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782727008: Autosomal spastic paraplegia type 72 (disorder)


Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jul 2019. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module
1539051000209113 paraplejía espástica autosómica tipo 72 (trastorno) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
1539061000209110 paraplejía espástica autosómica tipo 72 es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3755506013 Autosomal spastic paraplegia type 72 en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3755507016 Autosomal spastic paraplegia type 72 (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
1573671000209112 La paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 72 es una paraplejía espástica hereditaria, rara, pura, de causa genética, caracterizada por comienzo en la primera infancia de paraparesia crural lentamente progresiva que se presenta con marcha espástica, rigidez leve en reposo, hiperreflexia (en miembros inferiores), respuestas extensoras plantares y en algunos casos, temblor postural leve, pie cavo, trastornos del control de esfínteres y pérdida sensitiva en los tobillos. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3755508014 Autosomal spastic paraplegia type 72 is a rare genetic pure hereditary spastic paraplegia disorder with characteristics of early childhood onset of slowly progressive crural spastic paraparesis presenting with spastic gait, mild stiffness at rest, hyperreflexia (in lower limbs), extensor plantar responses and in some mild postural tremor, pes cavus, sphincter disturbances and sensory loss at ankles. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5405671011 A rare autosomal dominant pure hereditary spastic paraplegia characterized by early childhood onset of slowly progressive crural spastic paraparesis presenting with spastic gait, mild stiffness at rest, hyperreflexia (in lower limbs), extensor plantar responses and, in some, mild postural tremor, pes cavus, sphincter disturbances and sensory loss at ankles. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5405672016 A rare autosomal dominant pure hereditary spastic paraplegia characterised by early childhood onset of slowly progressive crural spastic paraparesis presenting with spastic gait, mild stiffness at rest, hyperreflexia (in lower limbs), extensor plantar responses and, in some, mild postural tremor, pes cavus, sphincter disturbances and sensory loss at ankles. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)


0 descendants.

Expanded Value Set


Outbound Relationships Type Target Active Characteristic Refinability Group Values
paraplejía espástica autosómica tipo 72 (trastorno) ocurrencia congénito false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
paraplejía espástica autosómica tipo 72 (trastorno) morfología asociada degeneración false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
paraplejía espástica autosómica tipo 72 (trastorno) es un[a] Autosomal hereditary disorder true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
paraplejía espástica autosómica tipo 72 (trastorno) es un[a] paraplejía espástica hereditaria pura true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
paraplejía espástica autosómica tipo 72 (trastorno) sitio del hallazgo Spinal cord structure true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
paraplejía espástica autosómica tipo 72 (trastorno) sitio del hallazgo estructura de miembro inferior false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
paraplejía espástica autosómica tipo 72 (trastorno) morfología asociada anormalidad degenerativa true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
paraplejía espástica autosómica tipo 72 (trastorno) curso clínico progresivo true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 3
paraplejía espástica autosómica tipo 72 (trastorno) interpreta movimiento true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 6
paraplejía espástica autosómica tipo 72 (trastorno) sitio del hallazgo Structure of right lower limb (body structure) true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 4
paraplejía espástica autosómica tipo 72 (trastorno) sitio del hallazgo Structure of left lower limb (body structure) true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 5
paraplejía espástica autosómica tipo 72 (trastorno) interpreta característica observable del movimiento true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
paraplejía espástica autosómica tipo 72 (trastorno) tiene interpretación Absent true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2

Inbound Relationships Type Active Source Characteristic Refinability Group

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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