782785002: X-linked osteoporosis with fractures (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...

\hallazgo relacionado con un procedimiento (hallazgo)\Evaluation finding\imágenes - hallazgo (hallazgo)\densitometría de hueso, anormal\Bone density below reference range\displasia con densidad ósea disminuida\osteoporosis ligada al cromosoma X con fracturas (trastorno)
\hallazgo relacionado con un procedimiento (hallazgo)\Evaluation finding\Measurement finding\Measurement finding outside reference range\Measurement finding below reference range (finding)\Bone density below reference range\displasia con densidad ósea disminuida\osteoporosis ligada al cromosoma X con fracturas (trastorno)
\hallazgo relacionado con un procedimiento (hallazgo)\Evaluation finding\Measurement finding\Measurement finding outside reference range\densitometría de hueso, anormal\Bone density below reference range\displasia con densidad ósea disminuida\osteoporosis ligada al cromosoma X con fracturas (trastorno)
\hallazgo relacionado con un procedimiento (hallazgo)\Bone density finding (finding)\Bone density below reference range\displasia con densidad ósea disminuida\osteoporosis ligada al cromosoma X con fracturas (trastorno)

\hallazgo en el sistema musculoesquelético\hallazgo óseo\Bone density finding (finding)\Bone density below reference range\displasia con densidad ósea disminuida\osteoporosis ligada al cromosoma X con fracturas (trastorno)
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\hallazgo óseo\Disorder of bone (disorder)\Disorder of bone development (disorder)\Congenital anomaly of skeletal bone\displasia con densidad ósea disminuida\osteoporosis ligada al cromosoma X con fracturas (trastorno)
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\trastorno hereditario del sistema musculoesquelético\osteoporosis ligada al cromosoma X con fracturas (trastorno)
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\trastorno del sistema esquelético\displasia esquelética\displasia con densidad ósea disminuida\osteoporosis ligada al cromosoma X con fracturas (trastorno)
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\trastorno del sistema esquelético\Disorder of bone (disorder)\Disorder of bone development (disorder)\Congenital anomaly of skeletal bone\displasia con densidad ósea disminuida\osteoporosis ligada al cromosoma X con fracturas (trastorno)
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\displasia esquelética\displasia con densidad ósea disminuida\osteoporosis ligada al cromosoma X con fracturas (trastorno)
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\Congenital anomaly of skeletal bone\displasia con densidad ósea disminuida\osteoporosis ligada al cromosoma X con fracturas (trastorno)

\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema musculoesquelético\osteoporosis ligada al cromosoma X con fracturas (trastorno)
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario congénito\osteoporosis ligada al cromosoma X con fracturas (trastorno)
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario ligado al sexo\enfermedad hereditaria ligada al cromosoma X\enfermedad hereditaria recesiva ligada al cromosoma X\osteoporosis ligada al cromosoma X con fracturas (trastorno)
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\displasia esquelética\displasia con densidad ósea disminuida\osteoporosis ligada al cromosoma X con fracturas (trastorno)
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\Congenital anomaly of skeletal bone\displasia con densidad ósea disminuida\osteoporosis ligada al cromosoma X con fracturas (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema musculoesquelético\osteoporosis ligada al cromosoma X con fracturas (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\trastorno hereditario del sistema musculoesquelético\osteoporosis ligada al cromosoma X con fracturas (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\trastorno del sistema esquelético\displasia esquelética\displasia con densidad ósea disminuida\osteoporosis ligada al cromosoma X con fracturas (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\trastorno del sistema esquelético\Disorder of bone (disorder)\Disorder of bone development (disorder)\Congenital anomaly of skeletal bone\displasia con densidad ósea disminuida\osteoporosis ligada al cromosoma X con fracturas (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\displasia esquelética\displasia con densidad ósea disminuida\osteoporosis ligada al cromosoma X con fracturas (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\Congenital anomaly of skeletal bone\displasia con densidad ósea disminuida\osteoporosis ligada al cromosoma X con fracturas (trastorno)
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\Disorder of bone development (disorder)\Congenital anomaly of skeletal bone\displasia con densidad ósea disminuida\osteoporosis ligada al cromosoma X con fracturas (trastorno)
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\trastorno hereditario congénito\osteoporosis ligada al cromosoma X con fracturas (trastorno)
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\displasia esquelética\displasia con densidad ósea disminuida\osteoporosis ligada al cromosoma X con fracturas (trastorno)
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\Congenital anomaly of skeletal bone\displasia con densidad ósea disminuida\osteoporosis ligada al cromosoma X con fracturas (trastorno)

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jul 2019. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

1539811000209119 osteoporosis ligada al cromosoma X con fracturas (trastorno) es descripción completa Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
1539821000209114 osteoporosis ligada al cromosoma X con fracturas es sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3755754019 X-linked osteoporosis with fractures en sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3755755018 X-linked osteoporosis with fractures (disorder) en descripción completa Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
1573981000209115 Una displasia ósea primaria de causa genética con disminución de la densidad ósea caracterizada por osteoporosis que se inicia en la infancia asociada con múltiples fracturas recurrentes de huesos largos y/o fracturas vertebrales por compresión, disminución significativa de la talla en la vida adulta, puntajes de densidad mineral ósea bajos y sin otras anomalías. Las mujeres heterocigotas pueden no estar afectadas o presentan un fenotipo más leve. Hay evidencias que indican que la enfermedad se produce por una mutación en el gen PLS3 en el cromosoma Xq23. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3755756017 A rare genetic primary bone dysplasia with decreased bone density disorder with characteristics of childhood-onset osteoporosis associated with recurrent, multiple, osteoporotic, long bone fractures and/or vertebral compression fractures, significant height loss in adulthood, low bone mineral density scores and otherwise no other abnormalities. Heterozygote females may be unaffected or have a milder phenotype. There is evidence the disease can be caused by mutation in the PLS3 gene on chromosome Xq23. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5408327015 A rare, genetic, primary bone dysplasia with decreased bone density disorder characterized by childhood-onset osteoporosis associated with recurrent, multiple, osteoporotic, long bone fractures and/or vertebral compression fractures, significant height loss in adulthood, low bone mineral density scores, and otherwise no other abnormalities. Heterozygote females may be unaffected or have a milder phenotype. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5408328013 A rare, genetic, primary bone dysplasia with decreased bone density disorder characterised by childhood-onset osteoporosis associated with recurrent, multiple, osteoporotic, long bone fractures and/or vertebral compression fractures, significant height loss in adulthood, low bone mineral density scores, and otherwise no other abnormalities. Heterozygote females may be unaffected or have a milder phenotype. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
osteoporosis ligada al cromosoma X con fracturas (trastorno)	morfología asociada	Dysplasia	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
osteoporosis ligada al cromosoma X con fracturas (trastorno)	es un[a]	displasia con densidad ósea disminuida	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
osteoporosis ligada al cromosoma X con fracturas (trastorno)	sitio del hallazgo	estructura ósea	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
osteoporosis ligada al cromosoma X con fracturas (trastorno)	es un[a]	trastorno hereditario del sistema musculoesquelético	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
osteoporosis ligada al cromosoma X con fracturas (trastorno)	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
osteoporosis ligada al cromosoma X con fracturas (trastorno)	es un[a]	enfermedad hereditaria ligada al cromosoma X	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
osteoporosis ligada al cromosoma X con fracturas (trastorno)	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
osteoporosis ligada al cromosoma X con fracturas (trastorno)	interpreta	estudio de densidad ósea	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
osteoporosis ligada al cromosoma X con fracturas (trastorno)	tiene interpretación	por debajo del rango de referencia	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
osteoporosis ligada al cromosoma X con fracturas (trastorno)	es un[a]	trastorno hereditario congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
osteoporosis ligada al cromosoma X con fracturas (trastorno)	es un[a]	enfermedad hereditaria recesiva ligada al cromosoma X	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
1539811000209119	osteoporosis ligada al cromosoma X con fracturas (trastorno)	es	descripción completa	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
1539821000209114	osteoporosis ligada al cromosoma X con fracturas	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3755754019	X-linked osteoporosis with fractures	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3755755018	X-linked osteoporosis with fractures (disorder)	en	descripción completa	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
1573981000209115	Una displasia ósea primaria de causa genética con disminución de la densidad ósea caracterizada por osteoporosis que se inicia en la infancia asociada con múltiples fracturas recurrentes de huesos largos y/o fracturas vertebrales por compresión, disminución significativa de la talla en la vida adulta, puntajes de densidad mineral ósea bajos y sin otras anomalías. Las mujeres heterocigotas pueden no estar afectadas o presentan un fenotipo más leve. Hay evidencias que indican que la enfermedad se produce por una mutación en el gen PLS3 en el cromosoma Xq23.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3755756017	A rare genetic primary bone dysplasia with decreased bone density disorder with characteristics of childhood-onset osteoporosis associated with recurrent, multiple, osteoporotic, long bone fractures and/or vertebral compression fractures, significant height loss in adulthood, low bone mineral density scores and otherwise no other abnormalities. Heterozygote females may be unaffected or have a milder phenotype. There is evidence the disease can be caused by mutation in the PLS3 gene on chromosome Xq23.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5408327015	A rare, genetic, primary bone dysplasia with decreased bone density disorder characterized by childhood-onset osteoporosis associated with recurrent, multiple, osteoporotic, long bone fractures and/or vertebral compression fractures, significant height loss in adulthood, low bone mineral density scores, and otherwise no other abnormalities. Heterozygote females may be unaffected or have a milder phenotype.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5408328013	A rare, genetic, primary bone dysplasia with decreased bone density disorder characterised by childhood-onset osteoporosis associated with recurrent, multiple, osteoporotic, long bone fractures and/or vertebral compression fractures, significant height loss in adulthood, low bone mineral density scores, and otherwise no other abnormalities. Heterozygote females may be unaffected or have a milder phenotype.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)