782880001: Hemoglobinopathy Toms River (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...

\hallazgo relacionado con el sistema inmunitario, la sangre y los linfáticos (hallazgo)\Disorder of cellular component of blood (disorder)\...

\Hereditary disorder of cellular element of blood (disorder)\Hereditary red blood cell disorder (disorder)\Hereditary hemoglobinopathy (disorder)\hemoglobinopatía Toms River (trastorno)

\trastorno de los eritrocitos (trastorno)\Hereditary red blood cell disorder (disorder)\Hereditary hemoglobinopathy (disorder)\hemoglobinopatía Toms River (trastorno)
\trastorno de los eritrocitos (trastorno)\hemoglobinopatía\Hereditary hemoglobinopathy (disorder)\hemoglobinopatía Toms River (trastorno)

\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\Hereditary disorder of cellular element of blood (disorder)\Hereditary red blood cell disorder (disorder)\Hereditary hemoglobinopathy (disorder)\hemoglobinopatía Toms River (trastorno)
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\Autosomal hereditary disorder\Autosomal dominant hereditary disorder\hemoglobinopatía Toms River (trastorno)
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\Hereditary hemoglobinopathy (disorder)\hemoglobinopatía Toms River (trastorno)
\enfermedad\Disorder of cellular component of blood (disorder)\Hereditary disorder of cellular element of blood (disorder)\Hereditary red blood cell disorder (disorder)\Hereditary hemoglobinopathy (disorder)\hemoglobinopatía Toms River (trastorno)
\enfermedad\Disorder of cellular component of blood (disorder)\trastorno de los eritrocitos (trastorno)\Hereditary red blood cell disorder (disorder)\Hereditary hemoglobinopathy (disorder)\hemoglobinopatía Toms River (trastorno)
\enfermedad\Disorder of cellular component of blood (disorder)\trastorno de los eritrocitos (trastorno)\hemoglobinopatía\Hereditary hemoglobinopathy (disorder)\hemoglobinopatía Toms River (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\Hereditary disorder of cellular element of blood (disorder)\Hereditary red blood cell disorder (disorder)\Hereditary hemoglobinopathy (disorder)\hemoglobinopatía Toms River (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno de los eritrocitos (trastorno)\Hereditary red blood cell disorder (disorder)\Hereditary hemoglobinopathy (disorder)\hemoglobinopatía Toms River (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno de los eritrocitos (trastorno)\hemoglobinopatía\Hereditary hemoglobinopathy (disorder)\hemoglobinopatía Toms River (trastorno)

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jul 2019. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

1541391000209115 hemoglobinopatía Toms River (trastorno) es descripción completa Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
1541401000209118 hemoglobinopatía Toms River es sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3756529010 Haemoglobinopathy Toms River en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3756530017 Hemoglobinopathy Toms River (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3756531018 Hemoglobinopathy Toms River en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3756532013 Transient neonatal cyanosis and anemia due to Toms River Hemoglobin en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3756533015 Transient neonatal cyanosis and anaemia due to Toms River Haemoglobin en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
1574261000209119 Una hemoglobinopatía rara, de causa genética, debida a un defecto en la subunidad gamma de la hemoglobina fetal y caracterizada por cianosis neonatal, niveles bajos de saturación de oxihemoglobina sin hipoxemia arterial, anemia moderada y reticulocitosis, no asociada con enfermedad cardíaca o pulmonar. Los síntomas desparecen progresivamente en los primeros meses de vida. Podría deberse a una mutación heterocigota en el gen HBG2 en el cromosoma 11p15.5. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3756534014 A rare genetic haemoglobinopathy disorder due to a defect in the gama subunit of the fetal haemoglobin and characterised by neonatal cyanosis, low haemoglobin oxygen saturation levels without arterial hypoxaemia, moderate anaemia and reticulocytosis, not associated with heart or lung disease. Symptoms progressively subside within the first months of life. Can be caused by heterozygous mutation in the HBG2 gene on chromosome 11p15.5. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3756535010 A rare genetic hemoglobinopathy disorder due to a defect in the gama subunit of the fetal hemoglobin and characterized by neonatal cyanosis, low hemoglobin oxygen saturation levels without arterial hypoxemia, moderate anemia and reticulocytosis, not associated with heart or lung disease. Symptoms progressively subside within the first months of life. Can be caused by heterozygous mutation in the HBG2 gene on chromosome 11p15.5. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5408351013 Hemoglobinopathy Toms River is a rare, genetic hemoglobinopathy disorder, due to a defect in the gamma subunit of the fetal hemoglobin, characterized by neonatal cyanosis, low hemoglobin oxygen saturation levels without arterial hypoxemia, moderate anemia and reticulocytosis, not associated with heart or lung disease. Symptoms progressively subside within the first months of life. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5408352018 Haemoglobinopathy Toms River is a rare, genetic haemoglobinopathy disorder, due to a defect in the gamma subunit of the fetal haemoglobin, characterised by neonatal cyanosis, low haemoglobin oxygen saturation levels without arterial hypoxaemia, moderate anaemia and reticulocytosis, not associated with heart or lung disease. Symptoms progressively subside within the first months of life. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
hemoglobinopatía Toms River (trastorno)	es un[a]	Autosomal dominant hereditary disorder	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
hemoglobinopatía Toms River (trastorno)	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
hemoglobinopatía Toms River (trastorno)	sitio del hallazgo	eritrocito (célula)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
hemoglobinopatía Toms River (trastorno)	es un[a]	Hereditary hemoglobinopathy (disorder)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

Reference Sets

Latin American Spanish language reference set

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

Chile language reference set (foundation metadata concept)

conjunto de referencias atributo-valor de motivo de inactivación de descripciones

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
1541391000209115	hemoglobinopatía Toms River (trastorno)	es	descripción completa	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
1541401000209118	hemoglobinopatía Toms River	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3756529010	Haemoglobinopathy Toms River	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3756530017	Hemoglobinopathy Toms River (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3756531018	Hemoglobinopathy Toms River	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3756532013	Transient neonatal cyanosis and anemia due to Toms River Hemoglobin	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3756533015	Transient neonatal cyanosis and anaemia due to Toms River Haemoglobin	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
1574261000209119	Una hemoglobinopatía rara, de causa genética, debida a un defecto en la subunidad gamma de la hemoglobina fetal y caracterizada por cianosis neonatal, niveles bajos de saturación de oxihemoglobina sin hipoxemia arterial, anemia moderada y reticulocitosis, no asociada con enfermedad cardíaca o pulmonar. Los síntomas desparecen progresivamente en los primeros meses de vida. Podría deberse a una mutación heterocigota en el gen HBG2 en el cromosoma 11p15.5.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3756534014	A rare genetic haemoglobinopathy disorder due to a defect in the gama subunit of the fetal haemoglobin and characterised by neonatal cyanosis, low haemoglobin oxygen saturation levels without arterial hypoxaemia, moderate anaemia and reticulocytosis, not associated with heart or lung disease. Symptoms progressively subside within the first months of life. Can be caused by heterozygous mutation in the HBG2 gene on chromosome 11p15.5.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3756535010	A rare genetic hemoglobinopathy disorder due to a defect in the gama subunit of the fetal hemoglobin and characterized by neonatal cyanosis, low hemoglobin oxygen saturation levels without arterial hypoxemia, moderate anemia and reticulocytosis, not associated with heart or lung disease. Symptoms progressively subside within the first months of life. Can be caused by heterozygous mutation in the HBG2 gene on chromosome 11p15.5.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5408351013	Hemoglobinopathy Toms River is a rare, genetic hemoglobinopathy disorder, due to a defect in the gamma subunit of the fetal hemoglobin, characterized by neonatal cyanosis, low hemoglobin oxygen saturation levels without arterial hypoxemia, moderate anemia and reticulocytosis, not associated with heart or lung disease. Symptoms progressively subside within the first months of life.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5408352018	Haemoglobinopathy Toms River is a rare, genetic haemoglobinopathy disorder, due to a defect in the gamma subunit of the fetal haemoglobin, characterised by neonatal cyanosis, low haemoglobin oxygen saturation levels without arterial hypoxaemia, moderate anaemia and reticulocytosis, not associated with heart or lung disease. Symptoms progressively subside within the first months of life.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)