782824007: Sodium channelopathy-related small fiber neuropathy (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...

\hallazgo general relacionado con partes blandas (hallazgo)\nervio periférico - hallazgo\enfermedad de nervio periférico (trastorno)\Small fiber neuropathy (disorder)\neuropatía de fibras pequeñas ligada con canalopatías de sodio (trastorno)
\hallazgo general relacionado con partes blandas (hallazgo)\Disorder of soft tissue\enfermedad de nervio periférico (trastorno)\Small fiber neuropathy (disorder)\neuropatía de fibras pequeñas ligada con canalopatías de sodio (trastorno)

\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema nervioso\neuropatía de fibras pequeñas ligada con canalopatías de sodio (trastorno)
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\Autosomal hereditary disorder\Autosomal dominant hereditary disorder\neuropatía de fibras pequeñas ligada con canalopatías de sodio (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema nervioso\neuropatía de fibras pequeñas ligada con canalopatías de sodio (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\Neuropathy (disorder)\enfermedad de nervio periférico (trastorno)\Small fiber neuropathy (disorder)\neuropatía de fibras pequeñas ligada con canalopatías de sodio (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\trastorno hereditario del sistema nervioso\neuropatía de fibras pequeñas ligada con canalopatías de sodio (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\Disorder of the peripheral nervous system\enfermedad de nervio periférico (trastorno)\Small fiber neuropathy (disorder)\neuropatía de fibras pequeñas ligada con canalopatías de sodio (trastorno)
\enfermedad\Disorder of soft tissue\enfermedad de nervio periférico (trastorno)\Small fiber neuropathy (disorder)\neuropatía de fibras pequeñas ligada con canalopatías de sodio (trastorno)

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jul 2019. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

1540571000209115 neuropatía de fibras pequeñas ligada con canalopatías de sodio (trastorno) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
1540581000209117 neuropatía de fibras pequeñas ligada con canalopatías de sodio es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3756080019 Sodium channelopathy-related small fibre neuropathy en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3756081015 Sodium channelopathy-related small fiber neuropathy en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3756082010 Sodium channelopathy-related small fiber neuropathy (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
1574141000209114 Una neuropatía periférica rara, de causa genética, debida a mutaciones de aumento de la función en los canales de sodio dependientes del voltaje presentes en las pequeñas fibras de los nervios periféricos, caracterizada por dolor neuropático de intensidad variable (que a menudo se inicia en las extremidades distales con una cualidad urente) asociada con disfunción autonómica (por ejemplo, mareo ortostático, palpitaciones, ojos y boca secos), pruebas sensitivas cuantitativas anormales y disminución de la densidad de fibras nerviosas intraepidérmicas. Las funciones de las grandes fibras (como fuerza, reflejos tendinosos y sentido vibratorio) y los estudios de conducción nerviosa típicamente son normales. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3761539015 A rare genetic peripheral neuropathy disorder due to gain-of-function mutations in voltage-gated sodium channels present in the small peripheral nerve fibres characterised by neuropathic pain of varying intensity (often beginning in the distal extremities and with a burning quality) associated with autonomic dysfunction (for example orthostatic dizziness, palpitations, dry eyes and mouth), abnormal quantitative sensory testing and reduction in intraepidermal nerve fibre density. Large fibre functions (such as normal strength, tendon reflexes and vibration sense) and nerve conduction studies are typically normal. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3761540018 A rare genetic peripheral neuropathy disorder due to gain-of-function mutations in voltage-gated sodium channels present in the small peripheral nerve fibers characterized by neuropathic pain of varying intensity (often beginning in the distal extremities and with a burning quality) associated with autonomic dysfunction (for example orthostatic dizziness, palpitations, dry eyes and mouth), abnormal quantitative sensory testing and reduction in intraepidermal nerve fiber density. Large fiber functions (such as normal strength, tendon reflexes and vibration sense) and nerve conduction studies are typically normal. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5408337013 A rare, genetic, peripheral neuropathy disorder due to gain-of-function mutations in voltage-gated sodium channels present in the small peripheral nerve fibers characterized by neuropathic pain of varying intensity (often beginning in the distal extremities and with a burning quality) associated with autonomic dysfunction (e.g. orthostatic dizziness, palpitations, dry eyes and mouth), abnormal quantitative sensory testing, and reduction in intraepidermal nerve fiber density. Large fiber functions (i.e. normal strength, tendon reflexes, and vibration sense) and nerve conduction studies are typically normal. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5408338015 A rare, genetic, peripheral neuropathy disorder due to gain-of-function mutations in voltage-gated sodium channels present in the small peripheral nerve fibres characterised by neuropathic pain of varying intensity (often beginning in the distal extremities and with a burning quality) associated with autonomic dysfunction (e.g. orthostatic dizziness, palpitations, dry eyes and mouth), abnormal quantitative sensory testing, and reduction in intraepidermal nerve fibre density. Large fibre functions (i.e. normal strength, tendon reflexes, and vibration sense) and nerve conduction studies are typically normal. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
neuropatía de fibras pequeñas ligada con canalopatías de sodio (trastorno)	es un[a]	Autosomal dominant hereditary disorder	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
neuropatía de fibras pequeñas ligada con canalopatías de sodio (trastorno)	es un[a]	Small fiber neuropathy (disorder)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
neuropatía de fibras pequeñas ligada con canalopatías de sodio (trastorno)	es un[a]	trastorno hereditario del sistema nervioso	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
neuropatía de fibras pequeñas ligada con canalopatías de sodio (trastorno)	sitio del hallazgo	estructura de nervio periférico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
1540571000209115	neuropatía de fibras pequeñas ligada con canalopatías de sodio (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
1540581000209117	neuropatía de fibras pequeñas ligada con canalopatías de sodio	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3756080019	Sodium channelopathy-related small fibre neuropathy	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3756081015	Sodium channelopathy-related small fiber neuropathy	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3756082010	Sodium channelopathy-related small fiber neuropathy (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
1574141000209114	Una neuropatía periférica rara, de causa genética, debida a mutaciones de aumento de la función en los canales de sodio dependientes del voltaje presentes en las pequeñas fibras de los nervios periféricos, caracterizada por dolor neuropático de intensidad variable (que a menudo se inicia en las extremidades distales con una cualidad urente) asociada con disfunción autonómica (por ejemplo, mareo ortostático, palpitaciones, ojos y boca secos), pruebas sensitivas cuantitativas anormales y disminución de la densidad de fibras nerviosas intraepidérmicas. Las funciones de las grandes fibras (como fuerza, reflejos tendinosos y sentido vibratorio) y los estudios de conducción nerviosa típicamente son normales.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3761539015	A rare genetic peripheral neuropathy disorder due to gain-of-function mutations in voltage-gated sodium channels present in the small peripheral nerve fibres characterised by neuropathic pain of varying intensity (often beginning in the distal extremities and with a burning quality) associated with autonomic dysfunction (for example orthostatic dizziness, palpitations, dry eyes and mouth), abnormal quantitative sensory testing and reduction in intraepidermal nerve fibre density. Large fibre functions (such as normal strength, tendon reflexes and vibration sense) and nerve conduction studies are typically normal.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3761540018	A rare genetic peripheral neuropathy disorder due to gain-of-function mutations in voltage-gated sodium channels present in the small peripheral nerve fibers characterized by neuropathic pain of varying intensity (often beginning in the distal extremities and with a burning quality) associated with autonomic dysfunction (for example orthostatic dizziness, palpitations, dry eyes and mouth), abnormal quantitative sensory testing and reduction in intraepidermal nerve fiber density. Large fiber functions (such as normal strength, tendon reflexes and vibration sense) and nerve conduction studies are typically normal.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5408337013	A rare, genetic, peripheral neuropathy disorder due to gain-of-function mutations in voltage-gated sodium channels present in the small peripheral nerve fibers characterized by neuropathic pain of varying intensity (often beginning in the distal extremities and with a burning quality) associated with autonomic dysfunction (e.g. orthostatic dizziness, palpitations, dry eyes and mouth), abnormal quantitative sensory testing, and reduction in intraepidermal nerve fiber density. Large fiber functions (i.e. normal strength, tendon reflexes, and vibration sense) and nerve conduction studies are typically normal.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5408338015	A rare, genetic, peripheral neuropathy disorder due to gain-of-function mutations in voltage-gated sodium channels present in the small peripheral nerve fibres characterised by neuropathic pain of varying intensity (often beginning in the distal extremities and with a burning quality) associated with autonomic dysfunction (e.g. orthostatic dizziness, palpitations, dry eyes and mouth), abnormal quantitative sensory testing, and reduction in intraepidermal nerve fibre density. Large fibre functions (i.e. normal strength, tendon reflexes, and vibration sense) and nerve conduction studies are typically normal.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)