782829002: Autosomal dominant Charcot-Marie-Tooth disease type 2O (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\enfermedad\...

\enfermedad genética\Hereditary disease\...

\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema nervioso\neuropatía periférica hereditaria\Hereditary motor and sensory neuropathy (disorder)\Charcot-Marie-Tooth disease, type II (disorder)\enfermedad de Charcot-Marie-Tooth autosómica dominante tipo 2\enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 2O (trastorno)

\Autosomal hereditary disorder\Autosomal dominant hereditary disorder\enfermedad de Charcot-Marie-Tooth autosómica dominante tipo 2\enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 2O (trastorno)

\trastorno degenerativo\Charcot-Marie-Tooth disease, type II (disorder)\enfermedad de Charcot-Marie-Tooth autosómica dominante tipo 2\enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 2O (trastorno)

\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema nervioso\neuropatía periférica hereditaria\Hereditary motor and sensory neuropathy (disorder)\Charcot-Marie-Tooth disease, type II (disorder)\enfermedad de Charcot-Marie-Tooth autosómica dominante tipo 2\enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 2O (trastorno)
\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\Neuropathy (disorder)\Charcot-Marie-Tooth disease, type II (disorder)\enfermedad de Charcot-Marie-Tooth autosómica dominante tipo 2\enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 2O (trastorno)
\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\trastorno hereditario del sistema nervioso\neuropatía periférica hereditaria\Hereditary motor and sensory neuropathy (disorder)\Charcot-Marie-Tooth disease, type II (disorder)\enfermedad de Charcot-Marie-Tooth autosómica dominante tipo 2\enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 2O (trastorno)
\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\neuropatía crónica\enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 2O (trastorno)
\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\Disorder of the peripheral nervous system\neuropatía periférica hereditaria\Hereditary motor and sensory neuropathy (disorder)\Charcot-Marie-Tooth disease, type II (disorder)\enfermedad de Charcot-Marie-Tooth autosómica dominante tipo 2\enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 2O (trastorno)

\Chronic disease\neuropatía crónica\enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 2O (trastorno)

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jul 2019. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

1540671000209116 enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 2O (trastorno) es descripción completa Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
1540681000209118 enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 2O es sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3756102011 Autosomal dominant Charcot-Marie-Tooth disease type 2O en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3756103018 Autosomal dominant Charcot-Marie-Tooth disease type 2O (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
1574191000209118 Un subtipo raro de enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 2 autosómica dominante, de causa genética, caracterizada por comienzo en la primera infancia de debilidad y atrofia lentamente progresiva, con predominio distal, de los músculos de los miembros inferiores, desarrollo motor tardío, pérdida sensitiva variable y pie cavo en presencia de velocidades de conducción nerviosa normales o casi normales. Otras características variables pueden incluir debilidad de músculos proximales, marcha anormal, artrogriposis, escoliosis, alteración cognitiva y espasticidad. Se produce por una mutación heterocigota en el gen DYNC1H1 en el cromosoma 14q32. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3756105013 A rare genetic subtype of autosomal dominant Charcot-Marie-Tooth disease type 2 with characteristics of early childhood-onset of slowly progressive, predominantly distal, lower limb muscle weakness and atrophy, delayed motor development, variable sensory loss and pes cavus in the presence of normal or near-normal nerve conduction velocities. Additional variable features may include proximal muscle weakness, abnormal gait, arthrogryposis, scoliosis, cognitive impairment, and spasticity. Caused by heterozygous mutation in the DYNC1H1 gene on chromosome 14q32. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5408345015 A rare, genetic, subtype of autosomal dominant Charcot-Marie-Tooth disease type 2 characterized by early childhood-onset of slowly progressive, predominantly distal, lower limb muscle weakness and atrophy, delayed motor development, variable sensory loss, and pes cavus in the presence of normal or near-normal nerve conduction velocities. Additional variable features may include proximal muscle weakness, abnormal gait, arthrogryposis, scoliosis, cognitive impairment, and spasticity. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5408346019 A rare, genetic, subtype of autosomal dominant Charcot-Marie-Tooth disease type 2 characterised by early childhood-onset of slowly progressive, predominantly distal, lower limb muscle weakness and atrophy, delayed motor development, variable sensory loss, and pes cavus in the presence of normal or near-normal nerve conduction velocities. Additional variable features may include proximal muscle weakness, abnormal gait, arthrogryposis, scoliosis, cognitive impairment, and spasticity. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 2O (trastorno)	es un[a]	Autosomal dominant hereditary disorder	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 2O (trastorno)	ocurrencia	primera infancia	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 2O (trastorno)	es un[a]	Charcot-Marie-Tooth disease, type II (disorder)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 2O (trastorno)	ocurrencia	primera infancia	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 2O (trastorno)	sitio del hallazgo	estructura de nervio (estructura corporal)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 2O (trastorno)	sitio del hallazgo	Peripheral nervous system structure	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 2O (trastorno)	morfología asociada	Atrophy	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 2O (trastorno)	es un[a]	neuropatía crónica	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 2O (trastorno)	curso clínico	progresivo	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 2O (trastorno)	es un[a]	enfermedad de Charcot-Marie-Tooth autosómica dominante tipo 2	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
1540671000209116	enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 2O (trastorno)	es	descripción completa	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
1540681000209118	enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 2O	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3756102011	Autosomal dominant Charcot-Marie-Tooth disease type 2O	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3756103018	Autosomal dominant Charcot-Marie-Tooth disease type 2O (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
1574191000209118	Un subtipo raro de enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 2 autosómica dominante, de causa genética, caracterizada por comienzo en la primera infancia de debilidad y atrofia lentamente progresiva, con predominio distal, de los músculos de los miembros inferiores, desarrollo motor tardío, pérdida sensitiva variable y pie cavo en presencia de velocidades de conducción nerviosa normales o casi normales. Otras características variables pueden incluir debilidad de músculos proximales, marcha anormal, artrogriposis, escoliosis, alteración cognitiva y espasticidad. Se produce por una mutación heterocigota en el gen DYNC1H1 en el cromosoma 14q32.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3756105013	A rare genetic subtype of autosomal dominant Charcot-Marie-Tooth disease type 2 with characteristics of early childhood-onset of slowly progressive, predominantly distal, lower limb muscle weakness and atrophy, delayed motor development, variable sensory loss and pes cavus in the presence of normal or near-normal nerve conduction velocities. Additional variable features may include proximal muscle weakness, abnormal gait, arthrogryposis, scoliosis, cognitive impairment, and spasticity. Caused by heterozygous mutation in the DYNC1H1 gene on chromosome 14q32.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5408345015	A rare, genetic, subtype of autosomal dominant Charcot-Marie-Tooth disease type 2 characterized by early childhood-onset of slowly progressive, predominantly distal, lower limb muscle weakness and atrophy, delayed motor development, variable sensory loss, and pes cavus in the presence of normal or near-normal nerve conduction velocities. Additional variable features may include proximal muscle weakness, abnormal gait, arthrogryposis, scoliosis, cognitive impairment, and spasticity.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5408346019	A rare, genetic, subtype of autosomal dominant Charcot-Marie-Tooth disease type 2 characterised by early childhood-onset of slowly progressive, predominantly distal, lower limb muscle weakness and atrophy, delayed motor development, variable sensory loss, and pes cavus in the presence of normal or near-normal nerve conduction velocities. Additional variable features may include proximal muscle weakness, abnormal gait, arthrogryposis, scoliosis, cognitive impairment, and spasticity.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)