782828005: Developmental delay due to methylmalonate semialdehyde dehydrogenase deficiency (disorder)

• concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\enfermedad\...
• \enfermedad genética\Hereditary disease\...
• \trastorno hereditario congénito\retraso del desarrollo debido a deficiencia de metilmalonato semialdehído deshidrogenasa (trastorno)
• \Autosomal hereditary disorder\trastorno hereditario autosómico recesivo\retraso del desarrollo debido a deficiencia de metilmalonato semialdehído deshidrogenasa (trastorno)
• \enfermedad metabólica\trastorno del metabolismo de los ácidos orgánicos\Disorder of amino acid metabolism\trastorno del metabolismo de los aminoácidos y ácidos orgánicos\trastorno del metabolismo de aminoácidos de cadena ramificada\retraso del desarrollo debido a deficiencia de metilmalonato semialdehído deshidrogenasa (trastorno)
• \Developmental disorder (disorder)\trastorno hereditario congénito\retraso del desarrollo debido a deficiencia de metilmalonato semialdehído deshidrogenasa (trastorno)
• \Developmental disorder (disorder)\retraso congénito\retraso global del desarrollo\retraso del desarrollo debido a deficiencia de metilmalonato semialdehído deshidrogenasa (trastorno)

Status: current, estado de definición: concepto suficientemente definido. Date: 01-Nov 2023. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
1540651000209113	retraso del desarrollo debido a deficiencia de metilmalonato semialdehído deshidrogenasa (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
1540661000209110	retraso del desarrollo debido a deficiencia de metilmalonato semialdehído deshidrogenasa	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3756096016	Developmental delay due to ALDH6A1 (aldehyde dehydrogenase 6 family member A1) deficiency	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3756097013	Developmental delay due to methylmalonate semialdehyde dehydrogenase deficiency (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3756098015	Developmental delay due to methylmalonate semialdehyde dehydrogenase deficiency	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3756099011	Developmental delay due to MMSDH (methylmalonate semialdehyde dehydrogenase) deficiency	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
1675541000209114	Un error innato raro, de causa genética, del metabolismo de aminoácidos de cadena ramificada, con un fenotipo clínico y bioquímico sumamente variable. Las características típicas son retraso generalizado del desarrollo severo, elevación de los niveles de ácido metilmalónico y en ocasiones, de los niveles de ácido láctico, así como aciduria metilmalónica, que puede acompañarse de elevación de otros ácidos orgánicos o aminoácidos en la orina (por ejemplo, beta-alanina, metionina, ácidos 3-hidroxipropiónico, 3-aminoisobutírico y/o 3-hidroxiisobutírico). También se informaron microcefalia, dismorfismo craneofacial leve, hipotonía axial, insuficiencia hepática y anomalías del sistema nervioso central en la RM. Se produce por una mutación homocigota o heterocigota compuesta en el gen ALDH6A1 en el cromosoma 14q24.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3756100015	A rare genetic inborn error of branched-chain amino acid metabolism disorder, with a highly variable clinical and biochemical phenotype. Typical characteristics are mild to severe global developmental delay, elevated methylmalonic acid and occasionally lactic acid plasma levels and chronic methylmalonic aciduria, which may be accompanied by elevation of additional organic or amino acids in urine (for example beta-alanine, methionine, 3-hydroxypropionic, 3-aminoisobutyric and/or 3-hydroxyisobutyric acid). Microcephaly, mild craniofacial dysmorphism, axial hypotonia, liver failure and central nervous system abnormalities on MRI have also been reported. Caused by homozygous or compound heterozygous mutation in the ALDH6A1 gene on chromosome 14q24.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5408343010	A rare, genetic, inborn error of branched-chain amino acid metabolism disorder, with a highly variable clinical and biochemical phenotype, typically characterized by mild to severe global developmental delay, elevated methylmalonic acid and, occasionally, lactic acid plasma levels, and chronic methylmalonic aciduria, which may be accompanied by elevation of additional organic or amino acids in urine (e.g. beta-alanine, methionine, 3-hydroxypropionic, 3-aminoisobutyric and/or 3-hydroxyisobutyric acid). Microcephaly, mild craniofacial dysmorphism, axial hypotonia, liver failure, and central nervous system abnormalities on MRI have also been reported.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5408344016	A rare, genetic, inborn error of branched-chain amino acid metabolism disorder, with a highly variable clinical and biochemical phenotype, typically characterised by mild to severe global developmental delay, elevated methylmalonic acid and, occasionally, lactic acid plasma levels, and chronic methylmalonic aciduria, which may be accompanied by elevation of additional organic or amino acids in urine (e.g. beta-alanine, methionine, 3-hydroxypropionic, 3-aminoisobutyric and/or 3-hydroxyisobutyric acid). Microcephaly, mild craniofacial dysmorphism, axial hypotonia, liver failure, and central nervous system abnormalities on MRI have also been reported.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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