782951006: Thoracic dysplasia and hydrocephalus syndrome (disorder)

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jul 2019. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

1542401000209111 síndrome de displasia torácica e hidrocefalia es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
1665791000209118 síndrome de displasia torácica e hidrocefalia (trastorno) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3756909018 Thoracic dysplasia and hydrocephalus syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3756910011 Thoracic dysplasia and hydrocephalus syndrome (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
1574541000209116 Un síndrome de displasia ósea primaria caracterizado por costillas cortas con tórax estrecho y displasia torácica, acortamiento rizomélico leve de las extremidades, hidrocefalia comunicante y retraso del desarrollo. Desde 1987 no se han descrito más casos en la literatura es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3756911010 An extremely rare primary bone dysplasia syndrome with characteristics of short ribs with a narrow chest and thoracic dysplasia, mild rhizomelic shortening of the limbs, communicating hydrocephalus and developmental delay. There have been no further descriptions in the literature since 1987. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5408403016 A rare syndromic primary bone dysplasia characterized by short ribs with a narrow chest and thoracic dysplasia, mild rhizomelic shortening of the limbs, communicating hydrocephalus, and developmental delay. There have been no further descriptions in the literature since 1987. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5408404010 A rare syndromic primary bone dysplasia characterised by short ribs with a narrow chest and thoracic dysplasia, mild rhizomelic shortening of the limbs, communicating hydrocephalus, and developmental delay. There have been no further descriptions in the literature since 1987. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
síndrome de displasia torácica e hidrocefalia	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de displasia torácica e hidrocefalia	es un[a]	trastorno hereditario autosómico recesivo	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de displasia torácica e hidrocefalia	es un[a]	Hidrocefalia comunicante	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de displasia torácica e hidrocefalia	es un[a]	trastorno hereditario del sistema nervioso	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de displasia torácica e hidrocefalia	es un[a]	displasia mesomélica	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de displasia torácica e hidrocefalia	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de displasia torácica e hidrocefalia	es un[a]	Congenital hydrocephalus	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de displasia torácica e hidrocefalia	es un[a]	anomalía congénita de las costillas	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de displasia torácica e hidrocefalia	es un[a]	trastorno hereditario del sistema musculoesquelético	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de displasia torácica e hidrocefalia	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de displasia torácica e hidrocefalia	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de displasia torácica e hidrocefalia	es un[a]	síndrome cerebral crónico	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de displasia torácica e hidrocefalia	morfología asociada	Dysplasia	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de displasia torácica e hidrocefalia	curso clínico	progresivo	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de displasia torácica e hidrocefalia	sitio del hallazgo	estructura ósea de costilla (estructura corporal)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de displasia torácica e hidrocefalia	morfología asociada	Dilatation	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de displasia torácica e hidrocefalia	sitio del hallazgo	estructura de vía de circulación encefálica de líquido cefalorraquídeo (estructura corporal)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de displasia torácica e hidrocefalia	es un[a]	trastorno hereditario congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de displasia torácica e hidrocefalia	interpreta	medición de altura/crecimiento	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
síndrome de displasia torácica e hidrocefalia	interpreta	longitud de extremidad	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
síndrome de displasia torácica e hidrocefalia	tiene interpretación	por debajo del rango de referencia	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
síndrome de displasia torácica e hidrocefalia	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de displasia torácica e hidrocefalia	sitio del hallazgo	estructura ósea de extremidad (estructura corporal)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de displasia torácica e hidrocefalia	morfología asociada	Dysplasia	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de displasia torácica e hidrocefalia	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de displasia torácica e hidrocefalia	es un[a]	displasia rizomélica (trastorno)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)

Inbound Relationships

Characteristic

Refinability

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
1542401000209111	síndrome de displasia torácica e hidrocefalia	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
1665791000209118	síndrome de displasia torácica e hidrocefalia (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3756909018	Thoracic dysplasia and hydrocephalus syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3756910011	Thoracic dysplasia and hydrocephalus syndrome (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
1574541000209116	Un síndrome de displasia ósea primaria caracterizado por costillas cortas con tórax estrecho y displasia torácica, acortamiento rizomélico leve de las extremidades, hidrocefalia comunicante y retraso del desarrollo. Desde 1987 no se han descrito más casos en la literatura	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3756911010	An extremely rare primary bone dysplasia syndrome with characteristics of short ribs with a narrow chest and thoracic dysplasia, mild rhizomelic shortening of the limbs, communicating hydrocephalus and developmental delay. There have been no further descriptions in the literature since 1987.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5408403016	A rare syndromic primary bone dysplasia characterized by short ribs with a narrow chest and thoracic dysplasia, mild rhizomelic shortening of the limbs, communicating hydrocephalus, and developmental delay. There have been no further descriptions in the literature since 1987.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5408404010	A rare syndromic primary bone dysplasia characterised by short ribs with a narrow chest and thoracic dysplasia, mild rhizomelic shortening of the limbs, communicating hydrocephalus, and developmental delay. There have been no further descriptions in the literature since 1987.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)