783003009: Thoracomelic dysplasia (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...

\hallazgo en la medición corporal\hallazgo en la altura/crecimiento\hallazgo general relacionado con la talla (hallazgo)\trastorno de la estatura\trastorno con baja estatura (trastorno)\displasia toracomélica

\hallazgo relacionado con la estructura del tronco\hallazgo relacionado con el segmento abdominopélvico del tronco\trastorno del segmento abdominopélvico del tronco\Disorder of pelvic region of trunk (disorder)\Disorder of pelvis\Congenital anomaly of the pelvis (disorder)\anomalía congénita de los huesos pélvicos\hipoplasia congénita de hueso de pelvis (trastorno)\displasia toracomélica
\hallazgo relacionado con la estructura del tronco\hallazgo relacionado con el segmento abdominopélvico del tronco\trastorno del segmento abdominopélvico del tronco\anomalía congénita de la porción inferior del tronco\Congenital anomaly of the pelvis (disorder)\anomalía congénita de los huesos pélvicos\hipoplasia congénita de hueso de pelvis (trastorno)\displasia toracomélica
\hallazgo relacionado con la estructura del tronco\hallazgo relacionado con el segmento abdominopélvico del tronco\Finding of pelvic region of trunk (finding)\Finding of pelvis (finding)\Disorder of pelvis\Congenital anomaly of the pelvis (disorder)\anomalía congénita de los huesos pélvicos\hipoplasia congénita de hueso de pelvis (trastorno)\displasia toracomélica
\hallazgo relacionado con la estructura del tronco\hallazgo relacionado con el segmento abdominopélvico del tronco\Finding of pelvic region of trunk (finding)\Finding of pelvis (finding)\Finding of bone of pelvis (finding)\anomalía congénita de los huesos pélvicos\hipoplasia congénita de hueso de pelvis (trastorno)\displasia toracomélica
\hallazgo relacionado con la estructura del tronco\hallazgo relacionado con el segmento abdominopélvico del tronco\Finding of pelvic region of trunk (finding)\Disorder of pelvic region of trunk (disorder)\Disorder of pelvis\Congenital anomaly of the pelvis (disorder)\anomalía congénita de los huesos pélvicos\hipoplasia congénita de hueso de pelvis (trastorno)\displasia toracomélica
\hallazgo relacionado con la estructura del tronco\Finding of upper trunk (finding)\Disorder of thoracic segment of trunk\anomalía congénita de la porción superior del tronco\anomalía congénita del tórax\malformación congénita de hueso de tórax (trastorno)\anomalía congénita de las costillas\displasia de costilla corta\displasia toracomélica
\hallazgo relacionado con la estructura del tronco\Finding of upper trunk (finding)\Disorder of thoracic segment of trunk\anomalía congénita de la porción superior del tronco\anomalía congénita del tórax\Congenital anomaly of thoracic cage\anomalía congénita de las costillas\displasia de costilla corta\displasia toracomélica
\hallazgo relacionado con la estructura del tronco\Finding of upper trunk (finding)\Disorder of thoracic segment of trunk\Disorder of thorax (disorder)\anomalía congénita del tórax\malformación congénita de hueso de tórax (trastorno)\anomalía congénita de las costillas\displasia de costilla corta\displasia toracomélica
\hallazgo relacionado con la estructura del tronco\Finding of upper trunk (finding)\Disorder of thoracic segment of trunk\Disorder of thorax (disorder)\anomalía congénita del tórax\Congenital anomaly of thoracic cage\anomalía congénita de las costillas\displasia de costilla corta\displasia toracomélica
\hallazgo relacionado con la estructura del tronco\Finding of upper trunk (finding)\hallazgo de región de tórax (hallazgo)\Disorder of thorax (disorder)\anomalía congénita del tórax\malformación congénita de hueso de tórax (trastorno)\anomalía congénita de las costillas\displasia de costilla corta\displasia toracomélica
\hallazgo relacionado con la estructura del tronco\Finding of upper trunk (finding)\hallazgo de región de tórax (hallazgo)\Disorder of thorax (disorder)\anomalía congénita del tórax\Congenital anomaly of thoracic cage\anomalía congénita de las costillas\displasia de costilla corta\displasia toracomélica
\hallazgo relacionado con la estructura del tronco\Finding of upper trunk (finding)\hallazgo de región de tórax (hallazgo)\hallazgo musculoesquelético relacionado con el tórax\hallazgo relacionado con hueso del tórax (hallazgo)\malformación congénita de hueso de tórax (trastorno)\anomalía congénita de las costillas\displasia de costilla corta\displasia toracomélica
\hallazgo relacionado con la estructura del tronco\Finding of upper trunk (finding)\hallazgo de región de tórax (hallazgo)\hallazgo musculoesquelético relacionado con el tórax\hallazgo relacionado con hueso del tórax (hallazgo)\hallazgo relacionado con la estructura costal (hallazgo)\anomalía congénita de las costillas\displasia de costilla corta\displasia toracomélica
\hallazgo relacionado con la estructura del tronco\Finding of upper trunk (finding)\hallazgo de región de tórax (hallazgo)\hallazgo musculoesquelético relacionado con el tórax\Congenital anomaly of thoracic cage\anomalía congénita de las costillas\displasia de costilla corta\displasia toracomélica
\hallazgo relacionado con la estructura del tronco\Disorder of trunk (disorder)\trastorno del segmento abdominopélvico del tronco\Disorder of pelvic region of trunk (disorder)\Disorder of pelvis\Congenital anomaly of the pelvis (disorder)\anomalía congénita de los huesos pélvicos\hipoplasia congénita de hueso de pelvis (trastorno)\displasia toracomélica
\hallazgo relacionado con la estructura del tronco\Disorder of trunk (disorder)\trastorno del segmento abdominopélvico del tronco\anomalía congénita de la porción inferior del tronco\Congenital anomaly of the pelvis (disorder)\anomalía congénita de los huesos pélvicos\hipoplasia congénita de hueso de pelvis (trastorno)\displasia toracomélica
\hallazgo relacionado con la estructura del tronco\Disorder of trunk (disorder)\Disorder of thoracic segment of trunk\anomalía congénita de la porción superior del tronco\anomalía congénita del tórax\malformación congénita de hueso de tórax (trastorno)\anomalía congénita de las costillas\displasia de costilla corta\displasia toracomélica
\hallazgo relacionado con la estructura del tronco\Disorder of trunk (disorder)\Disorder of thoracic segment of trunk\anomalía congénita de la porción superior del tronco\anomalía congénita del tórax\Congenital anomaly of thoracic cage\anomalía congénita de las costillas\displasia de costilla corta\displasia toracomélica
\hallazgo relacionado con la estructura del tronco\Disorder of trunk (disorder)\Disorder of thoracic segment of trunk\Disorder of thorax (disorder)\anomalía congénita del tórax\malformación congénita de hueso de tórax (trastorno)\anomalía congénita de las costillas\displasia de costilla corta\displasia toracomélica
\hallazgo relacionado con la estructura del tronco\Disorder of trunk (disorder)\Disorder of thoracic segment of trunk\Disorder of thorax (disorder)\anomalía congénita del tórax\Congenital anomaly of thoracic cage\anomalía congénita de las costillas\displasia de costilla corta\displasia toracomélica
\hallazgo relacionado con la estructura del tronco\Disorder of trunk (disorder)\anomalía congénita del tronco\anomalía congénita de la porción superior del tronco\anomalía congénita del tórax\malformación congénita de hueso de tórax (trastorno)\anomalía congénita de las costillas\displasia de costilla corta\displasia toracomélica
\hallazgo relacionado con la estructura del tronco\Disorder of trunk (disorder)\anomalía congénita del tronco\anomalía congénita de la porción superior del tronco\anomalía congénita del tórax\Congenital anomaly of thoracic cage\anomalía congénita de las costillas\displasia de costilla corta\displasia toracomélica
\hallazgo relacionado con la estructura del tronco\Disorder of trunk (disorder)\anomalía congénita del tronco\anomalía congénita de estructura musculoesquelética del tronco\malformación congénita de hueso de tórax (trastorno)\anomalía congénita de las costillas\displasia de costilla corta\displasia toracomélica
\hallazgo relacionado con la estructura del tronco\Disorder of trunk (disorder)\anomalía congénita del tronco\anomalía congénita de estructura musculoesquelética del tronco\anomalía congénita de los huesos pélvicos\hipoplasia congénita de hueso de pelvis (trastorno)\displasia toracomélica
\hallazgo relacionado con la estructura del tronco\Disorder of trunk (disorder)\anomalía congénita del tronco\anomalía congénita de estructura musculoesquelética del tronco\Congenital anomaly of thoracic cage\anomalía congénita de las costillas\displasia de costilla corta\displasia toracomélica
\hallazgo relacionado con la estructura del tronco\Disorder of trunk (disorder)\anomalía congénita del tronco\anomalía congénita de la porción inferior del tronco\Congenital anomaly of the pelvis (disorder)\anomalía congénita de los huesos pélvicos\hipoplasia congénita de hueso de pelvis (trastorno)\displasia toracomélica

\hallazgo relacionado con el desarrollo fisiológico general\trastorno de la estatura\trastorno con baja estatura (trastorno)\displasia toracomélica

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jul 2019. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

1542981000209112 displasia toracomélica es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
1665811000209119 displasia toracomélica (trastorno) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3757097015 Thoracomelic dysplasia (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3757098013 Rivera Perez Salas syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3757099017 Thoracolimb dysplasia Rivera type en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3757100013 Thoracomelic dysplasia en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
1669791000209116 Un trastorno de displasia ósea primaria extremadamente raro, caracterizado por tórax con forma de campana, baja estatura desproporcionada, hipoplasia pélvica, cabezas radiales luxables y peronés distales elongados. No se observan osteofitos acetabulares ni epífisis falángicas cónicas y las manifestaciones óseas tienden a normalizarse con la edad. Desde 1988 no se han descrito más casos en la literatura. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3757101012 An extremely rare primary bone dysplasia disorder characterized by a bell-shaped thorax, disproportionate short stature, pelvic hypoplasia, dislocatable radial heads and elongated distal fibulae. Acetabular spurs and phalangeal cone-shaped epiphyses are not present and osseous manifestations tend to normalize with age. There have been no further descriptions in the literature since 1988. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3757102017 An extremely rare primary bone dysplasia disorder characterised by a bell-shaped thorax, disproportionate short stature, pelvic hypoplasia, dislocatable radial heads and elongated distal fibulae. Acetabular spurs and phalangeal cone-shaped epiphyses are not present and osseous manifestations tend to normalise with age. There have been no further descriptions in the literature since 1988. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5408405011 A rare primary bone dysplasia disorder characterized by a bell-shaped thorax, disproportionate short stature, pelvic hypoplasia, dislocatable radial heads and elongated distal fibulae. No acetabular spurs nor phalangeal cone-shaped epiphyses are present, and osseous manifestations tend to normalize with age. There have been no further descriptions in the literature since 1988. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5408406012 A rare primary bone dysplasia disorder characterised by a bell-shaped thorax, disproportionate short stature, pelvic hypoplasia, dislocatable radial heads and elongated distal fibulae. No acetabular spurs nor phalangeal cone-shaped epiphyses are present, and osseous manifestations tend to normalise with age. There have been no further descriptions in the literature since 1988. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
displasia toracomélica	es un[a]	trastorno hereditario autosómico recesivo	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
displasia toracomélica	es un[a]	displasia de costilla corta	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
displasia toracomélica	es un[a]	anomalía congénita de los huesos pélvicos	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
displasia toracomélica	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
displasia toracomélica	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
displasia toracomélica	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
displasia toracomélica	es un[a]	trastorno con baja estatura (trastorno)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
displasia toracomélica	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
displasia toracomélica	es un[a]	hipoplasia de extremidad inferior	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
displasia toracomélica	es un[a]	trastorno hereditario del sistema musculoesquelético	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
displasia toracomélica	es un[a]	Multiple malformation syndrome with limb defect as major feature	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
displasia toracomélica	morfología asociada	Dysplasia	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
displasia toracomélica	sitio del hallazgo	estructura ósea de la pelvis	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
displasia toracomélica	sitio del hallazgo	estructura ósea de costilla (estructura corporal)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
displasia toracomélica	morfología asociada	Hypoplasia (morphologic abnormality)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
displasia toracomélica	es un[a]	trastorno hereditario congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
displasia toracomélica	interpreta	medición de altura/crecimiento	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
displasia toracomélica	es un[a]	hipoplasia congénita de hueso de pelvis (trastorno)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
1542981000209112	displasia toracomélica	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
1665811000209119	displasia toracomélica (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3757097015	Thoracomelic dysplasia (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3757098013	Rivera Perez Salas syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3757099017	Thoracolimb dysplasia Rivera type	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3757100013	Thoracomelic dysplasia	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
1669791000209116	Un trastorno de displasia ósea primaria extremadamente raro, caracterizado por tórax con forma de campana, baja estatura desproporcionada, hipoplasia pélvica, cabezas radiales luxables y peronés distales elongados. No se observan osteofitos acetabulares ni epífisis falángicas cónicas y las manifestaciones óseas tienden a normalizarse con la edad. Desde 1988 no se han descrito más casos en la literatura.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3757101012	An extremely rare primary bone dysplasia disorder characterized by a bell-shaped thorax, disproportionate short stature, pelvic hypoplasia, dislocatable radial heads and elongated distal fibulae. Acetabular spurs and phalangeal cone-shaped epiphyses are not present and osseous manifestations tend to normalize with age. There have been no further descriptions in the literature since 1988.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3757102017	An extremely rare primary bone dysplasia disorder characterised by a bell-shaped thorax, disproportionate short stature, pelvic hypoplasia, dislocatable radial heads and elongated distal fibulae. Acetabular spurs and phalangeal cone-shaped epiphyses are not present and osseous manifestations tend to normalise with age. There have been no further descriptions in the literature since 1988.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5408405011	A rare primary bone dysplasia disorder characterized by a bell-shaped thorax, disproportionate short stature, pelvic hypoplasia, dislocatable radial heads and elongated distal fibulae. No acetabular spurs nor phalangeal cone-shaped epiphyses are present, and osseous manifestations tend to normalize with age. There have been no further descriptions in the literature since 1988.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5408406012	A rare primary bone dysplasia disorder characterised by a bell-shaped thorax, disproportionate short stature, pelvic hypoplasia, dislocatable radial heads and elongated distal fibulae. No acetabular spurs nor phalangeal cone-shaped epiphyses are present, and osseous manifestations tend to normalise with age. There have been no further descriptions in the literature since 1988.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)