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782878007: Autosomal recessive nail dysplasia (disorder)


Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jul 2019. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module
1541351000209113 displasia ungueal autosómica recesiva (trastorno) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
1541361000209110 displasia ungueal autosómica recesiva es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3756521013 Autosomal recessive nail dysplasia en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3756522018 Autosomal recessive nail dysplasia (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
1574241000209118 Una anomalía aislada de las uñas, rara, caracterizada por uñas hiperplásicas duras, con forma de garra, hiperpigmentadas, hiperqueratosis subungueal, onicólisis y crecimiento ungueal lento. Se informaron grados variables de severidad de la enfermedad. Hay evidencias que indican que la enfermedad podría deberse a una mutación homocigota en el gen FZD6 en el cromosoma 8q22.3-q23.1 es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3756523011 A rare isolated nail anomaly with characteristics of claw-shaped thick hyperplastic hard and hyperpigmented nails, subungual hyperkeratosis, onycholysis and slow nail growth. Variable degree of disease severity has been reported. There is evidence the disease can be caused by homozygous mutation in the FZD6 gene on chromosome 8q22.3-q23.1. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5408347011 A rare, isolated nail anomaly characterized by claw-shaped, thick, hyperplastic, hard and hyperpigmented nails, subungual hyperkeratosis, onycholysis and slow nail growth. Variable degree of disease severity has been reported. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5408348018 A rare, isolated nail anomaly characterised by claw-shaped, thick, hyperplastic, hard and hyperpigmented nails, subungual hyperkeratosis, onycholysis and slow nail growth. Variable degree of disease severity has been reported. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)


0 descendants.

Expanded Value Set


Outbound Relationships Type Target Active Characteristic Refinability Group Values
displasia ungueal autosómica recesiva (trastorno) sitio del hallazgo estructura de lámina ungueal true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
displasia ungueal autosómica recesiva (trastorno) morfología asociada Dysplasia true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
displasia ungueal autosómica recesiva (trastorno) es un[a] trastorno hereditario autosómico recesivo true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
displasia ungueal autosómica recesiva (trastorno) es un[a] trastorno hereditario del tegumento true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
displasia ungueal autosómica recesiva (trastorno) es un[a] lesión de la piel true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
displasia ungueal autosómica recesiva (trastorno) es un[a] Genetic disorder of nail (disorder) true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
displasia ungueal autosómica recesiva (trastorno) es un[a] enfermedad de anexo cutáneo false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)

Inbound Relationships Type Active Source Characteristic Refinability Group

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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