Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jul 2019. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
Descriptions:
| Id | Description | Lang | Type | Status | Case? | Module |
| 1539191000209119 | síndrome similar a la enfermedad de Huntington debido a expansiones del marco de lectura abierto 72 en el cromosoma 9 (trastorno) | es | descripción completa | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 1539201000209116 | síndrome similar a la enfermedad de Huntington debido a expansiones del marco de lectura abierto 72 en el cromosoma 9 | es | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 1675721000209111 | síndrome similar a la enfermedad de Huntington debido a expansiones de C9ORF72 | es | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 3755561018 | Huntington disease-like syndrome due to chromosome 9 open reading frame 72 expansions (disorder) | en | descripción completa | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 3755562013 | Huntington disease-like syndrome due to C9ORF72 expansions | en | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 3755563015 | Huntington disease-like syndrome due to chromosome 9 open reading frame 72 expansions | en | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 3755564014 | C9ORF72-related Huntington disease phenocopy | en | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 1573731000209118 | Una enfermedad neurodegenerativa rara, de causa genética, caracterizada por trastornos del movimiento, incluyendo distonía, corea, mioclonía, temblor y rigidez. Otras características asociadas son alteraciones cognitivas y de la memoria, alteraciones psiquiátricas tempranas y problemas de conducta. | es | definición | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 3755565010 | A rare genetic neurodegenerative disease characterised by movement disorders, including dystonia, chorea, myoclonus, tremor and rigidity. Associated features are also cognitive and memory impairment, early psychiatric disturbances and behavioural problems. | en | definición | Inactive | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 3755566011 | A rare genetic neurodegenerative disease characterized by movement disorders, including dystonia, chorea, myoclonus, tremor and rigidity. Associated features are also cognitive and memory impairment, early psychiatric disturbances and behavioral problems. | en | definición | Inactive | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 5405683013 | A rare, genetic neurodegenerative disease characterized by movement disorders, including dystonia, chorea, myoclonus, tremor and rigidity. Associated features are also cognitive and memory impairment, early psychiatric disturbances and behavioral problems. | en | definición | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 5405684019 | A rare, genetic neurodegenerative disease characterised by movement disorders, including dystonia, chorea, myoclonus, tremor and rigidity. Associated features are also cognitive and memory impairment, early psychiatric disturbances and behavioural problems. | en | definición | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| Outbound Relationships | Type | Target | Active | Characteristic | Refinability | Group | Values |
| síndrome similar a la enfermedad de Huntington debido a expansiones del marco de lectura abierto 72 en el cromosoma 9 (trastorno) | es un[a] | Autosomal dominant hereditary disorder | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| síndrome similar a la enfermedad de Huntington debido a expansiones del marco de lectura abierto 72 en el cromosoma 9 (trastorno) | es un[a] | Huntington disease-like syndrome | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| síndrome similar a la enfermedad de Huntington debido a expansiones del marco de lectura abierto 72 en el cromosoma 9 (trastorno) | es un[a] | Cerebral degeneration (disorder) | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| síndrome similar a la enfermedad de Huntington debido a expansiones del marco de lectura abierto 72 en el cromosoma 9 (trastorno) | sitio del hallazgo | Basal ganglion structure (body structure) | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 1 | |
| síndrome similar a la enfermedad de Huntington debido a expansiones del marco de lectura abierto 72 en el cromosoma 9 (trastorno) | es un[a] | trastorno hereditario del sistema nervioso | false | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| síndrome similar a la enfermedad de Huntington debido a expansiones del marco de lectura abierto 72 en el cromosoma 9 (trastorno) | morfología asociada | degeneración | false | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 1 | |
| síndrome similar a la enfermedad de Huntington debido a expansiones del marco de lectura abierto 72 en el cromosoma 9 (trastorno) | es un[a] | enfermedad degenerativa hereditaria del sistema nervioso central | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| síndrome similar a la enfermedad de Huntington debido a expansiones del marco de lectura abierto 72 en el cromosoma 9 (trastorno) | morfología asociada | anormalidad degenerativa | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 1 | |
| síndrome similar a la enfermedad de Huntington debido a expansiones del marco de lectura abierto 72 en el cromosoma 9 (trastorno) | interpreta | movimiento | false | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 2 | |
| síndrome similar a la enfermedad de Huntington debido a expansiones del marco de lectura abierto 72 en el cromosoma 9 (trastorno) | tiene interpretación | anormal | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 2 | |
| síndrome similar a la enfermedad de Huntington debido a expansiones del marco de lectura abierto 72 en el cromosoma 9 (trastorno) | interpreta | movimiento | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 3 | |
| síndrome similar a la enfermedad de Huntington debido a expansiones del marco de lectura abierto 72 en el cromosoma 9 (trastorno) | interpreta | característica observable del movimiento | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 2 |
| Inbound Relationships | Type | Active | Source | Characteristic | Refinability | Group |
Reference Sets
FHIR