782757004: Congenital microcephaly, severe encephalopathy, progressive cerebral atrophy syndrome (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...

\Head finding (finding)\hallazgo relacionado con el perímetro cefálico\microcefalia\microcefalia congénita\síndrome de microcefalia congénita, encefalopatía severa y atrofia cerebral progresiva (trastorno)
\Head finding (finding)\hallazgo en el cerebro\Disorder of brain (disorder)\Degenerative brain disorder\Cerebral degeneration (disorder)\atrofia cerebral\síndrome de microcefalia congénita, encefalopatía severa y atrofia cerebral progresiva (trastorno)
\Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\anomalía congénita de la cabeza\microcefalia congénita\síndrome de microcefalia congénita, encefalopatía severa y atrofia cerebral progresiva (trastorno)
\Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\Disorder of brain (disorder)\Degenerative brain disorder\Cerebral degeneration (disorder)\atrofia cerebral\síndrome de microcefalia congénita, encefalopatía severa y atrofia cerebral progresiva (trastorno)

\Mental state, behavior and/or psychosocial function finding (finding)\Behavior finding\discapacidad intelectual (trastorno)\discapacidad intelectual de causa genética\síndrome de microcefalia congénita, encefalopatía severa y atrofia cerebral progresiva (trastorno)

\hallazgo en la medición corporal\hallazgo relacionado con el perímetro cefálico\microcefalia\microcefalia congénita\síndrome de microcefalia congénita, encefalopatía severa y atrofia cerebral progresiva (trastorno)

\hallazgo en el sistema nervioso central\hallazgo en el cerebro\Disorder of brain (disorder)\Degenerative brain disorder\Cerebral degeneration (disorder)\atrofia cerebral\síndrome de microcefalia congénita, encefalopatía severa y atrofia cerebral progresiva (trastorno)
\hallazgo en el sistema nervioso central\Disorder of the central nervous system (disorder)\Disorder of brain (disorder)\Degenerative brain disorder\Cerebral degeneration (disorder)\atrofia cerebral\síndrome de microcefalia congénita, encefalopatía severa y atrofia cerebral progresiva (trastorno)
\hallazgo en el sistema nervioso central\Disorder of the central nervous system (disorder)\enfermedad degenerativa del sistema nervioso central\enfermedad degenerativa hereditaria del sistema nervioso central\síndrome de microcefalia congénita, encefalopatía severa y atrofia cerebral progresiva (trastorno)
\hallazgo en el sistema nervioso central\Disorder of the central nervous system (disorder)\enfermedad degenerativa del sistema nervioso central\Degenerative brain disorder\Cerebral degeneration (disorder)\atrofia cerebral\síndrome de microcefalia congénita, encefalopatía severa y atrofia cerebral progresiva (trastorno)

\hallazgo funcional\Cognitive function finding (finding)\Impaired cognition (finding)\discapacidad intelectual (trastorno)\discapacidad intelectual de causa genética\síndrome de microcefalia congénita, encefalopatía severa y atrofia cerebral progresiva (trastorno)
\hallazgo funcional\Cognitive function finding (finding)\hallazgo relacionado con la capacidad intelectual (hallazgo)\discapacidad intelectual (trastorno)\discapacidad intelectual de causa genética\síndrome de microcefalia congénita, encefalopatía severa y atrofia cerebral progresiva (trastorno)
\hallazgo funcional\hallazgo en el campo de la inteligencia\hallazgo relacionado con la capacidad intelectual (hallazgo)\discapacidad intelectual (trastorno)\discapacidad intelectual de causa genética\síndrome de microcefalia congénita, encefalopatía severa y atrofia cerebral progresiva (trastorno)

\enfermedad\enfermedad genética\discapacidad intelectual de causa genética\síndrome de microcefalia congénita, encefalopatía severa y atrofia cerebral progresiva (trastorno)
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\enfermedad metabólica hereditaria (trastorno)\metabolopatía congénita\metabolopatía hereditaria del sistema nervioso\síndrome de microcefalia congénita, encefalopatía severa y atrofia cerebral progresiva (trastorno)
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\enfermedad metabólica hereditaria (trastorno)\metabolopatía congénita\Inborn error of amino acid metabolism\síndrome de microcefalia congénita, encefalopatía severa y atrofia cerebral progresiva (trastorno)
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema nervioso\metabolopatía hereditaria del sistema nervioso\síndrome de microcefalia congénita, encefalopatía severa y atrofia cerebral progresiva (trastorno)
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema nervioso\enfermedad degenerativa hereditaria del sistema nervioso central\síndrome de microcefalia congénita, encefalopatía severa y atrofia cerebral progresiva (trastorno)
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario congénito\síndrome de microcefalia congénita, encefalopatía severa y atrofia cerebral progresiva (trastorno)
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\Autosomal hereditary disorder\trastorno hereditario autosómico recesivo\síndrome de microcefalia congénita, encefalopatía severa y atrofia cerebral progresiva (trastorno)
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\anomalía congénita de la cabeza\microcefalia congénita\síndrome de microcefalia congénita, encefalopatía severa y atrofia cerebral progresiva (trastorno)
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\metabolopatía congénita\metabolopatía hereditaria del sistema nervioso\síndrome de microcefalia congénita, encefalopatía severa y atrofia cerebral progresiva (trastorno)
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\metabolopatía congénita\Inborn error of amino acid metabolism\síndrome de microcefalia congénita, encefalopatía severa y atrofia cerebral progresiva (trastorno)
\enfermedad\trastorno degenerativo\enfermedad degenerativa del sistema nervioso central\enfermedad degenerativa hereditaria del sistema nervioso central\síndrome de microcefalia congénita, encefalopatía severa y atrofia cerebral progresiva (trastorno)
\enfermedad\trastorno degenerativo\enfermedad degenerativa del sistema nervioso central\Degenerative brain disorder\Cerebral degeneration (disorder)\atrofia cerebral\síndrome de microcefalia congénita, encefalopatía severa y atrofia cerebral progresiva (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema nervioso\metabolopatía hereditaria del sistema nervioso\síndrome de microcefalia congénita, encefalopatía severa y atrofia cerebral progresiva (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema nervioso\enfermedad degenerativa hereditaria del sistema nervioso central\síndrome de microcefalia congénita, encefalopatía severa y atrofia cerebral progresiva (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\trastorno hereditario del sistema nervioso\metabolopatía hereditaria del sistema nervioso\síndrome de microcefalia congénita, encefalopatía severa y atrofia cerebral progresiva (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\trastorno hereditario del sistema nervioso\enfermedad degenerativa hereditaria del sistema nervioso central\síndrome de microcefalia congénita, encefalopatía severa y atrofia cerebral progresiva (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\Disorder of the central nervous system (disorder)\Disorder of brain (disorder)\Degenerative brain disorder\Cerebral degeneration (disorder)\atrofia cerebral\síndrome de microcefalia congénita, encefalopatía severa y atrofia cerebral progresiva (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\Disorder of the central nervous system (disorder)\enfermedad degenerativa del sistema nervioso central\enfermedad degenerativa hereditaria del sistema nervioso central\síndrome de microcefalia congénita, encefalopatía severa y atrofia cerebral progresiva (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\Disorder of the central nervous system (disorder)\enfermedad degenerativa del sistema nervioso central\Degenerative brain disorder\Cerebral degeneration (disorder)\atrofia cerebral\síndrome de microcefalia congénita, encefalopatía severa y atrofia cerebral progresiva (trastorno)
\enfermedad\Disorder of head (disorder)\anomalía congénita de la cabeza\microcefalia congénita\síndrome de microcefalia congénita, encefalopatía severa y atrofia cerebral progresiva (trastorno)
\enfermedad\Disorder of head (disorder)\Disorder of brain (disorder)\Degenerative brain disorder\Cerebral degeneration (disorder)\atrofia cerebral\síndrome de microcefalia congénita, encefalopatía severa y atrofia cerebral progresiva (trastorno)
\enfermedad\enfermedad metabólica\enfermedad metabólica hereditaria (trastorno)\metabolopatía congénita\metabolopatía hereditaria del sistema nervioso\síndrome de microcefalia congénita, encefalopatía severa y atrofia cerebral progresiva (trastorno)
\enfermedad\enfermedad metabólica\enfermedad metabólica hereditaria (trastorno)\metabolopatía congénita\Inborn error of amino acid metabolism\síndrome de microcefalia congénita, encefalopatía severa y atrofia cerebral progresiva (trastorno)
\enfermedad\enfermedad metabólica\trastorno del metabolismo de los ácidos orgánicos\Disorder of amino acid metabolism\trastorno del metabolismo de los aminoácidos y ácidos orgánicos\Inborn error of amino acid metabolism\síndrome de microcefalia congénita, encefalopatía severa y atrofia cerebral progresiva (trastorno)
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\Neurodevelopmental disorder\discapacidad intelectual (trastorno)\discapacidad intelectual de causa genética\síndrome de microcefalia congénita, encefalopatía severa y atrofia cerebral progresiva (trastorno)
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\trastorno hereditario congénito\síndrome de microcefalia congénita, encefalopatía severa y atrofia cerebral progresiva (trastorno)
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\anomalía congénita de la cabeza\microcefalia congénita\síndrome de microcefalia congénita, encefalopatía severa y atrofia cerebral progresiva (trastorno)
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\retraso congénito\retraso global del desarrollo\síndrome de microcefalia congénita, encefalopatía severa y atrofia cerebral progresiva (trastorno)

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jul 2019. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

1539431000209110 síndrome de microcefalia congénita, encefalopatía severa y atrofia cerebral progresiva (trastorno) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
1539441000209118 síndrome de microcefalia congénita, encefalopatía severa y atrofia cerebral progresiva es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3755636014 Congenital microcephaly, severe encephalopathy, progressive cerebral atrophy syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3755637017 Asparagine synthetase deficiency en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3755638010 Congenital microcephaly, severe encephalopathy, progressive cerebral atrophy syndrome (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
1573851000209119 Un trastorno neurometabólico raro, de causa genética, caracterizado por microcefalia progresiva severa, retraso generalizado del desarrollo severo a profundo, discapacidad intelectual, convulsiones (típicamente tónicas y/o mioclónicas y frecuentemente intratables), hiperexplexia e hipotonía axial con espasticidad apendicular, así como hiperreflexia , cuadriplejía discinética y morfología cerebral anormal (atrofia cerebral con características adicionales variables, incluyendo ventriculomegalia, hipoplasia de la protuberancia y/o el cerebelo, simplificación del patrón de circunvoluciones y mielinización tardía). También pueden asociarse ceguera cortical, dificultades alimentarias e insuficiencia respiratoria. Hay evidencias que indican que la enfermedad se produce por una mutación homocigota o heterocigota compuesta en el gen ASNS en el cromosoma 7q21. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3755639019 A rare genetic neurometabolic disorder with characteristics of severe progressive microcephaly, severe to profound global development delay, intellectual disability, seizures (typically tonic and/or myoclonic and frequently intractable), hyperekplexia and axial hypotonia with appendicular spasticity, as well as hyperreflexia, dyskinetic quadriplegia and abnormal brain morphology (cerebral atrophy with variable additional features including ventriculomegaly, pons and/or cerebellar hypoplasia, simplified gyral pattern and delayed myelination). Cortical blindness, feeding difficulties and respiratory insufficiency may also be associated. There is evidence the disease is caused by homozygous or compound heterozygous mutation in the ASNS gene on chromosome 7q21. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5405705011 A rare, genetic, neurometabolic disorder characterized by severe, progressive microcephaly, severe to profound global development delay, intellectual disability, seizures (typically tonic and/or myoclonic and frequently intractable), hyperekplexia, and axial hypotonia with appendicular spasticity, as well as hyperreflexia, dyskinetic quadriplegia, and abnormal brain morphology (cerebral atrophy with variable additional features including ventriculomegaly, pons and/or cerebellar hypoplasia, simplified gyral pattern and delayed myelination). Cortical blindness, feeding difficulties and respiratory insufficiency may also be associated. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5405706012 A rare, genetic, neurometabolic disorder characterised by severe, progressive microcephaly, severe to profound global development delay, intellectual disability, seizures (typically tonic and/or myoclonic and frequently intractable), hyperekplexia, and axial hypotonia with appendicular spasticity, as well as hyperreflexia, dyskinetic quadriplegia, and abnormal brain morphology (cerebral atrophy with variable additional features including ventriculomegaly, pons and/or cerebellar hypoplasia, simplified gyral pattern and delayed myelination). Cortical blindness, feeding difficulties and respiratory insufficiency may also be associated. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
síndrome de microcefalia congénita, encefalopatía severa y atrofia cerebral progresiva (trastorno)	es un[a]	trastorno hereditario autosómico recesivo	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de microcefalia congénita, encefalopatía severa y atrofia cerebral progresiva (trastorno)	es un[a]	trastorno hereditario del sistema nervioso	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de microcefalia congénita, encefalopatía severa y atrofia cerebral progresiva (trastorno)	es un[a]	atrofia cerebral	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de microcefalia congénita, encefalopatía severa y atrofia cerebral progresiva (trastorno)	es un[a]	discapacidad intelectual (trastorno)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de microcefalia congénita, encefalopatía severa y atrofia cerebral progresiva (trastorno)	es un[a]	microcéfalo	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de microcefalia congénita, encefalopatía severa y atrofia cerebral progresiva (trastorno)	es un[a]	retraso global del desarrollo	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de microcefalia congénita, encefalopatía severa y atrofia cerebral progresiva (trastorno)	es un[a]	Inborn error of amino acid metabolism	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de microcefalia congénita, encefalopatía severa y atrofia cerebral progresiva (trastorno)	es un[a]	Congenital anomaly of brain (disorder)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de microcefalia congénita, encefalopatía severa y atrofia cerebral progresiva (trastorno)	morfología asociada	pequeñez congénita	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de microcefalia congénita, encefalopatía severa y atrofia cerebral progresiva (trastorno)	sitio del hallazgo	cerebro	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de microcefalia congénita, encefalopatía severa y atrofia cerebral progresiva (trastorno)	sitio del hallazgo	Brain structure	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de microcefalia congénita, encefalopatía severa y atrofia cerebral progresiva (trastorno)	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de microcefalia congénita, encefalopatía severa y atrofia cerebral progresiva (trastorno)	morfología asociada	Atrophy	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de microcefalia congénita, encefalopatía severa y atrofia cerebral progresiva (trastorno)	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de microcefalia congénita, encefalopatía severa y atrofia cerebral progresiva (trastorno)	es un[a]	enfermedad degenerativa hereditaria del sistema nervioso central	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de microcefalia congénita, encefalopatía severa y atrofia cerebral progresiva (trastorno)	es un[a]	trastorno hereditario congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de microcefalia congénita, encefalopatía severa y atrofia cerebral progresiva (trastorno)	es un[a]	microcefalia congénita	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de microcefalia congénita, encefalopatía severa y atrofia cerebral progresiva (trastorno)	sitio del hallazgo	estructura de la cabeza	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de microcefalia congénita, encefalopatía severa y atrofia cerebral progresiva (trastorno)	tiene interpretación	por debajo del rango de referencia	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de microcefalia congénita, encefalopatía severa y atrofia cerebral progresiva (trastorno)	interpreta	perímetro cefálico al nacimiento	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de microcefalia congénita, encefalopatía severa y atrofia cerebral progresiva (trastorno)	interpreta	capacidad intelectual	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
síndrome de microcefalia congénita, encefalopatía severa y atrofia cerebral progresiva (trastorno)	tiene interpretación	dañado	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
síndrome de microcefalia congénita, encefalopatía severa y atrofia cerebral progresiva (trastorno)	interpreta	Adaptation behavior (observable entity)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	5
síndrome de microcefalia congénita, encefalopatía severa y atrofia cerebral progresiva (trastorno)	tiene interpretación	dañado	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	5
síndrome de microcefalia congénita, encefalopatía severa y atrofia cerebral progresiva (trastorno)	es un[a]	metabolopatía hereditaria del sistema nervioso	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de microcefalia congénita, encefalopatía severa y atrofia cerebral progresiva (trastorno)	morfología asociada	pequeñez anormal (anomalía morfológica)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de microcefalia congénita, encefalopatía severa y atrofia cerebral progresiva (trastorno)	es un[a]	discapacidad intelectual de causa genética	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
1539431000209110	síndrome de microcefalia congénita, encefalopatía severa y atrofia cerebral progresiva (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
1539441000209118	síndrome de microcefalia congénita, encefalopatía severa y atrofia cerebral progresiva	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3755636014	Congenital microcephaly, severe encephalopathy, progressive cerebral atrophy syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3755637017	Asparagine synthetase deficiency	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3755638010	Congenital microcephaly, severe encephalopathy, progressive cerebral atrophy syndrome (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
1573851000209119	Un trastorno neurometabólico raro, de causa genética, caracterizado por microcefalia progresiva severa, retraso generalizado del desarrollo severo a profundo, discapacidad intelectual, convulsiones (típicamente tónicas y/o mioclónicas y frecuentemente intratables), hiperexplexia e hipotonía axial con espasticidad apendicular, así como hiperreflexia , cuadriplejía discinética y morfología cerebral anormal (atrofia cerebral con características adicionales variables, incluyendo ventriculomegalia, hipoplasia de la protuberancia y/o el cerebelo, simplificación del patrón de circunvoluciones y mielinización tardía). También pueden asociarse ceguera cortical, dificultades alimentarias e insuficiencia respiratoria. Hay evidencias que indican que la enfermedad se produce por una mutación homocigota o heterocigota compuesta en el gen ASNS en el cromosoma 7q21.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3755639019	A rare genetic neurometabolic disorder with characteristics of severe progressive microcephaly, severe to profound global development delay, intellectual disability, seizures (typically tonic and/or myoclonic and frequently intractable), hyperekplexia and axial hypotonia with appendicular spasticity, as well as hyperreflexia, dyskinetic quadriplegia and abnormal brain morphology (cerebral atrophy with variable additional features including ventriculomegaly, pons and/or cerebellar hypoplasia, simplified gyral pattern and delayed myelination). Cortical blindness, feeding difficulties and respiratory insufficiency may also be associated. There is evidence the disease is caused by homozygous or compound heterozygous mutation in the ASNS gene on chromosome 7q21.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5405705011	A rare, genetic, neurometabolic disorder characterized by severe, progressive microcephaly, severe to profound global development delay, intellectual disability, seizures (typically tonic and/or myoclonic and frequently intractable), hyperekplexia, and axial hypotonia with appendicular spasticity, as well as hyperreflexia, dyskinetic quadriplegia, and abnormal brain morphology (cerebral atrophy with variable additional features including ventriculomegaly, pons and/or cerebellar hypoplasia, simplified gyral pattern and delayed myelination). Cortical blindness, feeding difficulties and respiratory insufficiency may also be associated.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5405706012	A rare, genetic, neurometabolic disorder characterised by severe, progressive microcephaly, severe to profound global development delay, intellectual disability, seizures (typically tonic and/or myoclonic and frequently intractable), hyperekplexia, and axial hypotonia with appendicular spasticity, as well as hyperreflexia, dyskinetic quadriplegia, and abnormal brain morphology (cerebral atrophy with variable additional features including ventriculomegaly, pons and/or cerebellar hypoplasia, simplified gyral pattern and delayed myelination). Cortical blindness, feeding difficulties and respiratory insufficiency may also be associated.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)