782826009: Charcot-Marie-Tooth disease type 2P (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\enfermedad\...

\enfermedad genética\Hereditary disease\...

\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema nervioso\neuropatía periférica hereditaria\Hereditary motor and sensory neuropathy (disorder)\Charcot-Marie-Tooth disease, type II (disorder)\enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 2P (trastorno)

\Autosomal hereditary disorder\enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 2P (trastorno)

\trastorno degenerativo\Charcot-Marie-Tooth disease, type II (disorder)\enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 2P (trastorno)

\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema nervioso\neuropatía periférica hereditaria\Hereditary motor and sensory neuropathy (disorder)\Charcot-Marie-Tooth disease, type II (disorder)\enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 2P (trastorno)
\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\Neuropathy (disorder)\Charcot-Marie-Tooth disease, type II (disorder)\enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 2P (trastorno)
\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\trastorno hereditario del sistema nervioso\neuropatía periférica hereditaria\Hereditary motor and sensory neuropathy (disorder)\Charcot-Marie-Tooth disease, type II (disorder)\enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 2P (trastorno)
\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\neuropatía crónica\enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 2P (trastorno)
\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\Disorder of the peripheral nervous system\neuropatía periférica hereditaria\Hereditary motor and sensory neuropathy (disorder)\Charcot-Marie-Tooth disease, type II (disorder)\enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 2P (trastorno)

\Chronic disease\neuropatía crónica\enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 2P (trastorno)

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jul 2019. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

1540611000209112 enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 2P (trastorno) es descripción completa Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
1540621000209117 enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 2P es sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3756088014 Charcot-Marie-Tooth disease type 2P (disorder) en descripción completa Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3756089018 Charcot-Marie-Tooth disease type 2P en sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3756090010 CMT2P - Charcot-Marie-Tooth disease type 2P en sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
1574161000209113 Una neuropatía axónica motriz y sensitiva hereditaria, de causa genética, caracterizada por debilidad y atrofia de músculos distales que comienza en la vida adulta, lentamente progresiva, ocasionalmente asimétrica (predominantemente en los miembros inferiores), pérdida sensitiva panmodal, calambres musculares en las extremidades y/o el tronco, pie cavo y reflejos tendinosos profundos disminuidos o ausentes. Pueden asociarse anomalías de la marcha y alteraciones autonómicas variables, como disfunción eréctil y urgencia urinaria. La enfermedad sería causada por una mutación homocigota o heterocigota en el gen LRSAM1 en el cromosoma 9q33. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3756091014 A rare genetic axonal hereditary motor and sensory neuropathy disorder with characteristics of adulthood-onset of slowly progressive, occasionally asymmetrical, distal muscle weakness and atrophy (predominantly in the lower limbs), pan-modal sensory loss, muscle cramping in extremities and/or trunk, pes cavus and absent or reduced deep tendon reflexes. Gait anomalies and variable autonomic disturbances, such as erectile dysfunction and urinary urgency, may be associated. The disease can be caused by homozygous or heterozygous mutation in the LRSAM1 gene on chromosome 9q33. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5408341012 Charcot-Marie-Tooth disease type 2P is a rare, genetic, axonal hereditary motor and sensory neuropathy disorder characterized by adulthood-onset of slowly progressive, occasionally asymmetrical, distal muscle weakness and atrophy (predominantly in the lower limbs), pan-modal sensory loss, muscle cramping in extremities and/or trunk, pes cavus and absent or reduced deep tendon reflexes. Gait anomalies and variable autonomic disturbances, such as erectile dysfunction and urinary urgency, may be associated. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5408342017 Charcot-Marie-Tooth disease type 2P is a rare, genetic, axonal hereditary motor and sensory neuropathy disorder characterised by adulthood-onset of slowly progressive, occasionally asymmetrical, distal muscle weakness and atrophy (predominantly in the lower limbs), pan-modal sensory loss, muscle cramping in extremities and/or trunk, pes cavus and absent or reduced deep tendon reflexes. Gait anomalies and variable autonomic disturbances, such as erectile dysfunction and urinary urgency, may be associated. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 2P (trastorno)	es un[a]	Charcot-Marie-Tooth disease, type II (disorder)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 2P (trastorno)	ocurrencia	Adulthood (qualifier value)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 2P (trastorno)	es un[a]	Autosomal hereditary disorder	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 2P (trastorno)	es un[a]	neuropatía crónica	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 2P (trastorno)	ocurrencia	Adulthood (qualifier value)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 2P (trastorno)	sitio del hallazgo	estructura de nervio (estructura corporal)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 2P (trastorno)	sitio del hallazgo	Peripheral nervous system structure	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 2P (trastorno)	curso clínico	progresivo	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 2P (trastorno)	morfología asociada	Atrophy	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

Reference Sets

Latin American Spanish language reference set

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

Chile language reference set (foundation metadata concept)

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
1540611000209112	enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 2P (trastorno)	es	descripción completa	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
1540621000209117	enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 2P	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3756088014	Charcot-Marie-Tooth disease type 2P (disorder)	en	descripción completa	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3756089018	Charcot-Marie-Tooth disease type 2P	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3756090010	CMT2P - Charcot-Marie-Tooth disease type 2P	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
1574161000209113	Una neuropatía axónica motriz y sensitiva hereditaria, de causa genética, caracterizada por debilidad y atrofia de músculos distales que comienza en la vida adulta, lentamente progresiva, ocasionalmente asimétrica (predominantemente en los miembros inferiores), pérdida sensitiva panmodal, calambres musculares en las extremidades y/o el tronco, pie cavo y reflejos tendinosos profundos disminuidos o ausentes. Pueden asociarse anomalías de la marcha y alteraciones autonómicas variables, como disfunción eréctil y urgencia urinaria. La enfermedad sería causada por una mutación homocigota o heterocigota en el gen LRSAM1 en el cromosoma 9q33.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3756091014	A rare genetic axonal hereditary motor and sensory neuropathy disorder with characteristics of adulthood-onset of slowly progressive, occasionally asymmetrical, distal muscle weakness and atrophy (predominantly in the lower limbs), pan-modal sensory loss, muscle cramping in extremities and/or trunk, pes cavus and absent or reduced deep tendon reflexes. Gait anomalies and variable autonomic disturbances, such as erectile dysfunction and urinary urgency, may be associated. The disease can be caused by homozygous or heterozygous mutation in the LRSAM1 gene on chromosome 9q33.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5408341012	Charcot-Marie-Tooth disease type 2P is a rare, genetic, axonal hereditary motor and sensory neuropathy disorder characterized by adulthood-onset of slowly progressive, occasionally asymmetrical, distal muscle weakness and atrophy (predominantly in the lower limbs), pan-modal sensory loss, muscle cramping in extremities and/or trunk, pes cavus and absent or reduced deep tendon reflexes. Gait anomalies and variable autonomic disturbances, such as erectile dysfunction and urinary urgency, may be associated.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5408342017	Charcot-Marie-Tooth disease type 2P is a rare, genetic, axonal hereditary motor and sensory neuropathy disorder characterised by adulthood-onset of slowly progressive, occasionally asymmetrical, distal muscle weakness and atrophy (predominantly in the lower limbs), pan-modal sensory loss, muscle cramping in extremities and/or trunk, pes cavus and absent or reduced deep tendon reflexes. Gait anomalies and variable autonomic disturbances, such as erectile dysfunction and urinary urgency, may be associated.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)