782726004: Autosomal recessive spastic paraplegia type 71 (disorder)

\paraplejía espástica autosómica recesiva hereditaria\paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 71 (trastorno)

\paraplejía espástica hereditaria pura\paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 71 (trastorno)

\paraplejía espástica autosómica recesiva hereditaria\paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 71 (trastorno)

\paraplejía espástica hereditaria pura\paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 71 (trastorno)

\paraplejía espástica autosómica recesiva hereditaria\paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 71 (trastorno)

\paraplejía espástica hereditaria pura\paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 71 (trastorno)

\paraplejía espástica autosómica recesiva hereditaria\paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 71 (trastorno)

\paraplejía espástica hereditaria pura\paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 71 (trastorno)

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jul 2019. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

1539031000209119 paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 71 (trastorno) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
1539041000209111 paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 71 es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3755503017 Autosomal recessive spastic paraplegia type 71 en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3755504011 Autosomal recessive spastic paraplegia type 71 (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
1573661000209118 La paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 71 es una paraplejía espástica hereditaria, rara, pura, de causa genética, caracterizada por comienzo en la lactancia de paraparesia espástica crural con marcha en tijera, respuesta extensora plantar y aumento de reflejos tendinosos. Las neuroimágenes revelan un cuerpo calloso delgado y la electromiografía y los estudios de velocidad de conducción nerviosa son normales. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3755505012 Autosomal recessive spastic paraplegia type 71 is a rare genetic pure hereditary spastic paraplegia disorder with characteristics of infancy onset of crural spastic paraparesis with scissors gait, extensor plantar response and increased tendon reflexes. Neuroimaging reveals a thin corpus callosum and electromyography and nerve conduction velocity studies are normal. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5405669011 A type of autosomal recessive pure hereditary spastic paraplegia characterized by infancy onset of crural spastic paraparesis with scissors gait, extensor plantar response, and increased tendon reflexes. Neuroimaging reveals a thin corpus callosum and electromyography and nerve conduction velocity studies are normal. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5405670012 A type of autosomal recessive pure hereditary spastic paraplegia characterised by infancy onset of crural spastic paraparesis with scissors gait, extensor plantar response, and increased tendon reflexes. Neuroimaging reveals a thin corpus callosum and electromyography and nerve conduction velocity studies are normal. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 71 (trastorno)	es un[a]	trastorno hereditario autosómico recesivo	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 71 (trastorno)	ocurrencia	congénito	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 71 (trastorno)	sitio del hallazgo	Spinal cord structure	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 71 (trastorno)	morfología asociada	degeneración	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 71 (trastorno)	es un[a]	paraplejía espástica hereditaria pura	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 71 (trastorno)	sitio del hallazgo	estructura de miembro inferior	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 71 (trastorno)	morfología asociada	anormalidad degenerativa	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 71 (trastorno)	es un[a]	paraplejía espástica autosómica recesiva hereditaria	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 71 (trastorno)	curso clínico	progresivo	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 71 (trastorno)	interpreta	movimiento	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	6
paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 71 (trastorno)	sitio del hallazgo	Structure of right lower limb (body structure)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 71 (trastorno)	sitio del hallazgo	Structure of left lower limb (body structure)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	5
paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 71 (trastorno)	interpreta	característica observable del movimiento	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 71 (trastorno)	tiene interpretación	Absent	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2

Inbound Relationships

Characteristic

Refinability

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
1539031000209119	paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 71 (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
1539041000209111	paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 71	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3755503017	Autosomal recessive spastic paraplegia type 71	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3755504011	Autosomal recessive spastic paraplegia type 71 (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
1573661000209118	La paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 71 es una paraplejía espástica hereditaria, rara, pura, de causa genética, caracterizada por comienzo en la lactancia de paraparesia espástica crural con marcha en tijera, respuesta extensora plantar y aumento de reflejos tendinosos. Las neuroimágenes revelan un cuerpo calloso delgado y la electromiografía y los estudios de velocidad de conducción nerviosa son normales.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3755505012	Autosomal recessive spastic paraplegia type 71 is a rare genetic pure hereditary spastic paraplegia disorder with characteristics of infancy onset of crural spastic paraparesis with scissors gait, extensor plantar response and increased tendon reflexes. Neuroimaging reveals a thin corpus callosum and electromyography and nerve conduction velocity studies are normal.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5405669011	A type of autosomal recessive pure hereditary spastic paraplegia characterized by infancy onset of crural spastic paraparesis with scissors gait, extensor plantar response, and increased tendon reflexes. Neuroimaging reveals a thin corpus callosum and electromyography and nerve conduction velocity studies are normal.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5405670012	A type of autosomal recessive pure hereditary spastic paraplegia characterised by infancy onset of crural spastic paraparesis with scissors gait, extensor plantar response, and increased tendon reflexes. Neuroimaging reveals a thin corpus callosum and electromyography and nerve conduction velocity studies are normal.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)