782745008: Lipoyl transferase 1 deficiency (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\enfermedad\...

\enfermedad genética\Hereditary disease\...

\enfermedad metabólica hereditaria (trastorno)\metabolopatía congénita\deficiencia de lipoil transferasa 1 (trastorno)

\Autosomal hereditary disorder\trastorno hereditario autosómico recesivo\deficiencia de lipoil transferasa 1 (trastorno)

\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\metabolopatía congénita\deficiencia de lipoil transferasa 1 (trastorno)

\enfermedad metabólica\enfermedad metabólica hereditaria (trastorno)\metabolopatía congénita\deficiencia de lipoil transferasa 1 (trastorno)
\enfermedad metabólica\citopatía mitocondrial\deficiencia de lipoil transferasa 1 (trastorno)

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jul 2019. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

1539231000209111 deficiencia de lipoil transferasa 1 (trastorno) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
1539241000209119 deficiencia de lipoil transferasa 1 es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3755571016 Lipoyl transferase 1 deficiency (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3755572011 Lipoyl transferase 1 deficiency en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
1573751000209112 Un error innato del metabolismo muy raro, con un fenotipo extremadamente variable. Las características típicas son convulsiones que se inician en el período neonatal o en la lactancia, retraso psicomotor y tono muscular anormal que puede incluir hipotonía y/o hipertonía, que da lugar a debilidad generalizada, movimientos distónicos y/o dificultad respiratoria progresiva, asociados con acidosis láctica severa y elevación de lactato, cetoglutarato y 2-oxoácidos en la orina. Otras manifestaciones pueden incluir deshidratación, vómitos, signos de disfunción hepática, signos extrapiramidales, tetraparesia espástica, reflejos tendinosos profundos bruscos, alteración del habla, dificultad para tragar e hipertensión pulmonar. Hay evidencias que indican que la enfermedad se produce por una mutación heterocigota compuesta en el gen LIPT1 en el cromosoma 2q11. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3755573018 A very rare inborn error of metabolism disorder with a highly variable phenotype. Typical characteristics are neonatal to infancy-onset of seizures, psychomotor delay and abnormal muscle tone that may include hypo and/or hypertonia, resulting in generalized weakness, dystonic movements, and/or progressive respiratory distress, associated with severe lactic acidosis and elevated lactate, ketoglutarate and 2-oxoacids in urine. Additional manifestations may include dehydration, vomiting, signs of liver dysfunction, extrapyramidal signs, spastic tetraparesis, brisk deep tendon reflexes, speech impairment, swallowing difficulties and pulmonary hypertension. There is evidence the disease is caused by compound heterozygous mutation in the LIPT1 gene on chromosome 2q11. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3755574012 A very rare inborn error of metabolism disorder with a highly variable phenotype. Typical characteristics are neonatal to infancy-onset of seizures, psychomotor delay and abnormal muscle tone that may include hypo and/or hypertonia, resulting in generalised weakness, dystonic movements, and/or progressive respiratory distress, associated with severe lactic acidosis and elevated lactate, ketoglutarate and 2-oxoacids in urine. Additional manifestations may include dehydration, vomiting, signs of liver dysfunction, extrapyramidal signs, spastic tetraparesis, brisk deep tendon reflexes, speech impairment, swallowing difficulties and pulmonary hypertension. There is evidence the disease is caused by compound heterozygous mutation in the LIPT1 gene on chromosome 2q11. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5405685018 A rare inborn error of metabolism disorder, with a highly variable phenotype, typically characterized by neonatal to infancy-onset of seizures, psychomotor delay, and abnormal muscle tone that may include hypo- and/or hypertonia, resulting in generalized weakness, dystonic movements, and/or progressive respiratory distress, associated with severe lactic acidosis and elevated lactate, ketoglutarate and 2-oxoacids in urine. Additional manifestations may include dehydration, vomiting, signs of liver dysfunction, extrapyramidal signs, spastic tetraparesis, brisk deep tendon reflexes, speech impairment, swallowing difficulties, and pulmonary hypertension. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5405686017 A rare inborn error of metabolism disorder, with a highly variable phenotype, typically characterised by neonatal to infancy-onset of seizures, psychomotor delay, and abnormal muscle tone that may include hypo- and/or hypertonia, resulting in generalised weakness, dystonic movements, and/or progressive respiratory distress, associated with severe lactic acidosis and elevated lactate, ketoglutarate and 2-oxoacids in urine. Additional manifestations may include dehydration, vomiting, signs of liver dysfunction, extrapyramidal signs, spastic tetraparesis, brisk deep tendon reflexes, speech impairment, swallowing difficulties, and pulmonary hypertension. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
deficiencia de lipoil transferasa 1 (trastorno)	es un[a]	trastorno hereditario autosómico recesivo	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
deficiencia de lipoil transferasa 1 (trastorno)	es un[a]	metabolopatía congénita	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
deficiencia de lipoil transferasa 1 (trastorno)	es un[a]	citopatía mitocondrial	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
deficiencia de lipoil transferasa 1 (trastorno)	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
1539231000209111	deficiencia de lipoil transferasa 1 (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
1539241000209119	deficiencia de lipoil transferasa 1	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3755571016	Lipoyl transferase 1 deficiency (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3755572011	Lipoyl transferase 1 deficiency	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
1573751000209112	Un error innato del metabolismo muy raro, con un fenotipo extremadamente variable. Las características típicas son convulsiones que se inician en el período neonatal o en la lactancia, retraso psicomotor y tono muscular anormal que puede incluir hipotonía y/o hipertonía, que da lugar a debilidad generalizada, movimientos distónicos y/o dificultad respiratoria progresiva, asociados con acidosis láctica severa y elevación de lactato, cetoglutarato y 2-oxoácidos en la orina. Otras manifestaciones pueden incluir deshidratación, vómitos, signos de disfunción hepática, signos extrapiramidales, tetraparesia espástica, reflejos tendinosos profundos bruscos, alteración del habla, dificultad para tragar e hipertensión pulmonar. Hay evidencias que indican que la enfermedad se produce por una mutación heterocigota compuesta en el gen LIPT1 en el cromosoma 2q11.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3755573018	A very rare inborn error of metabolism disorder with a highly variable phenotype. Typical characteristics are neonatal to infancy-onset of seizures, psychomotor delay and abnormal muscle tone that may include hypo and/or hypertonia, resulting in generalized weakness, dystonic movements, and/or progressive respiratory distress, associated with severe lactic acidosis and elevated lactate, ketoglutarate and 2-oxoacids in urine. Additional manifestations may include dehydration, vomiting, signs of liver dysfunction, extrapyramidal signs, spastic tetraparesis, brisk deep tendon reflexes, speech impairment, swallowing difficulties and pulmonary hypertension. There is evidence the disease is caused by compound heterozygous mutation in the LIPT1 gene on chromosome 2q11.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3755574012	A very rare inborn error of metabolism disorder with a highly variable phenotype. Typical characteristics are neonatal to infancy-onset of seizures, psychomotor delay and abnormal muscle tone that may include hypo and/or hypertonia, resulting in generalised weakness, dystonic movements, and/or progressive respiratory distress, associated with severe lactic acidosis and elevated lactate, ketoglutarate and 2-oxoacids in urine. Additional manifestations may include dehydration, vomiting, signs of liver dysfunction, extrapyramidal signs, spastic tetraparesis, brisk deep tendon reflexes, speech impairment, swallowing difficulties and pulmonary hypertension. There is evidence the disease is caused by compound heterozygous mutation in the LIPT1 gene on chromosome 2q11.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5405685018	A rare inborn error of metabolism disorder, with a highly variable phenotype, typically characterized by neonatal to infancy-onset of seizures, psychomotor delay, and abnormal muscle tone that may include hypo- and/or hypertonia, resulting in generalized weakness, dystonic movements, and/or progressive respiratory distress, associated with severe lactic acidosis and elevated lactate, ketoglutarate and 2-oxoacids in urine. Additional manifestations may include dehydration, vomiting, signs of liver dysfunction, extrapyramidal signs, spastic tetraparesis, brisk deep tendon reflexes, speech impairment, swallowing difficulties, and pulmonary hypertension.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5405686017	A rare inborn error of metabolism disorder, with a highly variable phenotype, typically characterised by neonatal to infancy-onset of seizures, psychomotor delay, and abnormal muscle tone that may include hypo- and/or hypertonia, resulting in generalised weakness, dystonic movements, and/or progressive respiratory distress, associated with severe lactic acidosis and elevated lactate, ketoglutarate and 2-oxoacids in urine. Additional manifestations may include dehydration, vomiting, signs of liver dysfunction, extrapyramidal signs, spastic tetraparesis, brisk deep tendon reflexes, speech impairment, swallowing difficulties, and pulmonary hypertension.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)