782751003: Severe combined immunodeficiency due to inhibitor of nuclear factor kappa B kinase subunit beta deficiency (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\enfermedad\...

\enfermedad genética\Hereditary disease\...

\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema inmunitario\Severe combined immunodeficiency disease\Autosomal recessive severe combined immunodeficiency disease (disorder)\inmunodeficiencia combinada severa debida a deficiencia de inhibidor de la subunidad beta de inhibidor de factor nuclear kappa B cinasa (trastorno)

\Autosomal hereditary disorder\trastorno hereditario autosómico recesivo\Autosomal recessive severe combined immunodeficiency disease (disorder)\inmunodeficiencia combinada severa debida a deficiencia de inhibidor de la subunidad beta de inhibidor de factor nuclear kappa B cinasa (trastorno)

\Disorder of immune function (disorder)\trastorno hereditario del sistema inmunitario\Severe combined immunodeficiency disease\Autosomal recessive severe combined immunodeficiency disease (disorder)\inmunodeficiencia combinada severa debida a deficiencia de inhibidor de la subunidad beta de inhibidor de factor nuclear kappa B cinasa (trastorno)
\Disorder of immune function (disorder)\inmunodeficiencia\Primary immune deficiency disorder (disorder)\Combined immunodeficiency disease\Severe combined immunodeficiency disease\Autosomal recessive severe combined immunodeficiency disease (disorder)\inmunodeficiencia combinada severa debida a deficiencia de inhibidor de la subunidad beta de inhibidor de factor nuclear kappa B cinasa (trastorno)
\Disorder of immune function (disorder)\inmunodeficiencia\Congenital immunodeficiency disease\Severe combined immunodeficiency disease\Autosomal recessive severe combined immunodeficiency disease (disorder)\inmunodeficiencia combinada severa debida a deficiencia de inhibidor de la subunidad beta de inhibidor de factor nuclear kappa B cinasa (trastorno)

\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\Congenital immunodeficiency disease\Severe combined immunodeficiency disease\Autosomal recessive severe combined immunodeficiency disease (disorder)\inmunodeficiencia combinada severa debida a deficiencia de inhibidor de la subunidad beta de inhibidor de factor nuclear kappa B cinasa (trastorno)

\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema inmunitario\Severe combined immunodeficiency disease\Autosomal recessive severe combined immunodeficiency disease (disorder)\inmunodeficiencia combinada severa debida a deficiencia de inhibidor de la subunidad beta de inhibidor de factor nuclear kappa B cinasa (trastorno)

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jul 2019. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

1539311000209114 inmunodeficiencia combinada severa debida a deficiencia de inhibidor de la subunidad beta de inhibidor de factor nuclear kappa B cinasa (trastorno) es descripción completa Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
1539321000209119 inmunodeficiencia combinada severa debida a deficiencia de inhibidor de la subunidad beta de inhibidor de factor nuclear kappa B cinasa es sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3755608016 Severe combined immunodeficiency due to inhibitor of nuclear factor kappa B kinase subunit beta deficiency en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3755609012 Severe combined immunodeficiency due to inhibitor of nuclear factor kappa B kinase subunit beta deficiency (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3755610019 Severe combined immunodeficiency due to IKK2 deficiency en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
1573791000209119 Una forma genética rara de inmunodeficiencia primaria caracterizada por infecciones bacterianas, fúngicas y virales potencialmente fatales al comienzo de la lactancia y falta de progreso. Típicamente se observan hipogammaglobulinemia o agammaglobulinemia y niveles normales de linfocitos T y B. Hay evidencias que indican que la enfermedad se produce por una mutación homocigota en el gen IKBKB en el cromosoma 8p11. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3755612010 A rare genetic form of primary immunodeficiency characterized by life-threatening bacterial, fungal and viral infections with the onset in infancy and failure to thrive. Typically, hypogammaglobulinemia or agammaglobulinemia and normal levels of T and B cells are present. There is evidence the disease is caused by homozygous mutation in the IKBKB gene on chromosome 8p11. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3755613017 A rare genetic form of primary immunodeficiency characterised by life-threatening bacterial, fungal and viral infections with the onset in infancy and failure to thrive. Typically, hypogammaglobulinaemia or agammaglobulinaemia and normal levels of T and B cells are present. There is evidence the disease is caused by homozygous mutation in the IKBKB gene on chromosome 8p11. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5405693018 A rare, genetic form of primary immunodeficiency characterized by life-threatening bacterial, fungal and viral infections with the onset in infancy, and failure to thrive. Typically, hypogammaglobulinemia or agammaglobulinemia and normal levels of T and B cells are present. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5405694012 A rare, genetic form of primary immunodeficiency characterised by life-threatening bacterial, fungal and viral infections with the onset in infancy, and failure to thrive. Typically, hypogammaglobulinaemia or agammaglobulinaemia and normal levels of T and B cells are present. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
inmunodeficiencia combinada severa debida a deficiencia de inhibidor de la subunidad beta de inhibidor de factor nuclear kappa B cinasa (trastorno)	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
inmunodeficiencia combinada severa debida a deficiencia de inhibidor de la subunidad beta de inhibidor de factor nuclear kappa B cinasa (trastorno)	es un[a]	Autosomal recessive severe combined immunodeficiency disease (disorder)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
inmunodeficiencia combinada severa debida a deficiencia de inhibidor de la subunidad beta de inhibidor de factor nuclear kappa B cinasa (trastorno)	Pathological process (attribute)	Abnormal immune process (qualifier value)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
inmunodeficiencia combinada severa debida a deficiencia de inhibidor de la subunidad beta de inhibidor de factor nuclear kappa B cinasa (trastorno)	sitio del hallazgo	estructura de sistema corporal	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

Reference Sets

Latin American Spanish language reference set

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

Chile language reference set (foundation metadata concept)

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
1539311000209114	inmunodeficiencia combinada severa debida a deficiencia de inhibidor de la subunidad beta de inhibidor de factor nuclear kappa B cinasa (trastorno)	es	descripción completa	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
1539321000209119	inmunodeficiencia combinada severa debida a deficiencia de inhibidor de la subunidad beta de inhibidor de factor nuclear kappa B cinasa	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3755608016	Severe combined immunodeficiency due to inhibitor of nuclear factor kappa B kinase subunit beta deficiency	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3755609012	Severe combined immunodeficiency due to inhibitor of nuclear factor kappa B kinase subunit beta deficiency (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3755610019	Severe combined immunodeficiency due to IKK2 deficiency	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
1573791000209119	Una forma genética rara de inmunodeficiencia primaria caracterizada por infecciones bacterianas, fúngicas y virales potencialmente fatales al comienzo de la lactancia y falta de progreso. Típicamente se observan hipogammaglobulinemia o agammaglobulinemia y niveles normales de linfocitos T y B. Hay evidencias que indican que la enfermedad se produce por una mutación homocigota en el gen IKBKB en el cromosoma 8p11.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3755612010	A rare genetic form of primary immunodeficiency characterized by life-threatening bacterial, fungal and viral infections with the onset in infancy and failure to thrive. Typically, hypogammaglobulinemia or agammaglobulinemia and normal levels of T and B cells are present. There is evidence the disease is caused by homozygous mutation in the IKBKB gene on chromosome 8p11.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3755613017	A rare genetic form of primary immunodeficiency characterised by life-threatening bacterial, fungal and viral infections with the onset in infancy and failure to thrive. Typically, hypogammaglobulinaemia or agammaglobulinaemia and normal levels of T and B cells are present. There is evidence the disease is caused by homozygous mutation in the IKBKB gene on chromosome 8p11.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5405693018	A rare, genetic form of primary immunodeficiency characterized by life-threatening bacterial, fungal and viral infections with the onset in infancy, and failure to thrive. Typically, hypogammaglobulinemia or agammaglobulinemia and normal levels of T and B cells are present.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5405694012	A rare, genetic form of primary immunodeficiency characterised by life-threatening bacterial, fungal and viral infections with the onset in infancy, and failure to thrive. Typically, hypogammaglobulinaemia or agammaglobulinaemia and normal levels of T and B cells are present.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)