, congenital nephromegaly and bilateral Wilms tumour. Craniofacial dysmorphism includes macrocephaly, frontal bossing, large anterior fontanelle, mild hypertelorism, ear pit, flat nasal bridge, anteverted nares and mild micrognathia. Additional features may include brain and skeletal anomalies, enlarged protuberant abdomen, fat pads on dorsum of feet and toes, and rugated soles with skin folds, as well as umbilical/inguinal hernia and autistic behaviour.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)