782739000: Male emopamil-binding protein disorder with neurological defect (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...

\Skin AND/OR mucosa finding (finding)\hallazgo en la piel\Disorder of skin (disorder)\anomalía congénita de piel\trastorno de la proteína de unión a emopamilo con defecto neurológico en varones (trastorno)

\hallazgo general relacionado con partes blandas (hallazgo)\hallazgo en la piel\Disorder of skin (disorder)\anomalía congénita de piel\trastorno de la proteína de unión a emopamilo con defecto neurológico en varones (trastorno)
\hallazgo general relacionado con partes blandas (hallazgo)\Disorder of soft tissue\trastorno de la piel Y/O del tejido celular subcutáneo (trastorno)\Disorder of skin (disorder)\anomalía congénita de piel\trastorno de la proteína de unión a emopamilo con defecto neurológico en varones (trastorno)

\hallazgo en el sistema tegumentario\trastorno tegumentario\trastorno hereditario del tegumento\trastorno de la proteína de unión a emopamilo con defecto neurológico en varones (trastorno)
\hallazgo en el sistema tegumentario\trastorno tegumentario\trastorno fetal y/o neonatal de sistema tegumentario (trastorno)\Congenital anomaly of integument\anomalía congénita de piel\trastorno de la proteína de unión a emopamilo con defecto neurológico en varones (trastorno)
\hallazgo en el sistema tegumentario\trastorno tegumentario\trastorno de la piel Y/O del tejido celular subcutáneo (trastorno)\Disorder of skin (disorder)\anomalía congénita de piel\trastorno de la proteína de unión a emopamilo con defecto neurológico en varones (trastorno)
\hallazgo en el sistema tegumentario\hallazgo en la piel\Disorder of skin (disorder)\anomalía congénita de piel\trastorno de la proteína de unión a emopamilo con defecto neurológico en varones (trastorno)

\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\enfermedad metabólica hereditaria (trastorno)\metabolopatía congénita\metabolopatía hereditaria del sistema nervioso\trastorno de la proteína de unión a emopamilo con defecto neurológico en varones (trastorno)
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema nervioso\metabolopatía hereditaria del sistema nervioso\trastorno de la proteína de unión a emopamilo con defecto neurológico en varones (trastorno)
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del tegumento\trastorno de la proteína de unión a emopamilo con defecto neurológico en varones (trastorno)
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario congénito\trastorno de la proteína de unión a emopamilo con defecto neurológico en varones (trastorno)
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario ligado al sexo\enfermedad hereditaria ligada al cromosoma X\enfermedad hereditaria recesiva ligada al cromosoma X\trastorno de la proteína de unión a emopamilo con defecto neurológico en varones (trastorno)
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\trastorno fetal y/o neonatal de sistema tegumentario (trastorno)\Congenital anomaly of integument\anomalía congénita de piel\trastorno de la proteína de unión a emopamilo con defecto neurológico en varones (trastorno)
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\Congenital malformation syndrome (disorder)\síndrome de malformaciones congénitas múltiples\trastorno de la proteína de unión a emopamilo con defecto neurológico en varones (trastorno)
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\anomalía congénita del sistema nervioso\trastorno de la proteína de unión a emopamilo con defecto neurológico en varones (trastorno)
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\Congenital anomaly of integument\anomalía congénita de piel\trastorno de la proteína de unión a emopamilo con defecto neurológico en varones (trastorno)
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\metabolopatía congénita\metabolopatía hereditaria del sistema nervioso\trastorno de la proteína de unión a emopamilo con defecto neurológico en varones (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema nervioso\metabolopatía hereditaria del sistema nervioso\trastorno de la proteína de unión a emopamilo con defecto neurológico en varones (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del tegumento\trastorno de la proteína de unión a emopamilo con defecto neurológico en varones (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno tegumentario\trastorno hereditario del tegumento\trastorno de la proteína de unión a emopamilo con defecto neurológico en varones (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno tegumentario\trastorno fetal y/o neonatal de sistema tegumentario (trastorno)\Congenital anomaly of integument\anomalía congénita de piel\trastorno de la proteína de unión a emopamilo con defecto neurológico en varones (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno tegumentario\trastorno de la piel Y/O del tejido celular subcutáneo (trastorno)\Disorder of skin (disorder)\anomalía congénita de piel\trastorno de la proteína de unión a emopamilo con defecto neurológico en varones (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\trastorno hereditario del sistema nervioso\metabolopatía hereditaria del sistema nervioso\trastorno de la proteína de unión a emopamilo con defecto neurológico en varones (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\anomalía congénita del sistema nervioso\trastorno de la proteína de unión a emopamilo con defecto neurológico en varones (trastorno)
\enfermedad\enfermedad metabólica\enfermedad metabólica hereditaria (trastorno)\metabolopatía congénita\metabolopatía hereditaria del sistema nervioso\trastorno de la proteína de unión a emopamilo con defecto neurológico en varones (trastorno)
\enfermedad\enfermedad metabólica\Disorder of lipoprotein AND/OR lipid metabolism (disorder)\trastorno del metabolismo lipídico\trastorno de la proteína de unión a emopamilo con defecto neurológico en varones (trastorno)
\enfermedad\Disorder of soft tissue\trastorno de la piel Y/O del tejido celular subcutáneo (trastorno)\Disorder of skin (disorder)\anomalía congénita de piel\trastorno de la proteína de unión a emopamilo con defecto neurológico en varones (trastorno)
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\trastorno hereditario congénito\trastorno de la proteína de unión a emopamilo con defecto neurológico en varones (trastorno)
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\Congenital malformation syndrome (disorder)\síndrome de malformaciones congénitas múltiples\trastorno de la proteína de unión a emopamilo con defecto neurológico en varones (trastorno)
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\anomalía congénita del sistema nervioso\trastorno de la proteína de unión a emopamilo con defecto neurológico en varones (trastorno)
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\Congenital anomaly of integument\anomalía congénita de piel\trastorno de la proteína de unión a emopamilo con defecto neurológico en varones (trastorno)

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jul 2019. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

1539131000209118 trastorno de la proteína de unión a emopamilo con defecto neurológico en varones (trastorno) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
1539141000209110 trastorno de la proteína de unión a emopamilo con defecto neurológico en varones es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3755551013 Male emopamil-binding protein disorder with neurological defect en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3755552018 Male EBP (emopamil-binding protein) disorder with neurological defect en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3755553011 Male emopamil-binding protein disorder with neurological defect (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3755660013 MEND (male emopamil-binding protein disorder with neurological defect) syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
1573711000209111 Un síndrome genético raro de la biosíntesis de esteroles que afecta a los varones. La enfermedad se caracteriza por manifestaciones cutáneas que incluyen membrana colodión, ictiosis y lesiones hipopigmentadas en parches asociadas con compromiso neurológico severo (por ejemplo, discapacidad intelectual, retraso del desarrollo psicomotor, convulsiones, hidrocefalia, hipoplasia cerebelosa/ del cuerpo calloso, malformación de Dandy-Walker, hipotonía) y dismorfismo craneofacial (fontanela anterior grande, telecanto, hipertelorismo, microftalmía, puente nasal prominente, orejas de implantación baja, micrognatia, fisura de paladar). También pueden asociarse sindactilia de dedos de los pies, polidactilia y cifosis, así como anomalías oftálmicas, cardíacas y urogenitales. Hay evidencias que indican que la enfermedad sería causada por una mutación hemicigota en el gen EBP en el cromosoma Xp11 es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3755444019 A rare genetic syndromic sterol biosynthesis disorder affecting males. The disease has characteristics of skin manifestations including collodion membrane, ichthyosis and patchy hypopigmented lesions associated with severe neurological involvement (for example intellectual disability, delayed psychomotor development, seizures, hydrocephalus, cerebellar/corpus callosum hypoplasia, Dandy-Walker malformation, hypotonia) and craniofacial dysmorphism (large anterior fontanelle, telecanthus, hypertelorism, microphthalmia, prominent nasal bridge, low-set ears, micrognathia, cleft palate). Toe syndactyly, polydactyly and kyphosis as well as ophthalmic, cardiac and urogenital anomalies may also be associated. There is evidence the disease is caused by hemizygous mutation in the EBP gene on chromosome Xp11. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5405679013 A rare, genetic, syndromic, sterol biosynthesis disorder affecting males characterized by skin manifestations, including collodion membrane, ichthyosis, and patchy hypo-pigmentary lesions, associated with severe neurological involvement (e.g. intellectual disability, delayed psychomotor development, seizures, hydrocephalus, cerebellar/corpus callosum hypoplasia, Dandy-Walker malformation, hypotonia) and craniofacial dysmorphism (large anterior fontanelle, telecanthus, hypertelorism, microphthalmia, prominent nasal bridge, low-set ears, micrognathia, cleft palate). 2,3 toe syndactyly, polydactyly, and kyphosis, as well as ophthalmic, cardiac and urogenital anomalies may also be associated. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5405680011 A rare, genetic, syndromic, sterol biosynthesis disorder affecting males characterised by skin manifestations, including collodion membrane, ichthyosis, and patchy hypo-pigmentary lesions, associated with severe neurological involvement (e.g. intellectual disability, delayed psychomotor development, seizures, hydrocephalus, cerebellar/corpus callosum hypoplasia, Dandy-Walker malformation, hypotonia) and craniofacial dysmorphism (large anterior fontanelle, telecanthus, hypertelorism, microphthalmia, prominent nasal bridge, low-set ears, micrognathia, cleft palate). 2,3 toe syndactyly, polydactyly, and kyphosis, as well as ophthalmic, cardiac and urogenital anomalies may also be associated. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
trastorno de la proteína de unión a emopamilo con defecto neurológico en varones (trastorno)	es un[a]	anomalía congénita del sistema nervioso	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
trastorno de la proteína de unión a emopamilo con defecto neurológico en varones (trastorno)	es un[a]	trastorno hereditario del tegumento	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
trastorno de la proteína de unión a emopamilo con defecto neurológico en varones (trastorno)	es un[a]	trastorno hereditario del sistema nervioso	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
trastorno de la proteína de unión a emopamilo con defecto neurológico en varones (trastorno)	es un[a]	anomalía congénita de piel	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
trastorno de la proteína de unión a emopamilo con defecto neurológico en varones (trastorno)	es un[a]	metabolopatía congénita	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
trastorno de la proteína de unión a emopamilo con defecto neurológico en varones (trastorno)	es un[a]	trastorno del metabolismo lipídico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
trastorno de la proteína de unión a emopamilo con defecto neurológico en varones (trastorno)	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
trastorno de la proteína de unión a emopamilo con defecto neurológico en varones (trastorno)	morfología asociada	estructura morfológicamente anormal (anomalía morfológica)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
trastorno de la proteína de unión a emopamilo con defecto neurológico en varones (trastorno)	morfología asociada	estructura morfológicamente anormal (anomalía morfológica)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
trastorno de la proteína de unión a emopamilo con defecto neurológico en varones (trastorno)	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
trastorno de la proteína de unión a emopamilo con defecto neurológico en varones (trastorno)	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
trastorno de la proteína de unión a emopamilo con defecto neurológico en varones (trastorno)	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
trastorno de la proteína de unión a emopamilo con defecto neurológico en varones (trastorno)	es un[a]	enfermedad hereditaria ligada al cromosoma X	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
trastorno de la proteína de unión a emopamilo con defecto neurológico en varones (trastorno)	es un[a]	síndrome de malformaciones congénitas múltiples	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
trastorno de la proteína de unión a emopamilo con defecto neurológico en varones (trastorno)	sitio del hallazgo	Structure of nervous system (body structure)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
trastorno de la proteína de unión a emopamilo con defecto neurológico en varones (trastorno)	sitio del hallazgo	Skin structure	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
trastorno de la proteína de unión a emopamilo con defecto neurológico en varones (trastorno)	es un[a]	trastorno hereditario congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
trastorno de la proteína de unión a emopamilo con defecto neurológico en varones (trastorno)	es un[a]	enfermedad hereditaria recesiva ligada al cromosoma X	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
trastorno de la proteína de unión a emopamilo con defecto neurológico en varones (trastorno)	es un[a]	metabolopatía hereditaria del sistema nervioso	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
1539131000209118	trastorno de la proteína de unión a emopamilo con defecto neurológico en varones (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
1539141000209110	trastorno de la proteína de unión a emopamilo con defecto neurológico en varones	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3755551013	Male emopamil-binding protein disorder with neurological defect	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3755552018	Male EBP (emopamil-binding protein) disorder with neurological defect	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3755553011	Male emopamil-binding protein disorder with neurological defect (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3755660013	MEND (male emopamil-binding protein disorder with neurological defect) syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
1573711000209111	Un síndrome genético raro de la biosíntesis de esteroles que afecta a los varones. La enfermedad se caracteriza por manifestaciones cutáneas que incluyen membrana colodión, ictiosis y lesiones hipopigmentadas en parches asociadas con compromiso neurológico severo (por ejemplo, discapacidad intelectual, retraso del desarrollo psicomotor, convulsiones, hidrocefalia, hipoplasia cerebelosa/ del cuerpo calloso, malformación de Dandy-Walker, hipotonía) y dismorfismo craneofacial (fontanela anterior grande, telecanto, hipertelorismo, microftalmía, puente nasal prominente, orejas de implantación baja, micrognatia, fisura de paladar). También pueden asociarse sindactilia de dedos de los pies, polidactilia y cifosis, así como anomalías oftálmicas, cardíacas y urogenitales. Hay evidencias que indican que la enfermedad sería causada por una mutación hemicigota en el gen EBP en el cromosoma Xp11	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3755444019	A rare genetic syndromic sterol biosynthesis disorder affecting males. The disease has characteristics of skin manifestations including collodion membrane, ichthyosis and patchy hypopigmented lesions associated with severe neurological involvement (for example intellectual disability, delayed psychomotor development, seizures, hydrocephalus, cerebellar/corpus callosum hypoplasia, Dandy-Walker malformation, hypotonia) and craniofacial dysmorphism (large anterior fontanelle, telecanthus, hypertelorism, microphthalmia, prominent nasal bridge, low-set ears, micrognathia, cleft palate). Toe syndactyly, polydactyly and kyphosis as well as ophthalmic, cardiac and urogenital anomalies may also be associated. There is evidence the disease is caused by hemizygous mutation in the EBP gene on chromosome Xp11.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5405679013	A rare, genetic, syndromic, sterol biosynthesis disorder affecting males characterized by skin manifestations, including collodion membrane, ichthyosis, and patchy hypo-pigmentary lesions, associated with severe neurological involvement (e.g. intellectual disability, delayed psychomotor development, seizures, hydrocephalus, cerebellar/corpus callosum hypoplasia, Dandy-Walker malformation, hypotonia) and craniofacial dysmorphism (large anterior fontanelle, telecanthus, hypertelorism, microphthalmia, prominent nasal bridge, low-set ears, micrognathia, cleft palate). 2,3 toe syndactyly, polydactyly, and kyphosis, as well as ophthalmic, cardiac and urogenital anomalies may also be associated.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5405680011	A rare, genetic, syndromic, sterol biosynthesis disorder affecting males characterised by skin manifestations, including collodion membrane, ichthyosis, and patchy hypo-pigmentary lesions, associated with severe neurological involvement (e.g. intellectual disability, delayed psychomotor development, seizures, hydrocephalus, cerebellar/corpus callosum hypoplasia, Dandy-Walker malformation, hypotonia) and craniofacial dysmorphism (large anterior fontanelle, telecanthus, hypertelorism, microphthalmia, prominent nasal bridge, low-set ears, micrognathia, cleft palate). 2,3 toe syndactyly, polydactyly, and kyphosis, as well as ophthalmic, cardiac and urogenital anomalies may also be associated.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)