782909004: Hemorrhagic disease due to alpha-1-antitrypsin Pittsburgh mutation (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...

\hallazgo funcional\trastorno del sistema hemostático\trastorno de la coagulación sanguínea\enfermedad hemorrágica debida a mutación Pittsburgh de antitripsina alfa-1 (trastorno)

\enfermedad\trastorno del sistema hemostático\trastorno de la coagulación sanguínea\enfermedad hemorrágica debida a mutación Pittsburgh de antitripsina alfa-1 (trastorno)

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jul 2019. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

1541811000209117 enfermedad hemorrágica debida a mutación Pittsburgh de antitripsina alfa-1 (trastorno) es descripción completa Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
1541821000209112 enfermedad hemorrágica debida a mutación Pittsburgh de antitripsina alfa-1 es sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3756649011 Hemorrhagic disease due to alpha-1-antitrypsin Pittsburgh mutation en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3756650011 Haemorrhagic disease due to alpha-1-antitrypsin Pittsburgh mutation en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3756651010 Hemorrhagic disease due to alpha-1-antitrypsin Pittsburgh mutation (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
1670091000209115 Un trastorno constitucional por defecto de factores de coagulación, raro, de causa genética, caracterizado por tendencia al sangrado de severidad variable debido a sustitución de metionina 358 por arginina (mutación de Pittsburgh) en la proteína alfa-1-antitripsina. Los pacientes se presentan con hematomas espontáneos o después de traumatismos menores o cirugías y las mujeres, con hematomas ováricos después de la ovulación. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3756652015 A rare genetic constitutional coagulation factor defect disorder characterized by a bleeding tendency of variable severity due to methionine 358 to arginine replacement (Pittsburgh mutation) in the alpha-1-antitrypsin protein. Patients present with spontaneous hematomas, hematomas following minor trauma or surgery and in female patients ovarian hematomas after ovulation. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3756653013 A rare genetic constitutional coagulation factor defect disorder characterised by a bleeding tendency of variable severity due to methionine 358 to arginine replacement (Pittsburgh mutation) in the alpha-1-antitrypsin protein. Patients present with spontaneous haematomas, haematomas following minor trauma or surgery and in female patients ovarian haematomas after ovulation. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5408365010 A rare, genetic, constitutional coagulation factor defect disorder characterized by a bleeding tendency of variable severity due to methionine 358 to arginine replacement (Pittsburgh mutation) in the alpha-1-antitrypsin protein. Patients present with spontaneous hematomas, hematomas following minor trauma or surgery and, in female patients, ovarian hematomas after ovulation. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5408366011 A rare, genetic, constitutional coagulation factor defect disorder characterised by a bleeding tendency of variable severity due to methionine 358 to arginine replacement (Pittsburgh mutation) in the alpha-1-antitrypsin protein. Patients present with spontaneous haematomas, haematomas following minor trauma or surgery and, in female patients, ovarian haematomas after ovulation. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
enfermedad hemorrágica debida a mutación Pittsburgh de antitripsina alfa-1 (trastorno)	es un[a]	trastorno de la coagulación sanguínea	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
enfermedad hemorrágica debida a mutación Pittsburgh de antitripsina alfa-1 (trastorno)	interpreta	función hemostática	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
enfermedad hemorrágica debida a mutación Pittsburgh de antitripsina alfa-1 (trastorno)	tiene interpretación	anormal	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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1541811000209117	enfermedad hemorrágica debida a mutación Pittsburgh de antitripsina alfa-1 (trastorno)	es	descripción completa	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
1541821000209112	enfermedad hemorrágica debida a mutación Pittsburgh de antitripsina alfa-1	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
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3756651010	Hemorrhagic disease due to alpha-1-antitrypsin Pittsburgh mutation (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
1670091000209115	Un trastorno constitucional por defecto de factores de coagulación, raro, de causa genética, caracterizado por tendencia al sangrado de severidad variable debido a sustitución de metionina 358 por arginina (mutación de Pittsburgh) en la proteína alfa-1-antitripsina. Los pacientes se presentan con hematomas espontáneos o después de traumatismos menores o cirugías y las mujeres, con hematomas ováricos después de la ovulación.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3756652015	A rare genetic constitutional coagulation factor defect disorder characterized by a bleeding tendency of variable severity due to methionine 358 to arginine replacement (Pittsburgh mutation) in the alpha-1-antitrypsin protein. Patients present with spontaneous hematomas, hematomas following minor trauma or surgery and in female patients ovarian hematomas after ovulation.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3756653013	A rare genetic constitutional coagulation factor defect disorder characterised by a bleeding tendency of variable severity due to methionine 358 to arginine replacement (Pittsburgh mutation) in the alpha-1-antitrypsin protein. Patients present with spontaneous haematomas, haematomas following minor trauma or surgery and in female patients ovarian haematomas after ovulation.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5408365010	A rare, genetic, constitutional coagulation factor defect disorder characterized by a bleeding tendency of variable severity due to methionine 358 to arginine replacement (Pittsburgh mutation) in the alpha-1-antitrypsin protein. Patients present with spontaneous hematomas, hematomas following minor trauma or surgery and, in female patients, ovarian hematomas after ovulation.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5408366011	A rare, genetic, constitutional coagulation factor defect disorder characterised by a bleeding tendency of variable severity due to methionine 358 to arginine replacement (Pittsburgh mutation) in the alpha-1-antitrypsin protein. Patients present with spontaneous haematomas, haematomas following minor trauma or surgery and, in female patients, ovarian haematomas after ovulation.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)