782935003: Tremor, nystagmus, duodenal ulcer syndrome (disorder)

\Disorder of duodenum\úlcera del duodeno (trastorno)\síndrome de temblor, nistagmo, úlcera duodenal

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jul 2019. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

1542111000209115 síndrome de temblor, nistagmo, úlcera duodenal es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
1665731000209117 síndrome de temblor, nistagmo, úlcera duodenal (trastorno) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3756849013 Tremor, nystagmus, duodenal ulcer syndrome (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3756850013 Tremor, nystagmus, duodenal ulcer syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3756851012 Neuhauser Daly Magnelli syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
1574461000209118 Un trastorno raro de los movimientos con hipercinesia, caracterizado por temblor esencial leve a severo, progresivo, nistagmo (principalmente horizontal), úlcera duodenal y un trastorno del sueño semejante a narcolepsia. Pueden asociarse errores de refracción y signos cerebelosos, como ataxia de la marcha y adiadococinesia. Desde 1976 no se han descrito más casos en la literatura. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3756852017 A rare hyperkinetic movement disorder with characteristics of mild to severe, progressive essential tremor, nystagmus (principally horizontal), duodenal ulceration and a narcolepsy-like sleep disturbance. Refractive errors and cerebellar signs such as gait ataxia and adiadochokinesia may be associated. There have been no further descriptions in the literature since 1976. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5408387018 Tremor-nystagmus-duodenal ulcer syndrome is a rare hyperkinetic movement disorder characterized by mild to severe, progressive essential tremor, nystagmus (principally horizontal), duodenal ulceration and a narcolepsy-like sleep disturbance. Refractive errors and cerebellar signs, such as gait ataxia and adiadochokinesia, may be associated. There have been no further descriptions in the literature since 1976. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5408388011 Tremor-nystagmus-duodenal ulcer syndrome is a rare hyperkinetic movement disorder characterised by mild to severe, progressive essential tremor, nystagmus (principally horizontal), duodenal ulceration and a narcolepsy-like sleep disturbance. Refractive errors and cerebellar signs, such as gait ataxia and adiadochokinesia, may be associated. There have been no further descriptions in the literature since 1976. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
síndrome de temblor, nistagmo, úlcera duodenal	es un[a]	trastorno hereditario del aparato visual	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de temblor, nistagmo, úlcera duodenal	es un[a]	Nystagmus	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de temblor, nistagmo, úlcera duodenal	es un[a]	Autosomal dominant hereditary disorder	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de temblor, nistagmo, úlcera duodenal	morfología asociada	Ulcer (morphologic abnormality)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de temblor, nistagmo, úlcera duodenal	es un[a]	trastorno hereditario del tubo digestivo	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de temblor, nistagmo, úlcera duodenal	es un[a]	Hereditary essential tremor	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de temblor, nistagmo, úlcera duodenal	es un[a]	úlcera del duodeno (trastorno)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de temblor, nistagmo, úlcera duodenal	es un[a]	trastorno hereditario del sistema nervioso	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de temblor, nistagmo, úlcera duodenal	sitio del hallazgo	Duodenal structure	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de temblor, nistagmo, úlcera duodenal	sitio del hallazgo	Structure of nervous system (body structure)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de temblor, nistagmo, úlcera duodenal	sitio del hallazgo	Structure of visual system (body structure)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de temblor, nistagmo, úlcera duodenal	interpreta	característica observable de la motilidad ocular (entidad observable)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
síndrome de temblor, nistagmo, úlcera duodenal	interpreta	movimiento	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	5

Inbound Relationships

Characteristic

Refinability

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
1542111000209115	síndrome de temblor, nistagmo, úlcera duodenal	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
1665731000209117	síndrome de temblor, nistagmo, úlcera duodenal (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3756849013	Tremor, nystagmus, duodenal ulcer syndrome (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3756850013	Tremor, nystagmus, duodenal ulcer syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3756851012	Neuhauser Daly Magnelli syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
1574461000209118	Un trastorno raro de los movimientos con hipercinesia, caracterizado por temblor esencial leve a severo, progresivo, nistagmo (principalmente horizontal), úlcera duodenal y un trastorno del sueño semejante a narcolepsia. Pueden asociarse errores de refracción y signos cerebelosos, como ataxia de la marcha y adiadococinesia. Desde 1976 no se han descrito más casos en la literatura.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3756852017	A rare hyperkinetic movement disorder with characteristics of mild to severe, progressive essential tremor, nystagmus (principally horizontal), duodenal ulceration and a narcolepsy-like sleep disturbance. Refractive errors and cerebellar signs such as gait ataxia and adiadochokinesia may be associated. There have been no further descriptions in the literature since 1976.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5408387018	Tremor-nystagmus-duodenal ulcer syndrome is a rare hyperkinetic movement disorder characterized by mild to severe, progressive essential tremor, nystagmus (principally horizontal), duodenal ulceration and a narcolepsy-like sleep disturbance. Refractive errors and cerebellar signs, such as gait ataxia and adiadochokinesia, may be associated. There have been no further descriptions in the literature since 1976.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5408388011	Tremor-nystagmus-duodenal ulcer syndrome is a rare hyperkinetic movement disorder characterised by mild to severe, progressive essential tremor, nystagmus (principally horizontal), duodenal ulceration and a narcolepsy-like sleep disturbance. Refractive errors and cerebellar signs, such as gait ataxia and adiadochokinesia, may be associated. There have been no further descriptions in the literature since 1976.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)