Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jul 2019. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
Descriptions:
| Id | Description | Lang | Type | Status | Case? | Module |
| 1539331000209116 | síndrome de neuropatía periférica, miopatía, disfonía y pérdida de la audición (trastorno) | es | descripción completa | Active | uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 1539341000209113 | síndrome de neuropatía periférica, miopatía, disfonía y pérdida de la audición | es | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 3755614011 | Peripheral neuropathy, myopathy, hoarseness, hearing loss syndrome | en | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 3755615012 | Peripheral neuropathy, myopathy, hoarseness, deafness syndrome | en | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 3755616013 | Peripheral neuropathy, myopathy, hoarseness, hearing loss syndrome (disorder) | en | descripción completa | Active | uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 1573801000209118 | Un síndrome raro de sordera, de causa genética, caracterizado por una combinación de debilidad muscular, características neuropáticas y miopáticas crónicas, disfonía e hipoacusia neurosensorial. Se informó una amplia gama de comienzos y severidades de la enfermedad incluso en la misma familia. Hay evidencias que indican que la enfermedad se produce por una mutación heterocigota en el gen MYH14 en el cromosoma 19q13. | es | definición | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 3755617016 | A rare syndromic genetic deafness with characteristics of a combination of muscle weakness, chronic neuropathic and myopathic features, hoarseness and sensorineural hearing loss. A wide range of disease onset and severity has been reported even within the same family. There is evidence the disease is caused by heterozygous mutation in the MYH14 gene on chromosome 19q13. | en | definición | Inactive | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 5405695013 | Peripheral neuropathy-myopathy-hoarseness-hearing loss syndrome is a rare, syndromic genetic deafness characterized by a combination of muscle weakness, chronic neuropathic and myopathic features, hoarseness and sensorineural hearing loss. A wide range of disease onset and severity has been reported even within the same family. | en | definición | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 5405696014 | Peripheral neuropathy-myopathy-hoarseness-hearing loss syndrome is a rare, syndromic genetic deafness characterised by a combination of muscle weakness, chronic neuropathic and myopathic features, hoarseness and sensorineural hearing loss. A wide range of disease onset and severity has been reported even within the same family. | en | definición | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| Inbound Relationships | Type | Active | Source | Characteristic | Refinability | Group |
Reference Sets
FHIR