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782746009: Autosomal recessive spastic paraplegia type 60 (disorder)


Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jul 2019. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module
1539251000209117 paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 60 (trastorno) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
1539261000209115 paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 60 es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3755575013 Autosomal recessive spastic paraplegia type 60 en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3755576014 Autosomal recessive spastic paraplegia type 60 (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
1573761000209114 La paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 60 es un trastorno raro, complejo, de causa hereditaria, caracterizado por comienzo en la infancia de espasticidad progresiva de los miembros inferiores, incapacidad para caminar, hipertonía y alteración de la sensación vibratoria en los tobillos, con signos de complicaciones que incluyen alteración sensitiva, nistagmo, neuropatía axónica motriz y discapacidad intelectual leve. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3755577017 Autosomal recessive spastic paraplegia type 60 is a rare, complex hereditary spastic paraplegia disorder with characteristics of infantile onset of progressive lower limb spasticity, inability to walk, hypertonia and impaired vibration sense at ankles, with complicating signs including sensory impairment, nystagmus, motor axonal neuropathy and mild intellectual disability. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5405687014 Autosomal recessive spastic paraplegia type 60 is a rare, complex hereditary spastic paraplegia disorder characterized by infantile onset of progressive lower limb spasticity, inability to walk, hypertonia and impaired vibration sense at ankles, with complicating signs including sensory impairment, nystagmus, motor axonal neuropathy and mild intellectual disability. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5405688016 Autosomal recessive spastic paraplegia type 60 is a rare, complex hereditary spastic paraplegia disorder characterised by infantile onset of progressive lower limb spasticity, inability to walk, hypertonia and impaired vibration sense at ankles, with complicating signs including sensory impairment, nystagmus, motor axonal neuropathy and mild intellectual disability. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)


0 descendants.

Expanded Value Set


Outbound Relationships Type Target Active Characteristic Refinability Group Values
paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 60 (trastorno) morfología asociada degeneración false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 60 (trastorno) es un[a] trastorno hereditario autosómico recesivo false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 60 (trastorno) es un[a] paraplejía espástica hereditaria complicada true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 60 (trastorno) sitio del hallazgo estructura de miembro inferior false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 60 (trastorno) ocurrencia congénito false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 60 (trastorno) ocurrencia congénito false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 60 (trastorno) sitio del hallazgo Spinal cord structure true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 60 (trastorno) morfología asociada anormalidad degenerativa true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 60 (trastorno) es un[a] paraplejía espástica autosómica recesiva hereditaria true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 60 (trastorno) curso clínico progresivo true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 3
paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 60 (trastorno) interpreta movimiento true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 6
paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 60 (trastorno) sitio del hallazgo Structure of right lower limb (body structure) true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 60 (trastorno) sitio del hallazgo Structure of left lower limb (body structure) true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 5
paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 60 (trastorno) interpreta característica observable del movimiento true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 4
paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 60 (trastorno) tiene interpretación Absent true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 4

Inbound Relationships Type Active Source Characteristic Refinability Group

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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