782945001: Ophthalmoplegia, intellectual disability, lingua scrotalis syndrome (disorder)

\trastorno del músculo extraocular\External ophthalmoplegia\síndrome de oftalmoplejía, discapacidad intelectual y lengua escrotal

\Neurological finding\hallazgo en el sistema nervioso motor\Motor dysfunction (finding)\Paralysis\...

\Paralysis of tongue\síndrome de oftalmoplejía, discapacidad intelectual y lengua escrotal

\Paralytic syndrome\Ophthalmoplegia\...

\oftalmoplejía nuclear congénita\síndrome de oftalmoplejía, discapacidad intelectual y lengua escrotal

\External ophthalmoplegia\síndrome de oftalmoplejía, discapacidad intelectual y lengua escrotal

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jul 2019. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

1542281000209119 síndrome de oftalmoplejía, discapacidad intelectual y lengua escrotal es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
1665771000209119 síndrome de oftalmoplejía, discapacidad intelectual y lengua escrotal (trastorno) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3756887017 Ophthalmoplegia, intellectual disability, lingua scrotalis syndrome (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3756888010 Ophthalmoplegia, intellectual disability, lingua scrotalis syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3756889019 Levic Stefanovic Nikolic syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
1574511000209115 Un defecto sindrómico raro, de causa genética, de discapacidad intelectual, caracterizado por oftalmoplejía nuclear externa congénita, lengua escrotal, esclerosis coriorretiniana progresiva y discapacidad intelectual. Pueden asociarse ptosis bilateral, debilidad facial bilateral, síndrome de Parinaud, paresia de convergencia y miopía. Desde 1975 no se han descrito más casos en la literatura. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3756890011 A rare genetic syndromic intellectual disability disorder with characteristics of congenital external nuclear ophthalmoplegia, lingua scrotalis, progressive chorioretinal sclerosis and intellectual disability. Bilateral ptosis, bilateral facial weakness, Parinaud syndrome, convergence paresis and myopia may be associated. There have been no further descriptions in the literature since 1975. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5408397010 A rare, genetic, syndromic intellectual disability disorder characterized by congenital, external, nuclear ophthalmoplegia, lingua scrotalis, progressive chorioretinal sclerosis and intellectual disability. Bilateral ptosis, bilateral facial weakness, Parinaud's syndrome, convergence paresis and myopia may be associated. There have been no further descriptions in the literature since 1975. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5408398017 A rare, genetic, syndromic intellectual disability disorder characterised by congenital, external, nuclear ophthalmoplegia, lingua scrotalis, progressive chorioretinal sclerosis and intellectual disability. Bilateral ptosis, bilateral facial weakness, Parinaud's syndrome, convergence paresis and myopia may be associated. There have been no further descriptions in the literature since 1975. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
síndrome de oftalmoplejía, discapacidad intelectual y lengua escrotal	es un[a]	Congenital anomaly of tongue	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de oftalmoplejía, discapacidad intelectual y lengua escrotal	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de oftalmoplejía, discapacidad intelectual y lengua escrotal	es un[a]	lengua plegada congénita	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de oftalmoplejía, discapacidad intelectual y lengua escrotal	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
síndrome de oftalmoplejía, discapacidad intelectual y lengua escrotal	es un[a]	External ophthalmoplegia	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de oftalmoplejía, discapacidad intelectual y lengua escrotal	es un[a]	oftalmoplejía nuclear congénita	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de oftalmoplejía, discapacidad intelectual y lengua escrotal	es un[a]	discapacidad intelectual (trastorno)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de oftalmoplejía, discapacidad intelectual y lengua escrotal	sitio del hallazgo	estructura del ojo	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de oftalmoplejía, discapacidad intelectual y lengua escrotal	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de oftalmoplejía, discapacidad intelectual y lengua escrotal	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de oftalmoplejía, discapacidad intelectual y lengua escrotal	morfología asociada	estructura morfológicamente anormal (anomalía morfológica)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de oftalmoplejía, discapacidad intelectual y lengua escrotal	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de oftalmoplejía, discapacidad intelectual y lengua escrotal	es un[a]	síndrome de malformaciones congénitas múltiples	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de oftalmoplejía, discapacidad intelectual y lengua escrotal	sitio del hallazgo	estructura de párpado (estructura corporal)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
síndrome de oftalmoplejía, discapacidad intelectual y lengua escrotal	sitio del hallazgo	estructura de cara dorsal de porción anterior de lengua (estructura corporal)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de oftalmoplejía, discapacidad intelectual y lengua escrotal	morfología asociada	Fissure (morphologic abnormality)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de oftalmoplejía, discapacidad intelectual y lengua escrotal	sitio del hallazgo	Medial longitudinal fasciculus structure	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de oftalmoplejía, discapacidad intelectual y lengua escrotal	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de oftalmoplejía, discapacidad intelectual y lengua escrotal	es un[a]	anomalía estructural congénita de órbita propiamente dicha	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de oftalmoplejía, discapacidad intelectual y lengua escrotal	sitio del hallazgo	Medial longitudinal fasciculus structure	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de oftalmoplejía, discapacidad intelectual y lengua escrotal	sitio del hallazgo	estructura de músculo extrínseco del ojo	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de oftalmoplejía, discapacidad intelectual y lengua escrotal	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de oftalmoplejía, discapacidad intelectual y lengua escrotal	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
síndrome de oftalmoplejía, discapacidad intelectual y lengua escrotal	es un[a]	anomalía congénita del sistema musculoesquelético	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de oftalmoplejía, discapacidad intelectual y lengua escrotal	morfología asociada	estructura morfológicamente anormal (anomalía morfológica)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
síndrome de oftalmoplejía, discapacidad intelectual y lengua escrotal	morfología asociada	estructura morfológicamente anormal (anomalía morfológica)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de oftalmoplejía, discapacidad intelectual y lengua escrotal	es un[a]	malformación combinada del sistema nervioso central y músculo	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de oftalmoplejía, discapacidad intelectual y lengua escrotal	interpreta	capacidad intelectual	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	5
síndrome de oftalmoplejía, discapacidad intelectual y lengua escrotal	tiene interpretación	dañado	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	5
síndrome de oftalmoplejía, discapacidad intelectual y lengua escrotal	interpreta	Adaptation behavior (observable entity)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	6
síndrome de oftalmoplejía, discapacidad intelectual y lengua escrotal	tiene interpretación	dañado	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	6
síndrome de oftalmoplejía, discapacidad intelectual y lengua escrotal	es un[a]	Paralysis of tongue	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de oftalmoplejía, discapacidad intelectual y lengua escrotal	interpreta	movimiento	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	8
síndrome de oftalmoplejía, discapacidad intelectual y lengua escrotal	interpreta	Adaptation behavior (observable entity)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	5
síndrome de oftalmoplejía, discapacidad intelectual y lengua escrotal	interpreta	capacidad intelectual	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	6
síndrome de oftalmoplejía, discapacidad intelectual y lengua escrotal	interpreta	característica observable del movimiento	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	7
síndrome de oftalmoplejía, discapacidad intelectual y lengua escrotal	tiene interpretación	Absent	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	7
síndrome de oftalmoplejía, discapacidad intelectual y lengua escrotal	es un[a]	discapacidad intelectual de causa genética	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)

Inbound Relationships

Characteristic

Refinability

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
1542281000209119	síndrome de oftalmoplejía, discapacidad intelectual y lengua escrotal	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
1665771000209119	síndrome de oftalmoplejía, discapacidad intelectual y lengua escrotal (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3756887017	Ophthalmoplegia, intellectual disability, lingua scrotalis syndrome (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3756888010	Ophthalmoplegia, intellectual disability, lingua scrotalis syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3756889019	Levic Stefanovic Nikolic syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
1574511000209115	Un defecto sindrómico raro, de causa genética, de discapacidad intelectual, caracterizado por oftalmoplejía nuclear externa congénita, lengua escrotal, esclerosis coriorretiniana progresiva y discapacidad intelectual. Pueden asociarse ptosis bilateral, debilidad facial bilateral, síndrome de Parinaud, paresia de convergencia y miopía. Desde 1975 no se han descrito más casos en la literatura.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3756890011	A rare genetic syndromic intellectual disability disorder with characteristics of congenital external nuclear ophthalmoplegia, lingua scrotalis, progressive chorioretinal sclerosis and intellectual disability. Bilateral ptosis, bilateral facial weakness, Parinaud syndrome, convergence paresis and myopia may be associated. There have been no further descriptions in the literature since 1975.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5408397010	A rare, genetic, syndromic intellectual disability disorder characterized by congenital, external, nuclear ophthalmoplegia, lingua scrotalis, progressive chorioretinal sclerosis and intellectual disability. Bilateral ptosis, bilateral facial weakness, Parinaud's syndrome, convergence paresis and myopia may be associated. There have been no further descriptions in the literature since 1975.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5408398017	A rare, genetic, syndromic intellectual disability disorder characterised by congenital, external, nuclear ophthalmoplegia, lingua scrotalis, progressive chorioretinal sclerosis and intellectual disability. Bilateral ptosis, bilateral facial weakness, Parinaud's syndrome, convergence paresis and myopia may be associated. There have been no further descriptions in the literature since 1975.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)