782737003: Diffuse cerebral and cerebellar atrophy, intractable seizures, progressive microcephaly syndrome (disorder)

\hallazgo en la medición corporal\hallazgo relacionado con el perímetro cefálico\microcefalia\microcefalia congénita\síndrome de atrofia cerebral y cerebelosa difusa, convulsiones intratables y microcefalia progresiva (trastorno)

\Neurological finding\hallazgo relacionado con convulsiones (hallazgo)\Seizure\trastorno convulsivo\epilepsia\síndrome de atrofia cerebral y cerebelosa difusa, convulsiones intratables y microcefalia progresiva (trastorno)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

1539091000209115 síndrome de atrofia cerebral y cerebelosa difusa, convulsiones intratables y microcefalia progresiva (trastorno) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
1539101000209113 síndrome de atrofia cerebral y cerebelosa difusa, convulsiones intratables y microcefalia progresiva es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3755544016 Diffuse cerebral and cerebellar atrophy, intractable seizures, progressive microcephaly syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3755545015 Diffuse cerebral and cerebellar atrophy, intractable seizures, progressive microcephaly syndrome (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
1573691000209113 Un síndrome de malformación del sistema nervioso central raro, de causa genética, caracterizado por microcefalia congénita progresiva, comienzo neonatal o en la lactancia de convulsiones intratables severas y atrofia difusa de la corteza cerebral y del vermis cerebeloso con atrofia leve de hemisferios cerebelosos asociada con retraso generalizado y profundo del desarrollo. También puede asociarse con hipotonía o hipertonía con reflejos bruscos, características faciales dismórficas variables, signos oftalmológicos (alteración de la corteza visual, nistagmo, desviación ocular) y episodios de agitación extrema súbita causada por un compromiso severo. Se produce por una mutación heterocigota compuesta en el gen QARS en el cromosoma 3p21. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3755442015 A rare genetic central nervous system malformation syndrome with characteristics of congenital progressive microcephaly, neonatal to infancy-onset of severe intractable seizures and diffuse cerebral cortex and cerebellar vermis atrophy with mild cerebellar hemisphere atrophy associated with profound global developmental delay. Hypotonia or hypertonia with brisk reflexes, variable dysmorphic facial features, ophthalmological signs (cortical visual impairment, nystagmus, eye deviation) and episodes of sudden extreme agitation caused by severe illness may also be associated. Caused by compound heterozygous mutation in the QARS gene on chromosome 3p21. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5405675019 A rare, genetic, central nervous system malformation syndrome characterized by congenital, progressive microcephaly, neonatal to infancy-onset of severe, intractable seizures, and diffuse cerebral cortex and cerebellar vermis atrophy with mild cerebellar hemisphere atrophy, associated with profound global developmental delay. Hypotonia or hypertonia with brisk reflexes, variable dysmorphic facial features, ophthalmological signs (cortical visual impairment, nystagmus, eye deviation) and episodes of sudden extreme agitation caused by severe illness may also be associated. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5405676018 A rare, genetic, central nervous system malformation syndrome characterised by congenital, progressive microcephaly, neonatal to infancy-onset of severe, intractable seizures, and diffuse cerebral cortex and cerebellar vermis atrophy with mild cerebellar hemisphere atrophy, associated with profound global developmental delay. Hypotonia or hypertonia with brisk reflexes, variable dysmorphic facial features, ophthalmological signs (cortical visual impairment, nystagmus, eye deviation) and episodes of sudden extreme agitation caused by severe illness may also be associated. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
síndrome de atrofia cerebral y cerebelosa difusa, convulsiones intratables y microcefalia progresiva (trastorno)	es un[a]	trastorno cerebeloso	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de atrofia cerebral y cerebelosa difusa, convulsiones intratables y microcefalia progresiva (trastorno)	es un[a]	trastorno hereditario autosómico recesivo	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de atrofia cerebral y cerebelosa difusa, convulsiones intratables y microcefalia progresiva (trastorno)	es un[a]	trastorno hereditario del sistema nervioso	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de atrofia cerebral y cerebelosa difusa, convulsiones intratables y microcefalia progresiva (trastorno)	es un[a]	epilepsia refractaria (trastorno)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de atrofia cerebral y cerebelosa difusa, convulsiones intratables y microcefalia progresiva (trastorno)	sitio del hallazgo	Cerebellar vermis structure	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de atrofia cerebral y cerebelosa difusa, convulsiones intratables y microcefalia progresiva (trastorno)	es un[a]	atrofia cerebral	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de atrofia cerebral y cerebelosa difusa, convulsiones intratables y microcefalia progresiva (trastorno)	es un[a]	trastorno de la corteza cerebral	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de atrofia cerebral y cerebelosa difusa, convulsiones intratables y microcefalia progresiva (trastorno)	morfología asociada	atrofia difusa	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de atrofia cerebral y cerebelosa difusa, convulsiones intratables y microcefalia progresiva (trastorno)	es un[a]	microcéfalo	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de atrofia cerebral y cerebelosa difusa, convulsiones intratables y microcefalia progresiva (trastorno)	es un[a]	Congenital anomaly of brain (disorder)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de atrofia cerebral y cerebelosa difusa, convulsiones intratables y microcefalia progresiva (trastorno)	es un[a]	síndrome de malformaciones congénitas múltiples	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de atrofia cerebral y cerebelosa difusa, convulsiones intratables y microcefalia progresiva (trastorno)	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de atrofia cerebral y cerebelosa difusa, convulsiones intratables y microcefalia progresiva (trastorno)	morfología asociada	atrofia difusa	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de atrofia cerebral y cerebelosa difusa, convulsiones intratables y microcefalia progresiva (trastorno)	sitio del hallazgo	Structure of cerebral cortex (body structure)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de atrofia cerebral y cerebelosa difusa, convulsiones intratables y microcefalia progresiva (trastorno)	sitio del hallazgo	Brain structure	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de atrofia cerebral y cerebelosa difusa, convulsiones intratables y microcefalia progresiva (trastorno)	morfología asociada	pequeñez congénita	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de atrofia cerebral y cerebelosa difusa, convulsiones intratables y microcefalia progresiva (trastorno)	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de atrofia cerebral y cerebelosa difusa, convulsiones intratables y microcefalia progresiva (trastorno)	es un[a]	Hereditary cerebellar degeneration	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de atrofia cerebral y cerebelosa difusa, convulsiones intratables y microcefalia progresiva (trastorno)	es un[a]	trastorno hereditario congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de atrofia cerebral y cerebelosa difusa, convulsiones intratables y microcefalia progresiva (trastorno)	sitio del hallazgo	estructura de la cabeza	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de atrofia cerebral y cerebelosa difusa, convulsiones intratables y microcefalia progresiva (trastorno)	tiene interpretación	por debajo del rango de referencia	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
síndrome de atrofia cerebral y cerebelosa difusa, convulsiones intratables y microcefalia progresiva (trastorno)	interpreta	perímetro cefálico al nacimiento	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
síndrome de atrofia cerebral y cerebelosa difusa, convulsiones intratables y microcefalia progresiva (trastorno)	es un[a]	microcefalia congénita	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de atrofia cerebral y cerebelosa difusa, convulsiones intratables y microcefalia progresiva (trastorno)	es un[a]	epilepsia	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de atrofia cerebral y cerebelosa difusa, convulsiones intratables y microcefalia progresiva (trastorno)	morfología asociada	pequeñez anormal (anomalía morfológica)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de atrofia cerebral y cerebelosa difusa, convulsiones intratables y microcefalia progresiva (trastorno)	es un[a]	atrofia de vermis cerebeloso	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de atrofia cerebral y cerebelosa difusa, convulsiones intratables y microcefalia progresiva (trastorno)	es un[a]	atrofia difusa de cerebelo (trastorno)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de atrofia cerebral y cerebelosa difusa, convulsiones intratables y microcefalia progresiva (trastorno)	es un[a]	atrofia difusa de cerebro (trastorno)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)

Inbound Relationships

Characteristic

Refinability

Reference Sets

Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
1539091000209115	síndrome de atrofia cerebral y cerebelosa difusa, convulsiones intratables y microcefalia progresiva (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
1539101000209113	síndrome de atrofia cerebral y cerebelosa difusa, convulsiones intratables y microcefalia progresiva	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3755544016	Diffuse cerebral and cerebellar atrophy, intractable seizures, progressive microcephaly syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3755545015	Diffuse cerebral and cerebellar atrophy, intractable seizures, progressive microcephaly syndrome (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
1573691000209113	Un síndrome de malformación del sistema nervioso central raro, de causa genética, caracterizado por microcefalia congénita progresiva, comienzo neonatal o en la lactancia de convulsiones intratables severas y atrofia difusa de la corteza cerebral y del vermis cerebeloso con atrofia leve de hemisferios cerebelosos asociada con retraso generalizado y profundo del desarrollo. También puede asociarse con hipotonía o hipertonía con reflejos bruscos, características faciales dismórficas variables, signos oftalmológicos (alteración de la corteza visual, nistagmo, desviación ocular) y episodios de agitación extrema súbita causada por un compromiso severo. Se produce por una mutación heterocigota compuesta en el gen QARS en el cromosoma 3p21.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3755442015	A rare genetic central nervous system malformation syndrome with characteristics of congenital progressive microcephaly, neonatal to infancy-onset of severe intractable seizures and diffuse cerebral cortex and cerebellar vermis atrophy with mild cerebellar hemisphere atrophy associated with profound global developmental delay. Hypotonia or hypertonia with brisk reflexes, variable dysmorphic facial features, ophthalmological signs (cortical visual impairment, nystagmus, eye deviation) and episodes of sudden extreme agitation caused by severe illness may also be associated. Caused by compound heterozygous mutation in the QARS gene on chromosome 3p21.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5405675019	A rare, genetic, central nervous system malformation syndrome characterized by congenital, progressive microcephaly, neonatal to infancy-onset of severe, intractable seizures, and diffuse cerebral cortex and cerebellar vermis atrophy with mild cerebellar hemisphere atrophy, associated with profound global developmental delay. Hypotonia or hypertonia with brisk reflexes, variable dysmorphic facial features, ophthalmological signs (cortical visual impairment, nystagmus, eye deviation) and episodes of sudden extreme agitation caused by severe illness may also be associated.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5405676018	A rare, genetic, central nervous system malformation syndrome characterised by congenital, progressive microcephaly, neonatal to infancy-onset of severe, intractable seizures, and diffuse cerebral cortex and cerebellar vermis atrophy with mild cerebellar hemisphere atrophy, associated with profound global developmental delay. Hypotonia or hypertonia with brisk reflexes, variable dysmorphic facial features, ophthalmological signs (cortical visual impairment, nystagmus, eye deviation) and episodes of sudden extreme agitation caused by severe illness may also be associated.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)