Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jul 2019. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
Descriptions:
| Id | Description | Lang | Type | Status | Case? | Module |
| 1541921000209116 | síndrome de braquidactilia, baja estatura y retinitis pigmentosa | es | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 1665681000209114 | síndrome de braquidactilia, baja estatura y retinitis pigmentosa (trastorno) | es | descripción completa | Active | uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 3756672013 | Brachydactyly, short stature, retinitis pigmentosa syndrome (disorder) | en | descripción completa | Active | uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 3756673015 | Brachydactyly, short stature, retinitis pigmentosa syndrome | en | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 1574401000209119 | Un síndrome genético raro, de malformación congénita de los miembros, caracterizado por baja estatura leve a severa, braquidactilia y degeneración de la retina (por lo general retinitis pigmentosa) asociada con discapacidad intelectual variable, retraso del desarrollo y anomalías craneofaciales. Hay evidencias que indican que la enfermedad se produce por una mutación homocigota o heterocigota compuesta en el gen CWC27 en el cromosoma 5q12. | es | definición | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 3756674014 | A rare genetic congenital limb malformation syndrome with characteristics of mild to severe short stature, brachydactyly and retinal degeneration (usually retinitis pigmentosa) associated with variable intellectual disability, developmental delay and craniofacial anomalies. There is evidence the disease is caused by homozygous or compound heterozygous mutation in the CWC27 gene on chromosome 5q12. | en | definición | Inactive | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 5408375013 | Brachydactyly-short stature-retinitis pigmentosa syndrome is a rare, genetic, congenital limb malformation syndrome characterized by mild to severe short stature, brachydactyly, and retinal degeneration (usually retinitis pigmentosa), associated with variable intellectual disability, developmental delays, and craniofacial anomalies. | en | definición | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 5408376014 | Brachydactyly-short stature-retinitis pigmentosa syndrome is a rare, genetic, congenital limb malformation syndrome characterised by mild to severe short stature, brachydactyly, and retinal degeneration (usually retinitis pigmentosa), associated with variable intellectual disability, developmental delays, and craniofacial anomalies. | en | definición | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| Inbound Relationships | Type | Active | Source | Characteristic | Refinability | Group |
Reference Sets
FHIR