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782773005: Lethal arteriopathy syndrome due to fibulin-4 deficiency (disorder)


Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jul 2019. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module
1539671000209111 síndrome de arteriopatía letal debido a deficiencia de fibulina-4 (trastorno) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
1539681000209114 síndrome de arteriopatía letal debido a deficiencia de fibulina-4 es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3755717011 Lethal arteriopathy syndrome due to fibulin-4 deficiency (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3755718018 Lethal arteriopathy syndrome due to fibulin-4 deficiency en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
1573921000209119 Un trastorno vascular raro, de causa genética caracterizado por dilatación aneurismática severa, elongación y tortuosidad de la aorta torácica, sus ramas y las arterias pulmonares, con estenosis en diversas localizaciones típicas, que en forma característica causan la muerte en la infancia. Entre las características variables se incluyen cutis laxo, filtrum largo con borde bermellón delgado, hipertelorismo, mejillas colgantes, aracnodactilia, laxitud articular y deformidades esternales. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3755719014 A rare genetic vascular disorder with characteristics of severe aneurysmal dilatation, elongation and tortuosity of the thoracic aorta, its branches and pulmonary arteries with stenosis at various typical locations, typically resulting in infantile demise. Variable associated features may include cutis laxa, long philtrum with thin vermillion border, hypertelorism, sagging cheeks, arachnodactyly, joint laxity and pectus deformities. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5405715017 A rare, genetic, vascular disorder characterized by severe aneurysmal dilatation, elongation, and tortuosity of the thoracic aorta, its branches and pulmonary arteries with stenosis at various typical locations, typically resulting in infantile demise. Variable associated features may include cutis laxa, long philtrum with thin vermillion border, hypertelorism, sagging cheeks, arachnodactyly, joint laxity and pectus deformities. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5405716016 A rare, genetic, vascular disorder characterised by severe aneurysmal dilatation, elongation, and tortuosity of the thoracic aorta, its branches and pulmonary arteries with stenosis at various typical locations, typically resulting in infantile demise. Variable associated features may include cutis laxa, long philtrum with thin vermillion border, hypertelorism, sagging cheeks, arachnodactyly, joint laxity and pectus deformities. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)


0 descendants.

Expanded Value Set


Outbound Relationships Type Target Active Characteristic Refinability Group Values
síndrome de arteriopatía letal debido a deficiencia de fibulina-4 (trastorno) es un[a] trastorno hereditario autosómico recesivo true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de arteriopatía letal debido a deficiencia de fibulina-4 (trastorno) Pathological process (attribute) proceso de desarrollo patológico true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
síndrome de arteriopatía letal debido a deficiencia de fibulina-4 (trastorno) morfología asociada aneurisma true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
síndrome de arteriopatía letal debido a deficiencia de fibulina-4 (trastorno) es un[a] aneurisma arterial congénito true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de arteriopatía letal debido a deficiencia de fibulina-4 (trastorno) sitio del hallazgo Arterial structure true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
síndrome de arteriopatía letal debido a deficiencia de fibulina-4 (trastorno) es un[a] trastorno hereditario del aparato cardiovascular true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de arteriopatía letal debido a deficiencia de fibulina-4 (trastorno) ocurrencia congénito true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
síndrome de arteriopatía letal debido a deficiencia de fibulina-4 (trastorno) es un[a] trastorno hereditario congénito true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)

Inbound Relationships Type Active Source Characteristic Refinability Group

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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