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783013001: Parana hard skin syndrome (disorder)


Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jul 2019. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module
1543181000209119 síndrome de piel rígida tipo Paraná es sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
1665901000209110 síndrome de piel rígida tipo Paraná (trastorno) es descripción completa Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3757143017 Parana hard skin syndrome (disorder) en descripción completa Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3757144011 Parana hard skin syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3757145012 Hard skin syndrome Parana type en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
1574651000209118 Un trastorno cutáneo raro, de causa genética, caracterizado por comienzo muy temprano de engrosamiento cutáneo progresivo en todo el cuerpo (excepto los párpados, cuello y orejas), limitación progresiva de la movilidad articular con inmovilización gradual de las articulaciones y finalmente, restricción severa de los movimientos torácicos y abdominales, que se manifiesta con enfermedad pulmonar restrictiva, que puede conducir a la muerte. Otras características incluyen restricción severa del crecimiento y osteoporosis. Desde 1974 no se han descrito más casos en la literatura. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3757146013 A rare genetic skin disorder with characteristics of very early-onset of progressive skin thickening over the entire body (except for eyelids, neck and ears), progressively limited joint mobility with gradual freezing of joints and eventual severe chest and abdomen movement restriction, manifesting with restrictive pulmonary disease, which may lead to death. Additional features include severe growth restriction and osteoporosis. There have been no further descriptions in the literature since 1974. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5408423015 A rare genetic skin disorder characterized by very early-onset of progressive skin thickening over the entire body (except for eyelids, neck and ears), progressively limited joint mobility with gradual freezing of joints, and eventual severe chest and abdomen movement restriction, manifesting with restrictive pulmonary disease, which may lead to death. Additional features include severe growth restriction and osteoporosis. There have been no further descriptions in the literature since 1974. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5408424014 A rare genetic skin disorder characterised by very early-onset of progressive skin thickening over the entire body (except for eyelids, neck and ears), progressively limited joint mobility with gradual freezing of joints, and eventual severe chest and abdomen movement restriction, manifesting with restrictive pulmonary disease, which may lead to death. Additional features include severe growth restriction and osteoporosis. There have been no further descriptions in the literature since 1974. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)


0 descendants.

Expanded Value Set


Outbound Relationships Type Target Active Characteristic Refinability Group Values
síndrome de piel rígida tipo Paraná es un[a] Thickening of skin true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de piel rígida tipo Paraná es un[a] trastorno hereditario autosómico recesivo true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de piel rígida tipo Paraná es un[a] enfermedad crónica de la piel true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de piel rígida tipo Paraná es un[a] trastorno hereditario del tegumento true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de piel rígida tipo Paraná es un[a] trastorno hereditario del sistema musculoesquelético true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de piel rígida tipo Paraná es un[a] Chronic arthropathy true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de piel rígida tipo Paraná sitio del hallazgo Joint structure true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
síndrome de piel rígida tipo Paraná curso clínico progresivo true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
síndrome de piel rígida tipo Paraná sitio del hallazgo Skin structure true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 3

Inbound Relationships Type Active Source Characteristic Refinability Group

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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