782742006: Autosomal dominant Charcot-Marie-Tooth disease type 2 with giant axons (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\enfermedad\...

\enfermedad genética\Hereditary disease\...

\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema nervioso\neuropatía periférica hereditaria\Hereditary motor and sensory neuropathy (disorder)\Charcot-Marie-Tooth disease, type II (disorder)\enfermedad de Charcot-Marie-Tooth autosómica dominante tipo 2\enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 2 autosómica dominante con axones gigantes (trastorno)

\Autosomal hereditary disorder\Autosomal dominant hereditary disorder\enfermedad de Charcot-Marie-Tooth autosómica dominante tipo 2\enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 2 autosómica dominante con axones gigantes (trastorno)

\trastorno degenerativo\Charcot-Marie-Tooth disease, type II (disorder)\enfermedad de Charcot-Marie-Tooth autosómica dominante tipo 2\enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 2 autosómica dominante con axones gigantes (trastorno)

\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema nervioso\neuropatía periférica hereditaria\Hereditary motor and sensory neuropathy (disorder)\Charcot-Marie-Tooth disease, type II (disorder)\enfermedad de Charcot-Marie-Tooth autosómica dominante tipo 2\enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 2 autosómica dominante con axones gigantes (trastorno)
\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\Neuropathy (disorder)\Charcot-Marie-Tooth disease, type II (disorder)\enfermedad de Charcot-Marie-Tooth autosómica dominante tipo 2\enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 2 autosómica dominante con axones gigantes (trastorno)
\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\trastorno hereditario del sistema nervioso\neuropatía periférica hereditaria\Hereditary motor and sensory neuropathy (disorder)\Charcot-Marie-Tooth disease, type II (disorder)\enfermedad de Charcot-Marie-Tooth autosómica dominante tipo 2\enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 2 autosómica dominante con axones gigantes (trastorno)
\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\Disorder of the peripheral nervous system\neuropatía periférica hereditaria\Hereditary motor and sensory neuropathy (disorder)\Charcot-Marie-Tooth disease, type II (disorder)\enfermedad de Charcot-Marie-Tooth autosómica dominante tipo 2\enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 2 autosómica dominante con axones gigantes (trastorno)

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jul 2019. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

1539171000209115 enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 2 autosómica dominante con axones gigantes (trastorno) es descripción completa Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
1539181000209117 enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 2 autosómica dominante con axones gigantes es sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3755558019 Autosomal dominant Charcot-Marie-Tooth disease type 2 with giant axons en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3755559010 Autosomal dominant hereditary motor and sensory neuropathy type 2 with giant axons en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3755560017 Autosomal dominant Charcot-Marie-Tooth disease type 2 with giant axons (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
1573721000209116 Un subtipo raro de neuropatía motriz y sensitiva hereditaria caracterizado por debilidad y atrofia de músculos distales (principalmente de los músculos peroneos) asociada con pérdida sensitiva distal (táctil, vibratoria), pie cavo presente desde la lactancia o la infancia y tumefacción axónica con acumulación de neurofilamentos en la biopsia de nervio. Otras características pueden incluir compromiso de músculos de las manos, hiporreflexia o arreflexia, trastornos de la marcha, calambres musculares, anomalías de dedos de los pies y miocardiopatía leve. Hay evidencias que indican que la enfermedad sería causada por una mutación heterocigota en el gen DCAF8 en el cromosoma 1q23. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3755445018 A rare subtype of axonal hereditary motor and sensory neuropathy with characteristics of distal muscle weakness and atrophy (principally of peroneal muscles) associated with distal sensory loss (tactile, vibration), pes cavus present since infancy or childhood and axonal swelling with neurofilament accumulation on nerve biopsy. Other features may include hand muscle involvement, hypo/areflexia, gait disturbances, muscle cramps, toe abnormalities and mild cardiomyopathy. There is evidence this disease is caused by heterozygous mutation in the DCAF8 gene on chromosome 1q23. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5405681010 A rare subtype of axonal hereditary motor and sensory neuropathy characterized by distal muscle weakness and atrophy (principally of peroneal muscles) associated with distal sensory loss (tactile, vibration), pes cavus present since infancy or childhood, and axonal swelling with neurofilament accumulation on nerve biopsy. Other features may include hand muscle involvement, hypo/areflexia, gait disturbances, muscle cramps, toe abnormalities and mild cardiomyopathy. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5405682015 A rare subtype of axonal hereditary motor and sensory neuropathy characterised by distal muscle weakness and atrophy (principally of peroneal muscles) associated with distal sensory loss (tactile, vibration), pes cavus present since infancy or childhood, and axonal swelling with neurofilament accumulation on nerve biopsy. Other features may include hand muscle involvement, hypo/areflexia, gait disturbances, muscle cramps, toe abnormalities and mild cardiomyopathy. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 2 autosómica dominante con axones gigantes (trastorno)	es un[a]	Autosomal dominant hereditary disorder	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 2 autosómica dominante con axones gigantes (trastorno)	sitio del hallazgo	estructura de nervio (estructura corporal)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 2 autosómica dominante con axones gigantes (trastorno)	es un[a]	Charcot-Marie-Tooth disease, type II (disorder)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 2 autosómica dominante con axones gigantes (trastorno)	morfología asociada	Atrophy	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 2 autosómica dominante con axones gigantes (trastorno)	sitio del hallazgo	Peripheral nervous system structure	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 2 autosómica dominante con axones gigantes (trastorno)	es un[a]	enfermedad de Charcot-Marie-Tooth autosómica dominante tipo 2	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
1539171000209115	enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 2 autosómica dominante con axones gigantes (trastorno)	es	descripción completa	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
1539181000209117	enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 2 autosómica dominante con axones gigantes	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3755558019	Autosomal dominant Charcot-Marie-Tooth disease type 2 with giant axons	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3755559010	Autosomal dominant hereditary motor and sensory neuropathy type 2 with giant axons	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3755560017	Autosomal dominant Charcot-Marie-Tooth disease type 2 with giant axons (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
1573721000209116	Un subtipo raro de neuropatía motriz y sensitiva hereditaria caracterizado por debilidad y atrofia de músculos distales (principalmente de los músculos peroneos) asociada con pérdida sensitiva distal (táctil, vibratoria), pie cavo presente desde la lactancia o la infancia y tumefacción axónica con acumulación de neurofilamentos en la biopsia de nervio. Otras características pueden incluir compromiso de músculos de las manos, hiporreflexia o arreflexia, trastornos de la marcha, calambres musculares, anomalías de dedos de los pies y miocardiopatía leve. Hay evidencias que indican que la enfermedad sería causada por una mutación heterocigota en el gen DCAF8 en el cromosoma 1q23.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3755445018	A rare subtype of axonal hereditary motor and sensory neuropathy with characteristics of distal muscle weakness and atrophy (principally of peroneal muscles) associated with distal sensory loss (tactile, vibration), pes cavus present since infancy or childhood and axonal swelling with neurofilament accumulation on nerve biopsy. Other features may include hand muscle involvement, hypo/areflexia, gait disturbances, muscle cramps, toe abnormalities and mild cardiomyopathy. There is evidence this disease is caused by heterozygous mutation in the DCAF8 gene on chromosome 1q23.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5405681010	A rare subtype of axonal hereditary motor and sensory neuropathy characterized by distal muscle weakness and atrophy (principally of peroneal muscles) associated with distal sensory loss (tactile, vibration), pes cavus present since infancy or childhood, and axonal swelling with neurofilament accumulation on nerve biopsy. Other features may include hand muscle involvement, hypo/areflexia, gait disturbances, muscle cramps, toe abnormalities and mild cardiomyopathy.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5405682015	A rare subtype of axonal hereditary motor and sensory neuropathy characterised by distal muscle weakness and atrophy (principally of peroneal muscles) associated with distal sensory loss (tactile, vibration), pes cavus present since infancy or childhood, and axonal swelling with neurofilament accumulation on nerve biopsy. Other features may include hand muscle involvement, hypo/areflexia, gait disturbances, muscle cramps, toe abnormalities and mild cardiomyopathy.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)