782883004: Fatal infantile hypertonic myofibrillar myopathy (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...

\hallazgo general relacionado con partes blandas (hallazgo)\Disorder of soft tissue\trastorno de músculo esquelético\Myofibrillar myopathy\miopatía miofibrilar hipertónica infantil fatal (trastorno)

\hallazgo relacionado con el músculo (hallazgo)\trastorno del músculo liso Y/O esquelético (trastorno)\trastorno de músculo esquelético\Myofibrillar myopathy\miopatía miofibrilar hipertónica infantil fatal (trastorno)

\hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\...

\trastorno hereditario del sistema musculoesquelético\miopatía miofibrilar hipertónica infantil fatal (trastorno)

\trastorno de músculo esquelético\Myofibrillar myopathy\miopatía miofibrilar hipertónica infantil fatal (trastorno)

\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema musculoesquelético\miopatía miofibrilar hipertónica infantil fatal (trastorno)
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\Autosomal hereditary disorder\trastorno hereditario autosómico recesivo\miopatía miofibrilar hipertónica infantil fatal (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema musculoesquelético\miopatía miofibrilar hipertónica infantil fatal (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\trastorno hereditario del sistema musculoesquelético\miopatía miofibrilar hipertónica infantil fatal (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\trastorno de músculo esquelético\Myofibrillar myopathy\miopatía miofibrilar hipertónica infantil fatal (trastorno)
\enfermedad\trastorno del músculo liso Y/O esquelético (trastorno)\trastorno de músculo esquelético\Myofibrillar myopathy\miopatía miofibrilar hipertónica infantil fatal (trastorno)
\enfermedad\Disorder of soft tissue\trastorno de músculo esquelético\Myofibrillar myopathy\miopatía miofibrilar hipertónica infantil fatal (trastorno)

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jul 2019. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

1541451000209119 miopatía miofibrilar hipertónica infantil fatal (trastorno) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
1541461000209117 miopatía miofibrilar hipertónica infantil fatal es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3756544011 Fatal infantile hypertonic myofibrillar myopathy (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3756545012 Fatal infantile hypertonic myofibrillar myopathy en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
1574291000209114 Una enfermedad musculoesquelética rara, de causa genética, caracterizada por rigidez muscular, hipertonía, debilidad, dificultad respiratoria y capacidad cognitiva normal. Los pacientes tienen niveles persistentemente elevados de creatina cinasa y la histopatología es típica de una miopatía miofibrilar. Las manifestaciones se inician después de un breve período de desarrollo infantil normal y da lugar a insuficiencia respiratoria progresiva y muerte a temprana edad. La enfermedad se produce por una mutación homocigota en el gen CRYAB en el cromosoma 11q23 es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3756546013 A rare genetic skeletal muscle disease with characteristics of muscle stiffness and rigidity, hypertonia, weakness, respiratory distress and normal cognition. Patients have persistently elevated creatine kinase and histopathology is typical of myofibrillar myopathy. The manifestation onset follows the short period of normal infantile development and leads to progressive respiratory insufficiency and early death. There is the disease is caused by homozygous mutation in the CRYAB gene on chromosome 11q23. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5408357012 Fatal infantile hypertonic myofibrillar myopathy is a rare, genetic skeletal muscle disease characterized by muscle stiffness and rigidity, hypertonia, weakness, respiratory distress and normal cognition. Patients have persistently elevated creatine kinase and histopathology is typical of myofibrillar myopathy. The manifestation onset follows the short period of normal infantile development and leads to progressive respiratory insufficiency and early death. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5408358019 Fatal infantile hypertonic myofibrillar myopathy is a rare, genetic skeletal muscle disease characterised by muscle stiffness and rigidity, hypertonia, weakness, respiratory distress and normal cognition. Patients have persistently elevated creatine kinase and histopathology is typical of myofibrillar myopathy. The manifestation onset follows the short period of normal infantile development and leads to progressive respiratory insufficiency and early death. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
miopatía miofibrilar hipertónica infantil fatal (trastorno)	sitio del hallazgo	estructura de músculo esquelético	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
miopatía miofibrilar hipertónica infantil fatal (trastorno)	es un[a]	trastorno hereditario autosómico recesivo	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
miopatía miofibrilar hipertónica infantil fatal (trastorno)	ocurrencia	Infancy (qualifier value)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
miopatía miofibrilar hipertónica infantil fatal (trastorno)	es un[a]	trastorno hereditario del sistema musculoesquelético	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
miopatía miofibrilar hipertónica infantil fatal (trastorno)	es un[a]	Myofibrillar myopathy	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

Back to Start

Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
1541451000209119	miopatía miofibrilar hipertónica infantil fatal (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
1541461000209117	miopatía miofibrilar hipertónica infantil fatal	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3756544011	Fatal infantile hypertonic myofibrillar myopathy (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3756545012	Fatal infantile hypertonic myofibrillar myopathy	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
1574291000209114	Una enfermedad musculoesquelética rara, de causa genética, caracterizada por rigidez muscular, hipertonía, debilidad, dificultad respiratoria y capacidad cognitiva normal. Los pacientes tienen niveles persistentemente elevados de creatina cinasa y la histopatología es típica de una miopatía miofibrilar. Las manifestaciones se inician después de un breve período de desarrollo infantil normal y da lugar a insuficiencia respiratoria progresiva y muerte a temprana edad. La enfermedad se produce por una mutación homocigota en el gen CRYAB en el cromosoma 11q23	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3756546013	A rare genetic skeletal muscle disease with characteristics of muscle stiffness and rigidity, hypertonia, weakness, respiratory distress and normal cognition. Patients have persistently elevated creatine kinase and histopathology is typical of myofibrillar myopathy. The manifestation onset follows the short period of normal infantile development and leads to progressive respiratory insufficiency and early death. There is the disease is caused by homozygous mutation in the CRYAB gene on chromosome 11q23.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5408357012	Fatal infantile hypertonic myofibrillar myopathy is a rare, genetic skeletal muscle disease characterized by muscle stiffness and rigidity, hypertonia, weakness, respiratory distress and normal cognition. Patients have persistently elevated creatine kinase and histopathology is typical of myofibrillar myopathy. The manifestation onset follows the short period of normal infantile development and leads to progressive respiratory insufficiency and early death.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5408358019	Fatal infantile hypertonic myofibrillar myopathy is a rare, genetic skeletal muscle disease characterised by muscle stiffness and rigidity, hypertonia, weakness, respiratory distress and normal cognition. Patients have persistently elevated creatine kinase and histopathology is typical of myofibrillar myopathy. The manifestation onset follows the short period of normal infantile development and leads to progressive respiratory insufficiency and early death.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)