782882009: Chondrodysplasia with joint dislocations gPAPP type (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...

\hallazgo en el sistema musculoesquelético\hallazgo óseo\Disorder of bone (disorder)\Disorder of bone development (disorder)\Congenital anomaly of skeletal bone\condrodisplasia\condrodisplasia con luxaciones articulares tipo gPAPP (trastorno)
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\hallazgo óseo\Disorder of bone (disorder)\lesión traumática ósea\condrodisplasia con luxaciones articulares tipo gPAPP (trastorno)
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\hallazgo articular\Arthropathy (disorder)\lesión traumática articular\Pathological dislocation of joint\luxación patológica de múltiples articulaciones\luxaciones múltiples con displasia\condrodisplasia con luxaciones articulares tipo gPAPP (trastorno)
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\hallazgo articular\Arthropathy (disorder)\Dislocation of joint\Pathological dislocation of joint\luxación patológica de múltiples articulaciones\luxaciones múltiples con displasia\condrodisplasia con luxaciones articulares tipo gPAPP (trastorno)
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\hallazgo articular\Arthropathy (disorder)\Chronic arthropathy\luxaciones múltiples con displasia\condrodisplasia con luxaciones articulares tipo gPAPP (trastorno)
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\hallazgo articular\Arthropathy (disorder)\Polyarthropathy\luxación patológica de múltiples articulaciones\luxaciones múltiples con displasia\condrodisplasia con luxaciones articulares tipo gPAPP (trastorno)
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\trastorno hereditario del sistema musculoesquelético\condrodisplasia con luxaciones articulares tipo gPAPP (trastorno)
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\enfermedad crónica del sistema musculoesquelético\Chronic arthropathy\luxaciones múltiples con displasia\condrodisplasia con luxaciones articulares tipo gPAPP (trastorno)
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\lesión traumática del sistema musculoesquelético\lesión traumática ósea\condrodisplasia con luxaciones articulares tipo gPAPP (trastorno)
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\lesión traumática del sistema musculoesquelético\lesión traumática articular\Pathological dislocation of joint\luxación patológica de múltiples articulaciones\luxaciones múltiples con displasia\condrodisplasia con luxaciones articulares tipo gPAPP (trastorno)
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\trastorno del sistema esquelético\Arthropathy (disorder)\lesión traumática articular\Pathological dislocation of joint\luxación patológica de múltiples articulaciones\luxaciones múltiples con displasia\condrodisplasia con luxaciones articulares tipo gPAPP (trastorno)
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\trastorno del sistema esquelético\Arthropathy (disorder)\Dislocation of joint\Pathological dislocation of joint\luxación patológica de múltiples articulaciones\luxaciones múltiples con displasia\condrodisplasia con luxaciones articulares tipo gPAPP (trastorno)
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\trastorno del sistema esquelético\Arthropathy (disorder)\Chronic arthropathy\luxaciones múltiples con displasia\condrodisplasia con luxaciones articulares tipo gPAPP (trastorno)
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\trastorno del sistema esquelético\Arthropathy (disorder)\Polyarthropathy\luxación patológica de múltiples articulaciones\luxaciones múltiples con displasia\condrodisplasia con luxaciones articulares tipo gPAPP (trastorno)
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\trastorno del sistema esquelético\displasia esquelética\luxaciones múltiples con displasia\condrodisplasia con luxaciones articulares tipo gPAPP (trastorno)
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\trastorno del sistema esquelético\displasia esquelética\condrodisplasia\condrodisplasia con luxaciones articulares tipo gPAPP (trastorno)
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\trastorno del sistema esquelético\Disorder of bone (disorder)\Disorder of bone development (disorder)\Congenital anomaly of skeletal bone\condrodisplasia\condrodisplasia con luxaciones articulares tipo gPAPP (trastorno)
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\trastorno del sistema esquelético\Disorder of bone (disorder)\lesión traumática ósea\condrodisplasia con luxaciones articulares tipo gPAPP (trastorno)
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\displasia esquelética\luxaciones múltiples con displasia\condrodisplasia con luxaciones articulares tipo gPAPP (trastorno)
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\displasia esquelética\condrodisplasia\condrodisplasia con luxaciones articulares tipo gPAPP (trastorno)
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\Congenital anomaly of skeletal bone\condrodisplasia\condrodisplasia con luxaciones articulares tipo gPAPP (trastorno)

\enfermedad\trastorno de región articular (trastorno)\Arthropathy (disorder)\lesión traumática articular\Pathological dislocation of joint\luxación patológica de múltiples articulaciones\luxaciones múltiples con displasia\condrodisplasia con luxaciones articulares tipo gPAPP (trastorno)
\enfermedad\trastorno de región articular (trastorno)\Arthropathy (disorder)\Dislocation of joint\Pathological dislocation of joint\luxación patológica de múltiples articulaciones\luxaciones múltiples con displasia\condrodisplasia con luxaciones articulares tipo gPAPP (trastorno)
\enfermedad\trastorno de región articular (trastorno)\Arthropathy (disorder)\Chronic arthropathy\luxaciones múltiples con displasia\condrodisplasia con luxaciones articulares tipo gPAPP (trastorno)
\enfermedad\trastorno de región articular (trastorno)\Arthropathy (disorder)\Polyarthropathy\luxación patológica de múltiples articulaciones\luxaciones múltiples con displasia\condrodisplasia con luxaciones articulares tipo gPAPP (trastorno)
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema musculoesquelético\condrodisplasia con luxaciones articulares tipo gPAPP (trastorno)
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario congénito\condrodisplasia con luxaciones articulares tipo gPAPP (trastorno)
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\Autosomal hereditary disorder\trastorno hereditario autosómico recesivo\condrodisplasia con luxaciones articulares tipo gPAPP (trastorno)
\enfermedad\lesión traumática o no traumática\lesión no traumática\Pathological dislocation of joint\luxación patológica de múltiples articulaciones\luxaciones múltiples con displasia\condrodisplasia con luxaciones articulares tipo gPAPP (trastorno)
\enfermedad\lesión traumática o no traumática\lesión traumática del sistema musculoesquelético\lesión traumática ósea\condrodisplasia con luxaciones articulares tipo gPAPP (trastorno)
\enfermedad\lesión traumática o no traumática\lesión traumática del sistema musculoesquelético\lesión traumática articular\Pathological dislocation of joint\luxación patológica de múltiples articulaciones\luxaciones múltiples con displasia\condrodisplasia con luxaciones articulares tipo gPAPP (trastorno)
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\displasia esquelética\luxaciones múltiples con displasia\condrodisplasia con luxaciones articulares tipo gPAPP (trastorno)
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\displasia esquelética\condrodisplasia\condrodisplasia con luxaciones articulares tipo gPAPP (trastorno)
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\Congenital anomaly of skeletal bone\condrodisplasia\condrodisplasia con luxaciones articulares tipo gPAPP (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema musculoesquelético\condrodisplasia con luxaciones articulares tipo gPAPP (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\trastorno hereditario del sistema musculoesquelético\condrodisplasia con luxaciones articulares tipo gPAPP (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\enfermedad crónica del sistema musculoesquelético\Chronic arthropathy\luxaciones múltiples con displasia\condrodisplasia con luxaciones articulares tipo gPAPP (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\lesión traumática del sistema musculoesquelético\lesión traumática ósea\condrodisplasia con luxaciones articulares tipo gPAPP (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\lesión traumática del sistema musculoesquelético\lesión traumática articular\Pathological dislocation of joint\luxación patológica de múltiples articulaciones\luxaciones múltiples con displasia\condrodisplasia con luxaciones articulares tipo gPAPP (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\trastorno del sistema esquelético\Arthropathy (disorder)\lesión traumática articular\Pathological dislocation of joint\luxación patológica de múltiples articulaciones\luxaciones múltiples con displasia\condrodisplasia con luxaciones articulares tipo gPAPP (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\trastorno del sistema esquelético\Arthropathy (disorder)\Dislocation of joint\Pathological dislocation of joint\luxación patológica de múltiples articulaciones\luxaciones múltiples con displasia\condrodisplasia con luxaciones articulares tipo gPAPP (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\trastorno del sistema esquelético\Arthropathy (disorder)\Chronic arthropathy\luxaciones múltiples con displasia\condrodisplasia con luxaciones articulares tipo gPAPP (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\trastorno del sistema esquelético\Arthropathy (disorder)\Polyarthropathy\luxación patológica de múltiples articulaciones\luxaciones múltiples con displasia\condrodisplasia con luxaciones articulares tipo gPAPP (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\trastorno del sistema esquelético\displasia esquelética\luxaciones múltiples con displasia\condrodisplasia con luxaciones articulares tipo gPAPP (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\trastorno del sistema esquelético\displasia esquelética\condrodisplasia\condrodisplasia con luxaciones articulares tipo gPAPP (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\trastorno del sistema esquelético\Disorder of bone (disorder)\Disorder of bone development (disorder)\Congenital anomaly of skeletal bone\condrodisplasia\condrodisplasia con luxaciones articulares tipo gPAPP (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\trastorno del sistema esquelético\Disorder of bone (disorder)\lesión traumática ósea\condrodisplasia con luxaciones articulares tipo gPAPP (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\displasia esquelética\luxaciones múltiples con displasia\condrodisplasia con luxaciones articulares tipo gPAPP (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\displasia esquelética\condrodisplasia\condrodisplasia con luxaciones articulares tipo gPAPP (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\Congenital anomaly of skeletal bone\condrodisplasia\condrodisplasia con luxaciones articulares tipo gPAPP (trastorno)
\enfermedad\Chronic disease\enfermedad crónica del sistema musculoesquelético\Chronic arthropathy\luxaciones múltiples con displasia\condrodisplasia con luxaciones articulares tipo gPAPP (trastorno)
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\Disorder of bone development (disorder)\Congenital anomaly of skeletal bone\condrodisplasia\condrodisplasia con luxaciones articulares tipo gPAPP (trastorno)
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\trastorno hereditario congénito\condrodisplasia con luxaciones articulares tipo gPAPP (trastorno)
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\displasia esquelética\luxaciones múltiples con displasia\condrodisplasia con luxaciones articulares tipo gPAPP (trastorno)
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\displasia esquelética\condrodisplasia\condrodisplasia con luxaciones articulares tipo gPAPP (trastorno)
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\Congenital anomaly of skeletal bone\condrodisplasia\condrodisplasia con luxaciones articulares tipo gPAPP (trastorno)

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jul 2019. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

1669291000209113 condrodisplasia con luxaciones articulares tipo gPAPP (trastorno) es descripción completa Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
1669301000209114 condrodisplasia con luxaciones articulares tipo gPAPP es sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3756539016 Chondrodysplasia with joint dislocations gPAPP type (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3756540019 Chondrodysplasia with joint dislocations gPAPP type en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
1574281000209111 Una displasia ósea primaria rara, de causa genética, caracterizada por comienzo prenatal de baja estatura desproporcionada, acortamiento de las extremidades, luxaciones articulares congénitas, micrognatia, fisura de paladar posterior, braquidactilia, metacarpianos cortos y epífisis de metacarpianos de tamaño irregular, centros de osificación supernumerarios en el carpo y rasgos faciales dismórficos. Además, se informaron hipoacusia y retraso psicomotor leve. Se debe a una mutación homocigota en el gen IMPAD1 en el cromosoma 8q12. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3756542010 A rare genetic primary bone dysplasia characterized by prenatal onset of disproportionate short stature, shortening of the limbs, congenital joint dislocations, micrognathia, posterior cleft palate, brachydactyly, short metacarpals and irregular size of the metacarpal epiphyses, supernumerary carpal ossification centers and dysmorphic facial features. In addition, hearing impairment and mild psychomotor delay have also been reported. Caused by homozygous mutation in the IMPAD1 gene on chromosome 8q12. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3756543017 A rare genetic primary bone dysplasia characterised by prenatal onset of disproportionate short stature, shortening of the limbs, congenital joint dislocations, micrognathia, posterior cleft palate, brachydactyly, short metacarpals and irregular size of the metacarpal epiphyses, supernumerary carpal ossification centres and dysmorphic facial features. In addition, hearing impairment and mild psychomotor delay have also been reported. Caused by homozygous mutation in the IMPAD1 gene on chromosome 8q12. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5408355016 A rare, genetic, primary bone dysplasia characterized by prenatal onset of disproportionate short stature, shortening of the limbs, congenital joint dislocations, micrognathia, posterior cleft palate, brachydactyly, short metacarpals and irregular size of the metacarpal epiphyses, supernumerary carpal ossification centers and dysmorphic facial features. In addition, hearing impairment and mild psychomotor delay have also been reported. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5408356015 A rare, genetic, primary bone dysplasia characterised by prenatal onset of disproportionate short stature, shortening of the limbs, congenital joint dislocations, micrognathia, posterior cleft palate, brachydactyly, short metacarpals and irregular size of the metacarpal epiphyses, supernumerary carpal ossification centres and dysmorphic facial features. In addition, hearing impairment and mild psychomotor delay have also been reported. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
condrodisplasia con luxaciones articulares tipo gPAPP (trastorno)	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
condrodisplasia con luxaciones articulares tipo gPAPP (trastorno)	es un[a]	trastorno hereditario autosómico recesivo	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
condrodisplasia con luxaciones articulares tipo gPAPP (trastorno)	sitio del hallazgo	estructura ósea	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
condrodisplasia con luxaciones articulares tipo gPAPP (trastorno)	es un[a]	luxaciones múltiples con displasia	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
condrodisplasia con luxaciones articulares tipo gPAPP (trastorno)	morfología asociada	Dysplasia	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
condrodisplasia con luxaciones articulares tipo gPAPP (trastorno)	es un[a]	trastorno hereditario del sistema musculoesquelético	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
condrodisplasia con luxaciones articulares tipo gPAPP (trastorno)	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
condrodisplasia con luxaciones articulares tipo gPAPP (trastorno)	es un[a]	condrodisplasia	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
condrodisplasia con luxaciones articulares tipo gPAPP (trastorno)	sitio del hallazgo	estructura articular de múltiples áreas del cuerpo (estructura corporal)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
condrodisplasia con luxaciones articulares tipo gPAPP (trastorno)	morfología asociada	luxación	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
condrodisplasia con luxaciones articulares tipo gPAPP (trastorno)	curso clínico	progresivo	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
condrodisplasia con luxaciones articulares tipo gPAPP (trastorno)	Due to	evento espontáneo	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
condrodisplasia con luxaciones articulares tipo gPAPP (trastorno)	es un[a]	trastorno hereditario congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
condrodisplasia con luxaciones articulares tipo gPAPP (trastorno)	morfología asociada	Damage	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	5
condrodisplasia con luxaciones articulares tipo gPAPP (trastorno)	es un[a]	lesión traumática ósea	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
1669291000209113	condrodisplasia con luxaciones articulares tipo gPAPP (trastorno)	es	descripción completa	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
1669301000209114	condrodisplasia con luxaciones articulares tipo gPAPP	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3756539016	Chondrodysplasia with joint dislocations gPAPP type (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3756540019	Chondrodysplasia with joint dislocations gPAPP type	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
1574281000209111	Una displasia ósea primaria rara, de causa genética, caracterizada por comienzo prenatal de baja estatura desproporcionada, acortamiento de las extremidades, luxaciones articulares congénitas, micrognatia, fisura de paladar posterior, braquidactilia, metacarpianos cortos y epífisis de metacarpianos de tamaño irregular, centros de osificación supernumerarios en el carpo y rasgos faciales dismórficos. Además, se informaron hipoacusia y retraso psicomotor leve. Se debe a una mutación homocigota en el gen IMPAD1 en el cromosoma 8q12.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3756542010	A rare genetic primary bone dysplasia characterized by prenatal onset of disproportionate short stature, shortening of the limbs, congenital joint dislocations, micrognathia, posterior cleft palate, brachydactyly, short metacarpals and irregular size of the metacarpal epiphyses, supernumerary carpal ossification centers and dysmorphic facial features. In addition, hearing impairment and mild psychomotor delay have also been reported. Caused by homozygous mutation in the IMPAD1 gene on chromosome 8q12.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3756543017	A rare genetic primary bone dysplasia characterised by prenatal onset of disproportionate short stature, shortening of the limbs, congenital joint dislocations, micrognathia, posterior cleft palate, brachydactyly, short metacarpals and irregular size of the metacarpal epiphyses, supernumerary carpal ossification centres and dysmorphic facial features. In addition, hearing impairment and mild psychomotor delay have also been reported. Caused by homozygous mutation in the IMPAD1 gene on chromosome 8q12.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5408355016	A rare, genetic, primary bone dysplasia characterized by prenatal onset of disproportionate short stature, shortening of the limbs, congenital joint dislocations, micrognathia, posterior cleft palate, brachydactyly, short metacarpals and irregular size of the metacarpal epiphyses, supernumerary carpal ossification centers and dysmorphic facial features. In addition, hearing impairment and mild psychomotor delay have also been reported.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5408356015	A rare, genetic, primary bone dysplasia characterised by prenatal onset of disproportionate short stature, shortening of the limbs, congenital joint dislocations, micrognathia, posterior cleft palate, brachydactyly, short metacarpals and irregular size of the metacarpal epiphyses, supernumerary carpal ossification centres and dysmorphic facial features. In addition, hearing impairment and mild psychomotor delay have also been reported.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)