782912001: Spondylometaphyseal dysplasia A4 type (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...

\hallazgo en el sistema musculoesquelético\hallazgo óseo\Disorder of bone (disorder)\Disorder of bone development (disorder)\Congenital anomaly of skeletal bone\displasia espondilometafisaria tipo A4 (trastorno)
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\trastorno hereditario del sistema musculoesquelético\displasia espondilometafisaria (trastorno)\displasia espondilometafisaria tipo A4 (trastorno)
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\trastorno del sistema esquelético\displasia esquelética\displasia espondilometafisaria (trastorno)\displasia espondilometafisaria tipo A4 (trastorno)
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\trastorno del sistema esquelético\Disorder of bone (disorder)\Disorder of bone development (disorder)\Congenital anomaly of skeletal bone\displasia espondilometafisaria tipo A4 (trastorno)
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\displasia esquelética\displasia espondilometafisaria (trastorno)\displasia espondilometafisaria tipo A4 (trastorno)
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\Congenital anomaly of skeletal bone\displasia espondilometafisaria tipo A4 (trastorno)

\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema musculoesquelético\displasia espondilometafisaria (trastorno)\displasia espondilometafisaria tipo A4 (trastorno)
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario congénito\displasia espondilometafisaria (trastorno)\displasia espondilometafisaria tipo A4 (trastorno)
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\Autosomal hereditary disorder\trastorno hereditario autosómico recesivo\displasia espondilometafisaria tipo A4 (trastorno)
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\displasia esquelética\displasia espondilometafisaria (trastorno)\displasia espondilometafisaria tipo A4 (trastorno)
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\Congenital anomaly of skeletal bone\displasia espondilometafisaria tipo A4 (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema musculoesquelético\displasia espondilometafisaria (trastorno)\displasia espondilometafisaria tipo A4 (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\trastorno hereditario del sistema musculoesquelético\displasia espondilometafisaria (trastorno)\displasia espondilometafisaria tipo A4 (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\trastorno del sistema esquelético\displasia esquelética\displasia espondilometafisaria (trastorno)\displasia espondilometafisaria tipo A4 (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\trastorno del sistema esquelético\Disorder of bone (disorder)\Disorder of bone development (disorder)\Congenital anomaly of skeletal bone\displasia espondilometafisaria tipo A4 (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\displasia esquelética\displasia espondilometafisaria (trastorno)\displasia espondilometafisaria tipo A4 (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\Congenital anomaly of skeletal bone\displasia espondilometafisaria tipo A4 (trastorno)
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\Disorder of bone development (disorder)\Congenital anomaly of skeletal bone\displasia espondilometafisaria tipo A4 (trastorno)
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\trastorno hereditario congénito\displasia espondilometafisaria (trastorno)\displasia espondilometafisaria tipo A4 (trastorno)
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\displasia esquelética\displasia espondilometafisaria (trastorno)\displasia espondilometafisaria tipo A4 (trastorno)
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\Congenital anomaly of skeletal bone\displasia espondilometafisaria tipo A4 (trastorno)

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jul 2019. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

1541871000209113 displasia espondilometafisaria tipo A4 (trastorno) es descripción completa Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
1541881000209111 displasia espondilometafisaria tipo A4 es sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3756666013 Spondylometaphyseal dysplasia A4 type (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3756667016 Spondylometaphyseal dysplasia A4 type en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
1574381000209119 Un trastorno raro, de displasia ósea primaria, caracterizado por baja estatura desproporcionada, deformidad grave del cuello femoral, anomalías metafisarias acentuadas y platispondilia, consistente en cuerpos vertebrales ovoides con una deformidad anterior con forma de lengua. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3756668014 A rare primary bone dysplasia disorder with characteristics of disproportionate short stature, severe femoral neck deformity, marked metaphyseal abnormalities and platyspondyly consisting of ovoid vertebral bodies that have an anterior tongue-like deformity. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5408371016 Spondylometaphyseal dysplasia, A4 type is a rare primary bone dysplasia disorder characterized by disproportionate short stature, severe femoral neck deformity, marked metaphyseal abnormalities and platyspondyly consisting of ovoid vertebral bodies that have an anterior tongue-like deformity. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5408372011 Spondylometaphyseal dysplasia, A4 type is a rare primary bone dysplasia disorder characterised by disproportionate short stature, severe femoral neck deformity, marked metaphyseal abnormalities and platyspondyly consisting of ovoid vertebral bodies that have an anterior tongue-like deformity. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
displasia espondilometafisaria tipo A4 (trastorno)	es un[a]	trastorno hereditario autosómico recesivo	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
displasia espondilometafisaria tipo A4 (trastorno)	morfología asociada	Dysplasia	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
displasia espondilometafisaria tipo A4 (trastorno)	sitio del hallazgo	estructura ósea	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
displasia espondilometafisaria tipo A4 (trastorno)	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
displasia espondilometafisaria tipo A4 (trastorno)	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
displasia espondilometafisaria tipo A4 (trastorno)	es un[a]	displasia espondilometafisaria (trastorno)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
displasia espondilometafisaria tipo A4 (trastorno)	es un[a]	Congenital anomaly of skeletal bone	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
1541871000209113	displasia espondilometafisaria tipo A4 (trastorno)	es	descripción completa	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
1541881000209111	displasia espondilometafisaria tipo A4	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3756666013	Spondylometaphyseal dysplasia A4 type (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3756667016	Spondylometaphyseal dysplasia A4 type	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
1574381000209119	Un trastorno raro, de displasia ósea primaria, caracterizado por baja estatura desproporcionada, deformidad grave del cuello femoral, anomalías metafisarias acentuadas y platispondilia, consistente en cuerpos vertebrales ovoides con una deformidad anterior con forma de lengua.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3756668014	A rare primary bone dysplasia disorder with characteristics of disproportionate short stature, severe femoral neck deformity, marked metaphyseal abnormalities and platyspondyly consisting of ovoid vertebral bodies that have an anterior tongue-like deformity.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5408371016	Spondylometaphyseal dysplasia, A4 type is a rare primary bone dysplasia disorder characterized by disproportionate short stature, severe femoral neck deformity, marked metaphyseal abnormalities and platyspondyly consisting of ovoid vertebral bodies that have an anterior tongue-like deformity.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5408372011	Spondylometaphyseal dysplasia, A4 type is a rare primary bone dysplasia disorder characterised by disproportionate short stature, severe femoral neck deformity, marked metaphyseal abnormalities and platyspondyly consisting of ovoid vertebral bodies that have an anterior tongue-like deformity.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)