782755007: Primary microcephaly, mild intellectual disability, young-onset diabetes syndrome (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...

\Head finding (finding)\hallazgo relacionado con el perímetro cefálico\microcefalia\microcefalia congénita\síndrome de microcefalia primaria, discapacidad intelectual leve y diabetes de comienzo en la juventud
\Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\anomalía congénita de la cabeza\microcefalia congénita\síndrome de microcefalia primaria, discapacidad intelectual leve y diabetes de comienzo en la juventud

\Mental state, behavior and/or psychosocial function finding (finding)\Behavior finding\discapacidad intelectual (trastorno)\...

\discapacidad intelectual de causa genética\síndrome de microcefalia primaria, discapacidad intelectual leve y diabetes de comienzo en la juventud

\retraso mental leve (trastorno)\síndrome de microcefalia primaria, discapacidad intelectual leve y diabetes de comienzo en la juventud

\hallazgo en la medición corporal\hallazgo en la altura/crecimiento\hallazgo general relacionado con la talla (hallazgo)\trastorno de la estatura\trastorno con baja estatura (trastorno)\síndrome de microcefalia primaria, discapacidad intelectual leve y diabetes de comienzo en la juventud
\hallazgo en la medición corporal\hallazgo relacionado con el perímetro cefálico\microcefalia\microcefalia congénita\síndrome de microcefalia primaria, discapacidad intelectual leve y diabetes de comienzo en la juventud

\hallazgo relacionado con el desarrollo fisiológico general\trastorno de la estatura\trastorno con baja estatura (trastorno)\síndrome de microcefalia primaria, discapacidad intelectual leve y diabetes de comienzo en la juventud

\hallazgo funcional\Cognitive function finding (finding)\Impaired cognition (finding)\discapacidad intelectual (trastorno)\discapacidad intelectual de causa genética\síndrome de microcefalia primaria, discapacidad intelectual leve y diabetes de comienzo en la juventud
\hallazgo funcional\Cognitive function finding (finding)\Impaired cognition (finding)\discapacidad intelectual (trastorno)\retraso mental leve (trastorno)\síndrome de microcefalia primaria, discapacidad intelectual leve y diabetes de comienzo en la juventud
\hallazgo funcional\Cognitive function finding (finding)\hallazgo relacionado con la capacidad intelectual (hallazgo)\discapacidad intelectual (trastorno)\discapacidad intelectual de causa genética\síndrome de microcefalia primaria, discapacidad intelectual leve y diabetes de comienzo en la juventud
\hallazgo funcional\Cognitive function finding (finding)\hallazgo relacionado con la capacidad intelectual (hallazgo)\discapacidad intelectual (trastorno)\retraso mental leve (trastorno)\síndrome de microcefalia primaria, discapacidad intelectual leve y diabetes de comienzo en la juventud
\hallazgo funcional\hallazgo en el campo de la inteligencia\hallazgo relacionado con la capacidad intelectual (hallazgo)\discapacidad intelectual (trastorno)\discapacidad intelectual de causa genética\síndrome de microcefalia primaria, discapacidad intelectual leve y diabetes de comienzo en la juventud
\hallazgo funcional\hallazgo en el campo de la inteligencia\hallazgo relacionado con la capacidad intelectual (hallazgo)\discapacidad intelectual (trastorno)\retraso mental leve (trastorno)\síndrome de microcefalia primaria, discapacidad intelectual leve y diabetes de comienzo en la juventud

\enfermedad\enfermedad genética\discapacidad intelectual de causa genética\síndrome de microcefalia primaria, discapacidad intelectual leve y diabetes de comienzo en la juventud
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\Hereditary disorder of endocrine system (disorder)\síndrome de microcefalia primaria, discapacidad intelectual leve y diabetes de comienzo en la juventud
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario congénito\síndrome de microcefalia primaria, discapacidad intelectual leve y diabetes de comienzo en la juventud
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\Autosomal hereditary disorder\trastorno hereditario autosómico recesivo\síndrome de microcefalia primaria, discapacidad intelectual leve y diabetes de comienzo en la juventud
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\anomalía congénita de la cabeza\microcefalia congénita\síndrome de microcefalia primaria, discapacidad intelectual leve y diabetes de comienzo en la juventud
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\Hereditary disorder of endocrine system (disorder)\síndrome de microcefalia primaria, discapacidad intelectual leve y diabetes de comienzo en la juventud
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno del sistema endocrino\Hereditary disorder of endocrine system (disorder)\síndrome de microcefalia primaria, discapacidad intelectual leve y diabetes de comienzo en la juventud
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno del sistema endocrino\diabetes mellitus\Secondary diabetes mellitus\síndrome de microcefalia primaria, discapacidad intelectual leve y diabetes de comienzo en la juventud
\enfermedad\Disorder of head (disorder)\anomalía congénita de la cabeza\microcefalia congénita\síndrome de microcefalia primaria, discapacidad intelectual leve y diabetes de comienzo en la juventud
\enfermedad\enfermedad metabólica\Disorder of carbohydrate metabolism\trastorno del metabolismo de la glucosa\diabetes mellitus\Secondary diabetes mellitus\síndrome de microcefalia primaria, discapacidad intelectual leve y diabetes de comienzo en la juventud
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\Neurodevelopmental disorder\discapacidad intelectual (trastorno)\discapacidad intelectual de causa genética\síndrome de microcefalia primaria, discapacidad intelectual leve y diabetes de comienzo en la juventud
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\Neurodevelopmental disorder\discapacidad intelectual (trastorno)\retraso mental leve (trastorno)\síndrome de microcefalia primaria, discapacidad intelectual leve y diabetes de comienzo en la juventud
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\trastorno hereditario congénito\síndrome de microcefalia primaria, discapacidad intelectual leve y diabetes de comienzo en la juventud
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\anomalía congénita de la cabeza\microcefalia congénita\síndrome de microcefalia primaria, discapacidad intelectual leve y diabetes de comienzo en la juventud
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\trastorno de la estatura\trastorno con baja estatura (trastorno)\síndrome de microcefalia primaria, discapacidad intelectual leve y diabetes de comienzo en la juventud

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jul 2019. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

1539401000209115 síndrome de microcefalia primaria, discapacidad intelectual leve y diabetes de comienzo en la juventud es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
1666291000209119 síndrome de microcefalia primaria, discapacidad intelectual leve y diabetes de comienzo en la juventud (trastorno) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3755628017 Primary microcephaly, mild intellectual disability, young-onset diabetes syndrome (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3755629013 Primary microcephaly, mild intellectual disability, young-onset diabetes syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
1666301000209118 Un síndrome raro, de causa genética, de discapacidad intelectual caracterizado por microcefalia congénita, persistente, bajo peso al nacer, baja estatura, convulsiones que se inician en la infancia, retraso global del desarrollo, discapacidad intelectual leve y diabetes mellitus de comienzo en la adolescencia o al comienzo de la vida adulta. También se pueden asociar ataxia de la marcha, anomalías esqueléticas, almohadilla adiposa dorsocervical y cirrosis infantil. La morfología encefálica típicamente es normal, aunque se informaron retraso de la mielinización e hipoplasia del tronco encefálico. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3755630015 A rare genetic syndromic intellectual disability disorder with characteristics of congenital, persistent microcephaly, low birth weight, short stature, childhood-onset seizures, global development delay, mild intellectual disability, and adolescent or young adult-onset diabetes mellitus. Gait ataxia, skeletal abnormalities, dorsocervical fat pad and infantile cirrhosis may also be associated. Brain morphology is typically normal, although delayed myelination and hypoplastic brainstem have been reported. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5405701019 A rare, genetic, syndromic intellectual disability disorder characterized by congenital, persistent microcephaly, low birth weight, short stature, childhood-onset seizures, global development delay, mild intellectual disability, and adolescent or young adult-onset diabetes mellitus. Gait ataxia, skeletal abnormalities, dorsocervical fat pad, and infantile cirrhosis may also be associated. Brain morphology is typically normal, although delayed myelination and hypoplastic brainstem have been reported. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5405702014 A rare, genetic, syndromic intellectual disability disorder characterised by congenital, persistent microcephaly, low birth weight, short stature, childhood-onset seizures, global development delay, mild intellectual disability, and adolescent or young adult-onset diabetes mellitus. Gait ataxia, skeletal abnormalities, dorsocervical fat pad, and infantile cirrhosis may also be associated. Brain morphology is typically normal, although delayed myelination and hypoplastic brainstem have been reported. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
síndrome de microcefalia primaria, discapacidad intelectual leve y diabetes de comienzo en la juventud	es un[a]	trastorno hereditario autosómico recesivo	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de microcefalia primaria, discapacidad intelectual leve y diabetes de comienzo en la juventud	es un[a]	trastorno hereditario del sistema nervioso	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de microcefalia primaria, discapacidad intelectual leve y diabetes de comienzo en la juventud	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de microcefalia primaria, discapacidad intelectual leve y diabetes de comienzo en la juventud	sitio del hallazgo	Brain structure	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de microcefalia primaria, discapacidad intelectual leve y diabetes de comienzo en la juventud	es un[a]	trastorno con baja estatura (trastorno)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de microcefalia primaria, discapacidad intelectual leve y diabetes de comienzo en la juventud	morfología asociada	pequeñez congénita	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de microcefalia primaria, discapacidad intelectual leve y diabetes de comienzo en la juventud	es un[a]	microcéfalo	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de microcefalia primaria, discapacidad intelectual leve y diabetes de comienzo en la juventud	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de microcefalia primaria, discapacidad intelectual leve y diabetes de comienzo en la juventud	es un[a]	Diabetes mellitus associated with genetic syndrome	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de microcefalia primaria, discapacidad intelectual leve y diabetes de comienzo en la juventud	es un[a]	retraso mental leve (trastorno)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de microcefalia primaria, discapacidad intelectual leve y diabetes de comienzo en la juventud	es un[a]	Congenital anomaly of brain (disorder)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de microcefalia primaria, discapacidad intelectual leve y diabetes de comienzo en la juventud	Due to	enfermedad genética	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de microcefalia primaria, discapacidad intelectual leve y diabetes de comienzo en la juventud	sitio del hallazgo	estructura del sistema endocrino	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de microcefalia primaria, discapacidad intelectual leve y diabetes de comienzo en la juventud	es un[a]	Hereditary disorder of endocrine system (disorder)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de microcefalia primaria, discapacidad intelectual leve y diabetes de comienzo en la juventud	es un[a]	trastorno hereditario congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de microcefalia primaria, discapacidad intelectual leve y diabetes de comienzo en la juventud	interpreta	medición de altura/crecimiento	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
síndrome de microcefalia primaria, discapacidad intelectual leve y diabetes de comienzo en la juventud	interpreta	perímetro cefálico al nacimiento	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de microcefalia primaria, discapacidad intelectual leve y diabetes de comienzo en la juventud	tiene interpretación	por debajo del rango de referencia	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de microcefalia primaria, discapacidad intelectual leve y diabetes de comienzo en la juventud	es un[a]	Secondary diabetes mellitus	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de microcefalia primaria, discapacidad intelectual leve y diabetes de comienzo en la juventud	sitio del hallazgo	estructura de la cabeza	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de microcefalia primaria, discapacidad intelectual leve y diabetes de comienzo en la juventud	es un[a]	microcefalia congénita	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de microcefalia primaria, discapacidad intelectual leve y diabetes de comienzo en la juventud	tiene interpretación	por debajo del rango de referencia	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
síndrome de microcefalia primaria, discapacidad intelectual leve y diabetes de comienzo en la juventud	interpreta	capacidad intelectual	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	5
síndrome de microcefalia primaria, discapacidad intelectual leve y diabetes de comienzo en la juventud	tiene interpretación	dañado	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	5
síndrome de microcefalia primaria, discapacidad intelectual leve y diabetes de comienzo en la juventud	interpreta	Adaptation behavior (observable entity)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	6
síndrome de microcefalia primaria, discapacidad intelectual leve y diabetes de comienzo en la juventud	tiene interpretación	dañado	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	6
síndrome de microcefalia primaria, discapacidad intelectual leve y diabetes de comienzo en la juventud	morfología asociada	pequeñez anormal (anomalía morfológica)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de microcefalia primaria, discapacidad intelectual leve y diabetes de comienzo en la juventud	es un[a]	discapacidad intelectual de causa genética	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
1539401000209115	síndrome de microcefalia primaria, discapacidad intelectual leve y diabetes de comienzo en la juventud	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
1666291000209119	síndrome de microcefalia primaria, discapacidad intelectual leve y diabetes de comienzo en la juventud (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3755628017	Primary microcephaly, mild intellectual disability, young-onset diabetes syndrome (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3755629013	Primary microcephaly, mild intellectual disability, young-onset diabetes syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
1666301000209118	Un síndrome raro, de causa genética, de discapacidad intelectual caracterizado por microcefalia congénita, persistente, bajo peso al nacer, baja estatura, convulsiones que se inician en la infancia, retraso global del desarrollo, discapacidad intelectual leve y diabetes mellitus de comienzo en la adolescencia o al comienzo de la vida adulta. También se pueden asociar ataxia de la marcha, anomalías esqueléticas, almohadilla adiposa dorsocervical y cirrosis infantil. La morfología encefálica típicamente es normal, aunque se informaron retraso de la mielinización e hipoplasia del tronco encefálico.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3755630015	A rare genetic syndromic intellectual disability disorder with characteristics of congenital, persistent microcephaly, low birth weight, short stature, childhood-onset seizures, global development delay, mild intellectual disability, and adolescent or young adult-onset diabetes mellitus. Gait ataxia, skeletal abnormalities, dorsocervical fat pad and infantile cirrhosis may also be associated. Brain morphology is typically normal, although delayed myelination and hypoplastic brainstem have been reported.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5405701019	A rare, genetic, syndromic intellectual disability disorder characterized by congenital, persistent microcephaly, low birth weight, short stature, childhood-onset seizures, global development delay, mild intellectual disability, and adolescent or young adult-onset diabetes mellitus. Gait ataxia, skeletal abnormalities, dorsocervical fat pad, and infantile cirrhosis may also be associated. Brain morphology is typically normal, although delayed myelination and hypoplastic brainstem have been reported.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5405702014	A rare, genetic, syndromic intellectual disability disorder characterised by congenital, persistent microcephaly, low birth weight, short stature, childhood-onset seizures, global development delay, mild intellectual disability, and adolescent or young adult-onset diabetes mellitus. Gait ataxia, skeletal abnormalities, dorsocervical fat pad, and infantile cirrhosis may also be associated. Brain morphology is typically normal, although delayed myelination and hypoplastic brainstem have been reported.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)