Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jul 2019. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
Descriptions:
| Id | Description | Lang | Type | Status | Case? | Module |
| 1540551000209112 | síndrome de telangiectasia cutánea familiar y predisposición al cáncer orofaríngeo (trastorno) | es | descripción completa | Active | uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 1540561000209114 | síndrome de telangiectasia cutánea familiar y predisposición al cáncer orofaríngeo | es | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 3756077015 | Familial cutaneous telangiectasia and oropharyngeal cancer predisposition syndrome (disorder) | en | descripción completa | Active | uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 3756078013 | Familial cutaneous telangiectasia and oropharyngeal cancer predisposition syndrome | en | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 1574131000209117 | Un síndrome hereditario raro de predisposición al cáncer, caracterizado por desarrollo temprano de telangiectasias cutáneas, anomalías dentales y ungueales leves, alopecia en parches en las áreas de piel afectadas y aumento del riesgo de cáncer orofaríngeo a lo largo de la vida. También se informaron otros tipos de cáncer. Hay evidencias que indican que la enfermedad se produce por una mutación heterocigota en el gen ATR en el cromosoma 3q23. | es | definición | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 3756079017 | A rare inherited cancer-predisposing syndrome with characteristics of early development of cutaneous telangiectasia, mild dental and nail anomalies, patchy alopecia over the affected skin areas and increased lifetime risk for oropharyngeal cancer. Other types of cancer have also been reported. There is evidence the disease is caused by heterozygous mutation in the ATR gene on chromosome 3q23. | en | definición | Inactive | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 5408335017 | A rare, inherited cancer-predisposing syndrome characterized by an early development of cutaneous telangiectasia, mild dental and nail anomalies, patchy alopecia over the affected skin areas and increased lifetime risk for oropharyngeal cancer. Other types of cancer have also been reported. | en | definición | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 5408336016 | A rare, inherited cancer-predisposing syndrome characterised by an early development of cutaneous telangiectasia, mild dental and nail anomalies, patchy alopecia over the affected skin areas and increased lifetime risk for oropharyngeal cancer. Other types of cancer have also been reported. | en | definición | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| Outbound Relationships | Type | Target | Active | Characteristic | Refinability | Group | Values |
| síndrome de telangiectasia cutánea familiar y predisposición al cáncer orofaríngeo (trastorno) | es un[a] | Autosomal dominant hereditary disorder | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| síndrome de telangiectasia cutánea familiar y predisposición al cáncer orofaríngeo (trastorno) | morfología asociada | telangiectasia | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 1 | |
| síndrome de telangiectasia cutánea familiar y predisposición al cáncer orofaríngeo (trastorno) | sitio del hallazgo | estructura microscópica vascular de la piel | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 1 | |
| síndrome de telangiectasia cutánea familiar y predisposición al cáncer orofaríngeo (trastorno) | es un[a] | trastorno hereditario del tegumento | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| síndrome de telangiectasia cutánea familiar y predisposición al cáncer orofaríngeo (trastorno) | es un[a] | enfermedad telangiectásica | false | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| síndrome de telangiectasia cutánea familiar y predisposición al cáncer orofaríngeo (trastorno) | es un[a] | enfermedad familiar | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| síndrome de telangiectasia cutánea familiar y predisposición al cáncer orofaríngeo (trastorno) | es un[a] | Hereditary cancer-predisposing syndrome | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| síndrome de telangiectasia cutánea familiar y predisposición al cáncer orofaríngeo (trastorno) | es un[a] | trastorno hereditario del aparato cardiovascular | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| síndrome de telangiectasia cutánea familiar y predisposición al cáncer orofaríngeo (trastorno) | es un[a] | telangiectasia de piel (trastorno) | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) |
| Inbound Relationships | Type | Active | Source | Characteristic | Refinability | Group |
Reference Sets
FHIR