782917007: Familial adrenal hypoplasia with absent pituitary luteinizing hormone (disorder)

\Congenital anomaly of adrenal gland\hipoplasia congénita de glándula suprarrenal\hipoplasia suprarrenal familiar con ausencia de hormona luteinizante hipofisaria

\Measurement procedure result absent\hipoplasia suprarrenal familiar con ausencia de hormona luteinizante hipofisaria

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

1541981000209117 hipoplasia suprarrenal familiar con ausencia de hormona luteinizante hipofisaria es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
1665701000209112 hipoplasia suprarrenal familiar con ausencia de hormona luteinizante hipofisaria (trastorno) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3756684010 Familial adrenal hypoplasia with absent pituitary luteinizing hormone (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3756685011 Familial adrenal hypoplasia with absent pituitary luteinizing hormone en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3756686012 Familial adrenal hypoplasia with absent pituitary luteinising hormone en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3756687015 Familial adrenal hypoplasia miniature type en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
1670481000209111 Una enfermedad endocrina rara caracterizada por hipoplasia suprarrenal congénita mínima de tipo adulto (la corteza adrenal residual está compuesta por una pequeña cantidad de corteza adulta definitiva con organización estructural normal), ausencia selectiva de hormona luteinizante hipofisaria con cerebro normal en otros aspectos y que resulta en muerte neonatal. Los afectados presentan hipogonadismo hipogonadotrófico, hipoglucemia, convulsiones, encefalopatía y diabetes insípida. Desde 1988 no se han descrito más casos en la literatura. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3756688013 A rare endocrine disease characterized by a miniature adult type of congenital adrenal hypoplasia (residual adrenal cortex is composed of a small amount of permanent adult cortex with normal structural organization), selective absence of pituitary luteinizing hormone in otherwise normal brain and neonatal demise. Patients present with hypogonadotropic hypogonadism, hypoglycemia, seizures, encephalopathy and diabetes insipidus. There have been no further descriptions in the literature since 1988. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3756689017 A rare endocrine disease characterised by a miniature adult type of congenital adrenal hypoplasia (residual adrenal cortex is composed of a small amount of permanent adult cortex with normal structural organisation), selective absence of pituitary luteinising hormone in otherwise normal brain and neonatal demise. Patients present with hypogonadotropic hypogonadism, hypoglycaemia, seizures, encephalopathy and diabetes insipidus. There have been no further descriptions in the literature since 1988. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5408381017 A rare endocrine disease characterized by a miniature adult type of congenital adrenal hypoplasia (residual adrenal cortex is composed of a small amount of permanent adult cortex with normal structural organization), selective absence of pituitary luteinizing hormone in otherwise normal brain, and neonatal demise. Patients present with hypogonadotropic hypogonadism, hypoglycemia, seizures, encephalopathy and diabetes insipidus. There have been no further descriptions in the literature since 1988. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5408382012 A rare endocrine disease characterised by a miniature adult type of congenital adrenal hypoplasia (residual adrenal cortex is composed of a small amount of permanent adult cortex with normal structural organisation), selective absence of pituitary luteinising hormone in otherwise normal brain, and neonatal demise. Patients present with hypogonadotropic hypogonadism, hypoglycaemia, seizures, encephalopathy and diabetes insipidus. There have been no further descriptions in the literature since 1988. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
hipoplasia suprarrenal familiar con ausencia de hormona luteinizante hipofisaria	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
hipoplasia suprarrenal familiar con ausencia de hormona luteinizante hipofisaria	es un[a]	trastorno hereditario autosómico recesivo	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
hipoplasia suprarrenal familiar con ausencia de hormona luteinizante hipofisaria	es un[a]	hipoplasia congénita de glándula suprarrenal	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
hipoplasia suprarrenal familiar con ausencia de hormona luteinizante hipofisaria	es un[a]	trastorno hereditario del sistema nervioso	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
hipoplasia suprarrenal familiar con ausencia de hormona luteinizante hipofisaria	es un[a]	enfermedad familiar	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
hipoplasia suprarrenal familiar con ausencia de hormona luteinizante hipofisaria	es un[a]	Hereditary disorder of endocrine system (disorder)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
hipoplasia suprarrenal familiar con ausencia de hormona luteinizante hipofisaria	es un[a]	hipogonadismo hipogonadotrófico congénito (trastorno)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
hipoplasia suprarrenal familiar con ausencia de hormona luteinizante hipofisaria	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
hipoplasia suprarrenal familiar con ausencia de hormona luteinizante hipofisaria	es un[a]	trastorno hereditario del aparato reproductor	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
hipoplasia suprarrenal familiar con ausencia de hormona luteinizante hipofisaria	es un[a]	nivel de hormona - hallazgo (hallazgo)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
hipoplasia suprarrenal familiar con ausencia de hormona luteinizante hipofisaria	es un[a]	Abnormal pituitary luteinizing hormone (finding)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
hipoplasia suprarrenal familiar con ausencia de hormona luteinizante hipofisaria	interpreta	medición de hormona luteinizante	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
hipoplasia suprarrenal familiar con ausencia de hormona luteinizante hipofisaria	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
hipoplasia suprarrenal familiar con ausencia de hormona luteinizante hipofisaria	morfología asociada	Hypoplasia (morphologic abnormality)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
hipoplasia suprarrenal familiar con ausencia de hormona luteinizante hipofisaria	sitio del hallazgo	estructura de la corteza suprarrenal	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
hipoplasia suprarrenal familiar con ausencia de hormona luteinizante hipofisaria	sitio del hallazgo	Structure of pars distalis of pituitary (body structure)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
hipoplasia suprarrenal familiar con ausencia de hormona luteinizante hipofisaria	tiene interpretación	Absent	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
hipoplasia suprarrenal familiar con ausencia de hormona luteinizante hipofisaria	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
hipoplasia suprarrenal familiar con ausencia de hormona luteinizante hipofisaria	sitio del hallazgo	estructura gonadal endocrina	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
hipoplasia suprarrenal familiar con ausencia de hormona luteinizante hipofisaria	interpreta	característica observable endocrina	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	5
hipoplasia suprarrenal familiar con ausencia de hormona luteinizante hipofisaria	es un[a]	trastorno hereditario congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
hipoplasia suprarrenal familiar con ausencia de hormona luteinizante hipofisaria	es un[a]	hallazgo relacionado con el nivel de gonadotrofina	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
hipoplasia suprarrenal familiar con ausencia de hormona luteinizante hipofisaria	es un[a]	Measurement procedure result absent	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)

Inbound Relationships

Characteristic

Refinability

Reference Sets

Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
1541981000209117	hipoplasia suprarrenal familiar con ausencia de hormona luteinizante hipofisaria	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
1665701000209112	hipoplasia suprarrenal familiar con ausencia de hormona luteinizante hipofisaria (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3756684010	Familial adrenal hypoplasia with absent pituitary luteinizing hormone (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3756685011	Familial adrenal hypoplasia with absent pituitary luteinizing hormone	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3756686012	Familial adrenal hypoplasia with absent pituitary luteinising hormone	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3756687015	Familial adrenal hypoplasia miniature type	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
1670481000209111	Una enfermedad endocrina rara caracterizada por hipoplasia suprarrenal congénita mínima de tipo adulto (la corteza adrenal residual está compuesta por una pequeña cantidad de corteza adulta definitiva con organización estructural normal), ausencia selectiva de hormona luteinizante hipofisaria con cerebro normal en otros aspectos y que resulta en muerte neonatal. Los afectados presentan hipogonadismo hipogonadotrófico, hipoglucemia, convulsiones, encefalopatía y diabetes insípida. Desde 1988 no se han descrito más casos en la literatura.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3756688013	A rare endocrine disease characterized by a miniature adult type of congenital adrenal hypoplasia (residual adrenal cortex is composed of a small amount of permanent adult cortex with normal structural organization), selective absence of pituitary luteinizing hormone in otherwise normal brain and neonatal demise. Patients present with hypogonadotropic hypogonadism, hypoglycemia, seizures, encephalopathy and diabetes insipidus. There have been no further descriptions in the literature since 1988.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3756689017	A rare endocrine disease characterised by a miniature adult type of congenital adrenal hypoplasia (residual adrenal cortex is composed of a small amount of permanent adult cortex with normal structural organisation), selective absence of pituitary luteinising hormone in otherwise normal brain and neonatal demise. Patients present with hypogonadotropic hypogonadism, hypoglycaemia, seizures, encephalopathy and diabetes insipidus. There have been no further descriptions in the literature since 1988.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5408381017	A rare endocrine disease characterized by a miniature adult type of congenital adrenal hypoplasia (residual adrenal cortex is composed of a small amount of permanent adult cortex with normal structural organization), selective absence of pituitary luteinizing hormone in otherwise normal brain, and neonatal demise. Patients present with hypogonadotropic hypogonadism, hypoglycemia, seizures, encephalopathy and diabetes insipidus. There have been no further descriptions in the literature since 1988.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5408382012	A rare endocrine disease characterised by a miniature adult type of congenital adrenal hypoplasia (residual adrenal cortex is composed of a small amount of permanent adult cortex with normal structural organisation), selective absence of pituitary luteinising hormone in otherwise normal brain, and neonatal demise. Patients present with hypogonadotropic hypogonadism, hypoglycaemia, seizures, encephalopathy and diabetes insipidus. There have been no further descriptions in the literature since 1988.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)