782754006: Foveal hypoplasia, optic nerve decussation defect, anterior segment dysgenesis syndrome (disorder)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

1539371000209118 síndrome de hipoplasia de fóvea, defecto de decusación del nervio óptico y disgenesia de segmento anterior (trastorno) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
1539381000209115 síndrome de hipoplasia de fóvea, defecto de decusación del nervio óptico y disgenesia de segmento anterior es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3755623014 Foveal hypoplasia, optic nerve decussation defect, anterior segment dysgenesis syndrome (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3755624015 Foveal hypoplasia, optic nerve decussation defect, anterior segment dysgenesis syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3755625019 FHONDA (foveal hypoplasia, optic nerve decussation defect, anterior segment dysgenesis) syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3755626018 FHONDA syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
1573821000209110 Una enfermedad ocular rara, de causa genética, caracterizada por hipoplasia de la fóvea, dirección anómala del nervio óptico con una mayor decusación de axones en el quiasma óptico e inervación de la corteza contralateral y embriotoxon posterior o anomalía de Axenfeld (indicativa de disgenesia de segmento anterior), sin albinismo. Los pacientes presentan nistagmo congénito, agudeza visual disminuida, errores de refracción y ocasionalmente estrabismo. También pueden asociarse microftalmía y coloboma retinocoroideo. Hay evidencias que indican que la enfermedad se produce por una mutación homocigota o heterocigota compuesta en el gen SLC38A8 en el cromosoma 16q23. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3755627010 A rare genetic eye disease with characteristics of foveal hypoplasia, optic nerve misrouting with an increased number of axons decussating at the optic chiasm and innervating the contralateral cortex, and posterior embryotoxon or Axenfeld anomaly (indicating anterior segment dysgenesis), in the absence of albinism. Patients present congenital nystagmus, decreased visual acuity, refractive errors and occasionally strabismus. Microphthalmia and retinochoroidal coloboma may also be associated. There is the disease is caused by homozygous or compound heterozygous mutation in the SLC38A8 gene on chromosome 16q23. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5405699019 A rare, genetic, eye disease characterized by foveal hypoplasia, optic nerve misrouting with an increased number of axons decussating at the optic chiasm and innervating the contralateral cortex, and posterior embryotoxon or Axenfeld anomaly (indicating anterior segment dysgenesis), in the absence of albinism. Patients present congenital nystagmus, decreased visual acuity, refractive errors and, occasionally, strabismus. Microphthalmia and retinochoroidal coloboma may also be associated. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5405700018 A rare, genetic, eye disease characterised by foveal hypoplasia, optic nerve misrouting with an increased number of axons decussating at the optic chiasm and innervating the contralateral cortex, and posterior embryotoxon or Axenfeld anomaly (indicating anterior segment dysgenesis), in the absence of albinism. Patients present congenital nystagmus, decreased visual acuity, refractive errors and, occasionally, strabismus. Microphthalmia and retinochoroidal coloboma may also be associated. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
síndrome de hipoplasia de fóvea, defecto de decusación del nervio óptico y disgenesia de segmento anterior (trastorno)	es un[a]	trastorno hereditario del aparato visual	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de hipoplasia de fóvea, defecto de decusación del nervio óptico y disgenesia de segmento anterior (trastorno)	morfología asociada	estructura morfológicamente anormal (anomalía morfológica)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de hipoplasia de fóvea, defecto de decusación del nervio óptico y disgenesia de segmento anterior (trastorno)	sitio del hallazgo	estructura de la fóvea central	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de hipoplasia de fóvea, defecto de decusación del nervio óptico y disgenesia de segmento anterior (trastorno)	es un[a]	trastorno hereditario autosómico recesivo	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de hipoplasia de fóvea, defecto de decusación del nervio óptico y disgenesia de segmento anterior (trastorno)	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de hipoplasia de fóvea, defecto de decusación del nervio óptico y disgenesia de segmento anterior (trastorno)	es un[a]	trastorno hereditario del sistema nervioso	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de hipoplasia de fóvea, defecto de decusación del nervio óptico y disgenesia de segmento anterior (trastorno)	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de hipoplasia de fóvea, defecto de decusación del nervio óptico y disgenesia de segmento anterior (trastorno)	es un[a]	disgenesia iridocorneal	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de hipoplasia de fóvea, defecto de decusación del nervio óptico y disgenesia de segmento anterior (trastorno)	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de hipoplasia de fóvea, defecto de decusación del nervio óptico y disgenesia de segmento anterior (trastorno)	es un[a]	anomalía congénita del sistema nervioso central	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de hipoplasia de fóvea, defecto de decusación del nervio óptico y disgenesia de segmento anterior (trastorno)	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de hipoplasia de fóvea, defecto de decusación del nervio óptico y disgenesia de segmento anterior (trastorno)	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de hipoplasia de fóvea, defecto de decusación del nervio óptico y disgenesia de segmento anterior (trastorno)	es un[a]	Optic chiasm disorder	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de hipoplasia de fóvea, defecto de decusación del nervio óptico y disgenesia de segmento anterior (trastorno)	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de hipoplasia de fóvea, defecto de decusación del nervio óptico y disgenesia de segmento anterior (trastorno)	es un[a]	Congenital hypoplasia of fovea centralis (disorder)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de hipoplasia de fóvea, defecto de decusación del nervio óptico y disgenesia de segmento anterior (trastorno)	morfología asociada	Hypoplasia (morphologic abnormality)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de hipoplasia de fóvea, defecto de decusación del nervio óptico y disgenesia de segmento anterior (trastorno)	morfología asociada	estructura morfológicamente anormal (anomalía morfológica)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de hipoplasia de fóvea, defecto de decusación del nervio óptico y disgenesia de segmento anterior (trastorno)	sitio del hallazgo	Anterior eyeball segment structure	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de hipoplasia de fóvea, defecto de decusación del nervio óptico y disgenesia de segmento anterior (trastorno)	sitio del hallazgo	quiasma óptico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de hipoplasia de fóvea, defecto de decusación del nervio óptico y disgenesia de segmento anterior (trastorno)	es un[a]	Congenital anomaly of anterior segment of eye (disorder)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de hipoplasia de fóvea, defecto de decusación del nervio óptico y disgenesia de segmento anterior (trastorno)	es un[a]	trastorno hereditario congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de hipoplasia de fóvea, defecto de decusación del nervio óptico y disgenesia de segmento anterior (trastorno)	es un[a]	Congenital anomaly of cerebrum (disorder)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)

Inbound Relationships

Characteristic

Refinability

Reference Sets

Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
1539371000209118	síndrome de hipoplasia de fóvea, defecto de decusación del nervio óptico y disgenesia de segmento anterior (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
1539381000209115	síndrome de hipoplasia de fóvea, defecto de decusación del nervio óptico y disgenesia de segmento anterior	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3755623014	Foveal hypoplasia, optic nerve decussation defect, anterior segment dysgenesis syndrome (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3755624015	Foveal hypoplasia, optic nerve decussation defect, anterior segment dysgenesis syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3755625019	FHONDA (foveal hypoplasia, optic nerve decussation defect, anterior segment dysgenesis) syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3755626018	FHONDA syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
1573821000209110	Una enfermedad ocular rara, de causa genética, caracterizada por hipoplasia de la fóvea, dirección anómala del nervio óptico con una mayor decusación de axones en el quiasma óptico e inervación de la corteza contralateral y embriotoxon posterior o anomalía de Axenfeld (indicativa de disgenesia de segmento anterior), sin albinismo. Los pacientes presentan nistagmo congénito, agudeza visual disminuida, errores de refracción y ocasionalmente estrabismo. También pueden asociarse microftalmía y coloboma retinocoroideo. Hay evidencias que indican que la enfermedad se produce por una mutación homocigota o heterocigota compuesta en el gen SLC38A8 en el cromosoma 16q23.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3755627010	A rare genetic eye disease with characteristics of foveal hypoplasia, optic nerve misrouting with an increased number of axons decussating at the optic chiasm and innervating the contralateral cortex, and posterior embryotoxon or Axenfeld anomaly (indicating anterior segment dysgenesis), in the absence of albinism. Patients present congenital nystagmus, decreased visual acuity, refractive errors and occasionally strabismus. Microphthalmia and retinochoroidal coloboma may also be associated. There is the disease is caused by homozygous or compound heterozygous mutation in the SLC38A8 gene on chromosome 16q23.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5405699019	A rare, genetic, eye disease characterized by foveal hypoplasia, optic nerve misrouting with an increased number of axons decussating at the optic chiasm and innervating the contralateral cortex, and posterior embryotoxon or Axenfeld anomaly (indicating anterior segment dysgenesis), in the absence of albinism. Patients present congenital nystagmus, decreased visual acuity, refractive errors and, occasionally, strabismus. Microphthalmia and retinochoroidal coloboma may also be associated.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5405700018	A rare, genetic, eye disease characterised by foveal hypoplasia, optic nerve misrouting with an increased number of axons decussating at the optic chiasm and innervating the contralateral cortex, and posterior embryotoxon or Axenfeld anomaly (indicating anterior segment dysgenesis), in the absence of albinism. Patients present congenital nystagmus, decreased visual acuity, refractive errors and, occasionally, strabismus. Microphthalmia and retinochoroidal coloboma may also be associated.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)