782887003: Inherited congenital spastic tetraplegia (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...

\hallazgo en la estructura de las extremidades\trastorno de extremidad (trastorno)\tetraplejía espástica\tetraplejía espástica congénita hereditaria (trastorno)

\hallazgo relacionado con el movimiento (hallazgo)\Movement disorder\Paralytic syndrome\Paralytic syndrome of all four limbs (disorder)\Tetraplegia\tetraplejía espástica\tetraplejía espástica congénita hereditaria (trastorno)
\hallazgo relacionado con el movimiento (hallazgo)\Movement disorder\Paralytic syndrome\parálisis bilateral completa (trastorno)\Tetraplegia\tetraplejía espástica\tetraplejía espástica congénita hereditaria (trastorno)
\hallazgo relacionado con el movimiento (hallazgo)\Motor dysfunction (finding)\Paralysis\Paralytic syndrome\Paralytic syndrome of all four limbs (disorder)\Tetraplegia\tetraplejía espástica\tetraplejía espástica congénita hereditaria (trastorno)
\hallazgo relacionado con el movimiento (hallazgo)\Motor dysfunction (finding)\Paralysis\Paralytic syndrome\parálisis bilateral completa (trastorno)\Tetraplegia\tetraplejía espástica\tetraplejía espástica congénita hereditaria (trastorno)

\hallazgo en el sistema nervioso central\Disorder of the central nervous system (disorder)\Spastic syndrome (disorder)\tetraplejía espástica\tetraplejía espástica congénita hereditaria (trastorno)

\Neurological finding\hallazgo en el sistema nervioso motor\Motor dysfunction (finding)\Paralysis\Paralytic syndrome\...

\Paralytic syndrome of all four limbs (disorder)\Tetraplegia\tetraplejía espástica\tetraplejía espástica congénita hereditaria (trastorno)

\parálisis bilateral completa (trastorno)\Tetraplegia\tetraplejía espástica\tetraplejía espástica congénita hereditaria (trastorno)

\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema nervioso\tetraplejía espástica congénita hereditaria (trastorno)
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\tetraplejía espástica congénita hereditaria (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema nervioso\tetraplejía espástica congénita hereditaria (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\Paralytic syndrome of all four limbs (disorder)\Tetraplegia\tetraplejía espástica\tetraplejía espástica congénita hereditaria (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\trastorno hereditario del sistema nervioso\tetraplejía espástica congénita hereditaria (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\parálisis bilateral completa (trastorno)\Tetraplegia\tetraplejía espástica\tetraplejía espástica congénita hereditaria (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\Disorder of the central nervous system (disorder)\Spastic syndrome (disorder)\tetraplejía espástica\tetraplejía espástica congénita hereditaria (trastorno)
\enfermedad\trastorno de extremidad (trastorno)\tetraplejía espástica\tetraplejía espástica congénita hereditaria (trastorno)
\enfermedad\Movement disorder\Paralytic syndrome\Paralytic syndrome of all four limbs (disorder)\Tetraplegia\tetraplejía espástica\tetraplejía espástica congénita hereditaria (trastorno)
\enfermedad\Movement disorder\Paralytic syndrome\parálisis bilateral completa (trastorno)\Tetraplegia\tetraplejía espástica\tetraplejía espástica congénita hereditaria (trastorno)

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jul 2019. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

1541511000209119 tetraplejía espástica congénita hereditaria (trastorno) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
1541521000209114 tetraplejía espástica congénita hereditaria es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
1675741000209117 cuadriplejía espástica congénita hereditaria es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3756558013 Inherited congenital spastic tetraplegia en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3756559017 Inherited congenital spastic quadriplegia en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3756560010 Inherited congenital spastic tetraplegia (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
1574321000209118 Una enfermedad neurológica rara, de causa genética, caracterizada por cuadriparesia espástica variable, no progresiva, en múltiples miembros de una familia, sin otros factores que compliquen el embarazo o el nacimiento (por ejemplo, asfixia perinatal, infección congénita). Otras características incluyen hipotonía congénita, discapacidad intelectual y retraso del desarrollo. Otras características clínicas incluyen hipotonía congénita, discapacidad intelectual y retraso del desarrollo. También pueden estar presentes disfagia, disartria, exotropía, nistagmo, convulsiones y atrofia cerebral con ventriculomegalia. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3756561014 A rare genetic neurological disease with characteristics of non-progressive, variable spastic quadriparesis in multiple members of a family, in the absence of additional factors complicating pregnancy or birth (for example perinatal asphyxia, congenital infection). Additional clinical features include congenital hypotonia, intellectual disability, and developmental delay. Dysphagia, dysarthria, exotropia, nystagmus, seizures and brain atrophy with ventriculomegaly may be also present. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5408363015 Inherited congenital spastic tetraplegia is a rare, genetic, neurological disease characterized by non-progressive, variable spastic quadriparesis in multiple members of a family, in the absence of additional factors complicating pregnancy or birth (e.g. perinatal asphyxia, congenital infection). Additional clinical features include congenital hypotonia, intellectual disability, and developmental delay. Dysphagia, dysarthria, exotropia, nystagmus, seizures and brain atrophy with ventriculomegaly may be also present. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5408364014 Inherited congenital spastic tetraplegia is a rare, genetic, neurological disease characterised by non-progressive, variable spastic quadriparesis in multiple members of a family, in the absence of additional factors complicating pregnancy or birth (e.g. perinatal asphyxia, congenital infection). Additional clinical features include congenital hypotonia, intellectual disability, and developmental delay. Dysphagia, dysarthria, exotropia, nystagmus, seizures and brain atrophy with ventriculomegaly may be also present. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
tetraplejía espástica congénita hereditaria (trastorno)	es un[a]	tetraplejía espástica	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
tetraplejía espástica congénita hereditaria (trastorno)	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
tetraplejía espástica congénita hereditaria (trastorno)	es un[a]	trastorno hereditario del sistema nervioso	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
tetraplejía espástica congénita hereditaria (trastorno)	es un[a]	enfermedad congénita	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
tetraplejía espástica congénita hereditaria (trastorno)	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
tetraplejía espástica congénita hereditaria (trastorno)	sitio del hallazgo	estructura de la extremidad	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
tetraplejía espástica congénita hereditaria (trastorno)	sitio del hallazgo	Structure of central nervous system (body structure)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
tetraplejía espástica congénita hereditaria (trastorno)	interpreta	movimiento	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
tetraplejía espástica congénita hereditaria (trastorno)	interpreta	característica observable del movimiento	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
tetraplejía espástica congénita hereditaria (trastorno)	tiene interpretación	Absent	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
1541511000209119	tetraplejía espástica congénita hereditaria (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
1541521000209114	tetraplejía espástica congénita hereditaria	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
1675741000209117	cuadriplejía espástica congénita hereditaria	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3756558013	Inherited congenital spastic tetraplegia	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3756559017	Inherited congenital spastic quadriplegia	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3756560010	Inherited congenital spastic tetraplegia (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
1574321000209118	Una enfermedad neurológica rara, de causa genética, caracterizada por cuadriparesia espástica variable, no progresiva, en múltiples miembros de una familia, sin otros factores que compliquen el embarazo o el nacimiento (por ejemplo, asfixia perinatal, infección congénita). Otras características incluyen hipotonía congénita, discapacidad intelectual y retraso del desarrollo. Otras características clínicas incluyen hipotonía congénita, discapacidad intelectual y retraso del desarrollo. También pueden estar presentes disfagia, disartria, exotropía, nistagmo, convulsiones y atrofia cerebral con ventriculomegalia.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3756561014	A rare genetic neurological disease with characteristics of non-progressive, variable spastic quadriparesis in multiple members of a family, in the absence of additional factors complicating pregnancy or birth (for example perinatal asphyxia, congenital infection). Additional clinical features include congenital hypotonia, intellectual disability, and developmental delay. Dysphagia, dysarthria, exotropia, nystagmus, seizures and brain atrophy with ventriculomegaly may be also present.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5408363015	Inherited congenital spastic tetraplegia is a rare, genetic, neurological disease characterized by non-progressive, variable spastic quadriparesis in multiple members of a family, in the absence of additional factors complicating pregnancy or birth (e.g. perinatal asphyxia, congenital infection). Additional clinical features include congenital hypotonia, intellectual disability, and developmental delay. Dysphagia, dysarthria, exotropia, nystagmus, seizures and brain atrophy with ventriculomegaly may be also present.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5408364014	Inherited congenital spastic tetraplegia is a rare, genetic, neurological disease characterised by non-progressive, variable spastic quadriparesis in multiple members of a family, in the absence of additional factors complicating pregnancy or birth (e.g. perinatal asphyxia, congenital infection). Additional clinical features include congenital hypotonia, intellectual disability, and developmental delay. Dysphagia, dysarthria, exotropia, nystagmus, seizures and brain atrophy with ventriculomegaly may be also present.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)