Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jul 2019. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
Descriptions:
| Id | Description | Lang | Type | Status | Case? | Module |
| 1539651000209119 | distrofia muscular congénita con discapacidad intelectual y epilepsia severa (trastorno) | es | descripción completa | Active | uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 1539661000209117 | distrofia muscular congénita con discapacidad intelectual y epilepsia severa | es | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 3755710013 | Congenital muscular dystrophy with intellectual disability and severe epilepsy | en | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 3755712017 | Congenital muscular dystrophy with intellectual disability and severe epilepsy (disorder) | en | descripción completa | Active | uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 3755714016 | Congenital disorder of glycosylation type 1u | en | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 3755716019 | Carbohydrate deficient glycoprotein syndrome type 1u | en | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 1670061000209110 | Un error innato del metabolismo, fatal, raro, caracterizado por dificultad respiratoria e hipotonía severa al nacer, retraso generalizado del desarrollo severo, convulsiones intratables de comienzo temprano, facies miopática con dismorfismo craneofacial (trigonocefalia/microcefalia progresiva, línea de implantación anterior del pelo baja, cejas arqueadas, hipotelorismo, estrabismo, nariz pequeña, filtrum prominente, labio superior delgado, paladar ojival, micrognatia, mala oclusión), contracturas articulares severas en flexión congénitas y elevación de los niveles séricos de creatina cinasa. También pueden asociarse escoliosis, atrofia óptica, hepatomegalia leve y genitales hipoplásicos. Hay evidencias que indican que la enfermedad sería causada por una mutación homocigota o heterocigota compuesta en el gen DPM2 en el cromosoma 9q34. | es | definición | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 3755715015 | A rare fatal inborn error of metabolism disorder with characteristics of respiratory distress and severe hypotonia at birth, severe global developmental delay, early-onset intractable seizures, myopathic facies with craniofacial dysmorphism (trigonocephaly/progressive microcephaly, low anterior hairline, arched eyebrows, hypotelorism, strabismus, small nose, prominent philtrum, thin upper lip, high-arched palate, micrognathia, malocclusion), severe, congenital flexion joint contractures and elevated serum creatine kinase levels. Scoliosis, optic atrophy, mild hepatomegaly, and hypoplastic genitalia may also be associated. There is evidence the disease is caused by homozygous or compound heterozygous mutation in the DPM2 gene on chromosome 9q34. | en | definición | Inactive | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 5405713012 | A rare, fatal, inborn error of metabolism disorder characterized by respiratory distress and severe hypotonia at birth, severe global developmental delay, early-onset intractable seizures, myopathic facies with craniofacial dysmorphism (trigonocephaly/progressive microcephaly, low anterior hairline, arched eyebrows, hypotelorism, strabismus, small nose, prominent philtrum, thin upper lip, high-arched palate, micrognathia, malocclusion), severe, congenital flexion joint contractures and elevated serum creatine kinase levels. Scoliosis, optic atrophy, mild hepatomegaly, and hypoplastic genitalia may also be associated. | en | definición | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 5405714018 | A rare, fatal, inborn error of metabolism disorder characterised by respiratory distress and severe hypotonia at birth, severe global developmental delay, early-onset intractable seizures, myopathic facies with craniofacial dysmorphism (trigonocephaly/progressive microcephaly, low anterior hairline, arched eyebrows, hypotelorism, strabismus, small nose, prominent philtrum, thin upper lip, high-arched palate, micrognathia, malocclusion), severe, congenital flexion joint contractures and elevated serum creatine kinase levels. Scoliosis, optic atrophy, mild hepatomegaly, and hypoplastic genitalia may also be associated. | en | definición | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| Outbound Relationships | Type | Target | Active | Characteristic | Refinability | Group | Values |
| distrofia muscular congénita con discapacidad intelectual y epilepsia severa (trastorno) | ocurrencia | congénito | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 1 | |
| distrofia muscular congénita con discapacidad intelectual y epilepsia severa (trastorno) | es un[a] | discapacidad intelectual (trastorno) | false | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| distrofia muscular congénita con discapacidad intelectual y epilepsia severa (trastorno) | es un[a] | trastorno hereditario autosómico recesivo | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| distrofia muscular congénita con discapacidad intelectual y epilepsia severa (trastorno) | es un[a] | síndrome de glucoproteína deficiente en carbohidratos, tipo I | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| distrofia muscular congénita con discapacidad intelectual y epilepsia severa (trastorno) | es un[a] | trastorno hereditario del sistema nervioso | false | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| distrofia muscular congénita con discapacidad intelectual y epilepsia severa (trastorno) | ocurrencia | congénito | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 2 | |
| distrofia muscular congénita con discapacidad intelectual y epilepsia severa (trastorno) | es un[a] | epilepsia refractaria (trastorno) | false | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| distrofia muscular congénita con discapacidad intelectual y epilepsia severa (trastorno) | es un[a] | distrofia muscular hereditaria congénita | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| distrofia muscular congénita con discapacidad intelectual y epilepsia severa (trastorno) | es un[a] | metabolopatía crónica | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| distrofia muscular congénita con discapacidad intelectual y epilepsia severa (trastorno) | es un[a] | síndrome cerebral crónico | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| distrofia muscular congénita con discapacidad intelectual y epilepsia severa (trastorno) | es un[a] | trastorno mental crónico | false | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| distrofia muscular congénita con discapacidad intelectual y epilepsia severa (trastorno) | curso clínico | progresivo | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 3 | |
| distrofia muscular congénita con discapacidad intelectual y epilepsia severa (trastorno) | morfología asociada | Dystrophy (morphologic abnormality) | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 1 | |
| distrofia muscular congénita con discapacidad intelectual y epilepsia severa (trastorno) | sitio del hallazgo | cerebro | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 2 | |
| distrofia muscular congénita con discapacidad intelectual y epilepsia severa (trastorno) | Pathological process (attribute) | proceso de desarrollo patológico | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 1 | |
| distrofia muscular congénita con discapacidad intelectual y epilepsia severa (trastorno) | sitio del hallazgo | estructura de músculo esquelético | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 1 | |
| distrofia muscular congénita con discapacidad intelectual y epilepsia severa (trastorno) | interpreta | capacidad intelectual | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 4 | |
| distrofia muscular congénita con discapacidad intelectual y epilepsia severa (trastorno) | tiene interpretación | dañado | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 4 | |
| distrofia muscular congénita con discapacidad intelectual y epilepsia severa (trastorno) | interpreta | Adaptation behavior (observable entity) | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 5 | |
| distrofia muscular congénita con discapacidad intelectual y epilepsia severa (trastorno) | tiene interpretación | dañado | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 5 | |
| distrofia muscular congénita con discapacidad intelectual y epilepsia severa (trastorno) | es un[a] | metabolopatía hereditaria del sistema nervioso | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| distrofia muscular congénita con discapacidad intelectual y epilepsia severa (trastorno) | es un[a] | epilepsia | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| distrofia muscular congénita con discapacidad intelectual y epilepsia severa (trastorno) | es un[a] | discapacidad intelectual de causa genética | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) |
| Inbound Relationships | Type | Active | Source | Characteristic | Refinability | Group |
Reference Sets
FHIR