782781006: High bone mass osteogenesis imperfecta (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...

\hallazgo funcional\Abnormal bone formation\Osteogenesis imperfecta\osteogénesis imperfecta con masa ósea elevada (trastorno)

\hallazgo en el sistema musculoesquelético\hallazgo óseo\Disorder of bone (disorder)\Disorder of bone development (disorder)\Congenital anomaly of skeletal bone\Osteogenesis imperfecta\osteogénesis imperfecta con masa ósea elevada (trastorno)
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\hallazgo óseo\Abnormal bone formation\Osteogenesis imperfecta\osteogénesis imperfecta con masa ósea elevada (trastorno)
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\trastorno hereditario del sistema musculoesquelético\osteogénesis imperfecta con masa ósea elevada (trastorno)
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\trastorno del sistema esquelético\displasia esquelética\Osteogenesis imperfecta\osteogénesis imperfecta con masa ósea elevada (trastorno)
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\trastorno del sistema esquelético\Disorder of bone (disorder)\Disorder of bone development (disorder)\Congenital anomaly of skeletal bone\Osteogenesis imperfecta\osteogénesis imperfecta con masa ósea elevada (trastorno)
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\displasia esquelética\Osteogenesis imperfecta\osteogénesis imperfecta con masa ósea elevada (trastorno)
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\Congenital anomaly of skeletal bone\Osteogenesis imperfecta\osteogénesis imperfecta con masa ósea elevada (trastorno)

\enfermedad\enfermedad genética\Osteogenesis imperfecta\osteogénesis imperfecta con masa ósea elevada (trastorno)
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema musculoesquelético\osteogénesis imperfecta con masa ósea elevada (trastorno)
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario congénito\osteogénesis imperfecta con masa ósea elevada (trastorno)
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\Autosomal hereditary disorder\Autosomal dominant hereditary disorder\osteogénesis imperfecta con masa ósea elevada (trastorno)
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\displasia esquelética\Osteogenesis imperfecta\osteogénesis imperfecta con masa ósea elevada (trastorno)
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\Congenital anomaly of skeletal bone\Osteogenesis imperfecta\osteogénesis imperfecta con masa ósea elevada (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema musculoesquelético\osteogénesis imperfecta con masa ósea elevada (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\trastorno hereditario del sistema musculoesquelético\osteogénesis imperfecta con masa ósea elevada (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\trastorno del sistema esquelético\displasia esquelética\Osteogenesis imperfecta\osteogénesis imperfecta con masa ósea elevada (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\trastorno del sistema esquelético\Disorder of bone (disorder)\Disorder of bone development (disorder)\Congenital anomaly of skeletal bone\Osteogenesis imperfecta\osteogénesis imperfecta con masa ósea elevada (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\displasia esquelética\Osteogenesis imperfecta\osteogénesis imperfecta con masa ósea elevada (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\Congenital anomaly of skeletal bone\Osteogenesis imperfecta\osteogénesis imperfecta con masa ósea elevada (trastorno)
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\Disorder of bone development (disorder)\Congenital anomaly of skeletal bone\Osteogenesis imperfecta\osteogénesis imperfecta con masa ósea elevada (trastorno)
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\trastorno hereditario congénito\osteogénesis imperfecta con masa ósea elevada (trastorno)
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\displasia esquelética\Osteogenesis imperfecta\osteogénesis imperfecta con masa ósea elevada (trastorno)
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\Congenital anomaly of skeletal bone\Osteogenesis imperfecta\osteogénesis imperfecta con masa ósea elevada (trastorno)

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jul 2019. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

1539731000209117 osteogénesis imperfecta con masa ósea elevada (trastorno) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
1539741000209114 osteogénesis imperfecta con masa ósea elevada es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3755741014 High bone mass osteogenesis imperfecta en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3755742019 High bone mass osteogenesis imperfecta (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
1573951000209110 Una displasia ósea primaria rara, de causa genética, caracterizada por aumento de la fragilidad ósea que se manifiesta con múltiples fracturas vertebrales y periféricas que comienzan en la infancia, asociadas con aumento de la densidad de la masa ósea en el examen radiométrico. Los pacientes típicamente presentan estatura y dentinogénesis normales o levemente disminuidas, la audición y las escleróticas frecuentemente son normales es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3755743012 A rare genetic primary bone dysplasia disorder with characteristics of increased bone fragility manifesting with multiple childhood-onset vertebral and peripheral fractures that are associated with increased bone mass density on radiometric examination. Patients typically present normal or mild short stature and dentinogenesis, hearing and sclerae are commonly normal. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5408321019 High bone mass osteogenesis imperfecta is a rare, genetic, primary bone dysplasia disorder characterized by increased bone fragility, manifesting with multiple, childhood-onset, vertebral and peripheral fractures, associated with increased bone mass density on radiometric examination. Patients typically present normal or mild short stature and dentinogenesis, hearing, and sclerae are commonly normal. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5408322014 High bone mass osteogenesis imperfecta is a rare, genetic, primary bone dysplasia disorder characterised by increased bone fragility, manifesting with multiple, childhood-onset, vertebral and peripheral fractures, associated with increased bone mass density on radiometric examination. Patients typically present normal or mild short stature and dentinogenesis, hearing, and sclerae are commonly normal. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
osteogénesis imperfecta con masa ósea elevada (trastorno)	es un[a]	Autosomal dominant hereditary disorder	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
osteogénesis imperfecta con masa ósea elevada (trastorno)	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
osteogénesis imperfecta con masa ósea elevada (trastorno)	morfología asociada	Dysplasia	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
osteogénesis imperfecta con masa ósea elevada (trastorno)	sitio del hallazgo	estructura ósea	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
osteogénesis imperfecta con masa ósea elevada (trastorno)	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
osteogénesis imperfecta con masa ósea elevada (trastorno)	es un[a]	trastorno hereditario del sistema musculoesquelético	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
osteogénesis imperfecta con masa ósea elevada (trastorno)	es un[a]	Osteogenesis imperfecta	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
osteogénesis imperfecta con masa ósea elevada (trastorno)	interpreta	osteogénesis	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
osteogénesis imperfecta con masa ósea elevada (trastorno)	tiene interpretación	anormal	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
osteogénesis imperfecta con masa ósea elevada (trastorno)	es un[a]	trastorno hereditario congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
1539731000209117	osteogénesis imperfecta con masa ósea elevada (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
1539741000209114	osteogénesis imperfecta con masa ósea elevada	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3755741014	High bone mass osteogenesis imperfecta	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3755742019	High bone mass osteogenesis imperfecta (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
1573951000209110	Una displasia ósea primaria rara, de causa genética, caracterizada por aumento de la fragilidad ósea que se manifiesta con múltiples fracturas vertebrales y periféricas que comienzan en la infancia, asociadas con aumento de la densidad de la masa ósea en el examen radiométrico. Los pacientes típicamente presentan estatura y dentinogénesis normales o levemente disminuidas, la audición y las escleróticas frecuentemente son normales	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3755743012	A rare genetic primary bone dysplasia disorder with characteristics of increased bone fragility manifesting with multiple childhood-onset vertebral and peripheral fractures that are associated with increased bone mass density on radiometric examination. Patients typically present normal or mild short stature and dentinogenesis, hearing and sclerae are commonly normal.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5408321019	High bone mass osteogenesis imperfecta is a rare, genetic, primary bone dysplasia disorder characterized by increased bone fragility, manifesting with multiple, childhood-onset, vertebral and peripheral fractures, associated with increased bone mass density on radiometric examination. Patients typically present normal or mild short stature and dentinogenesis, hearing, and sclerae are commonly normal.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5408322014	High bone mass osteogenesis imperfecta is a rare, genetic, primary bone dysplasia disorder characterised by increased bone fragility, manifesting with multiple, childhood-onset, vertebral and peripheral fractures, associated with increased bone mass density on radiometric examination. Patients typically present normal or mild short stature and dentinogenesis, hearing, and sclerae are commonly normal.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)