783055005: Progressive myoclonic epilepsy type 5 (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...

\Head finding (finding)\hallazgo en el cerebro\Seizure\trastorno convulsivo\epilepsia\epilepsia mioclónica progresiva\epilepsia mioclónica progresiva tipo 5 (trastorno)
\Head finding (finding)\hallazgo en el cerebro\Disorder of brain (disorder)\trastorno convulsivo\epilepsia\epilepsia mioclónica progresiva\epilepsia mioclónica progresiva tipo 5 (trastorno)
\Head finding (finding)\hallazgo en el cerebro\Disorder of brain (disorder)\síndrome cerebral crónico\epilepsia mioclónica progresiva tipo 5 (trastorno)
\Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\Disorder of brain (disorder)\trastorno convulsivo\epilepsia\epilepsia mioclónica progresiva\epilepsia mioclónica progresiva tipo 5 (trastorno)
\Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\Disorder of brain (disorder)\síndrome cerebral crónico\epilepsia mioclónica progresiva tipo 5 (trastorno)

\hallazgo en el sistema nervioso central\hallazgo en el cerebro\Seizure\trastorno convulsivo\epilepsia\epilepsia mioclónica progresiva\epilepsia mioclónica progresiva tipo 5 (trastorno)
\hallazgo en el sistema nervioso central\hallazgo en el cerebro\Disorder of brain (disorder)\trastorno convulsivo\epilepsia\epilepsia mioclónica progresiva\epilepsia mioclónica progresiva tipo 5 (trastorno)
\hallazgo en el sistema nervioso central\hallazgo en el cerebro\Disorder of brain (disorder)\síndrome cerebral crónico\epilepsia mioclónica progresiva tipo 5 (trastorno)
\hallazgo en el sistema nervioso central\Disorder of the central nervous system (disorder)\Disorder of brain (disorder)\trastorno convulsivo\epilepsia\epilepsia mioclónica progresiva\epilepsia mioclónica progresiva tipo 5 (trastorno)
\hallazgo en el sistema nervioso central\Disorder of the central nervous system (disorder)\Disorder of brain (disorder)\síndrome cerebral crónico\epilepsia mioclónica progresiva tipo 5 (trastorno)

\Neurological finding\hallazgo relacionado con convulsiones (hallazgo)\Seizure\trastorno convulsivo\epilepsia\epilepsia mioclónica progresiva\epilepsia mioclónica progresiva tipo 5 (trastorno)

\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema nervioso\epilepsia mioclónica progresiva tipo 5 (trastorno)
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\Autosomal hereditary disorder\Autosomal dominant hereditary disorder\epilepsia mioclónica progresiva tipo 5 (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema nervioso\epilepsia mioclónica progresiva tipo 5 (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\trastorno hereditario del sistema nervioso\epilepsia mioclónica progresiva tipo 5 (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\neuropatía crónica\síndrome cerebral crónico\epilepsia mioclónica progresiva tipo 5 (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\Disorder of the central nervous system (disorder)\Disorder of brain (disorder)\trastorno convulsivo\epilepsia\epilepsia mioclónica progresiva\epilepsia mioclónica progresiva tipo 5 (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\Disorder of the central nervous system (disorder)\Disorder of brain (disorder)\síndrome cerebral crónico\epilepsia mioclónica progresiva tipo 5 (trastorno)
\enfermedad\Disorder of head (disorder)\Disorder of brain (disorder)\trastorno convulsivo\epilepsia\epilepsia mioclónica progresiva\epilepsia mioclónica progresiva tipo 5 (trastorno)
\enfermedad\Disorder of head (disorder)\Disorder of brain (disorder)\síndrome cerebral crónico\epilepsia mioclónica progresiva tipo 5 (trastorno)
\enfermedad\Chronic disease\neuropatía crónica\síndrome cerebral crónico\epilepsia mioclónica progresiva tipo 5 (trastorno)

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jul 2019. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

1543571000209114 epilepsia mioclónica progresiva tipo 5 (trastorno) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
1543581000209112 epilepsia mioclónica progresiva tipo 5 es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3757254019 Progressive myoclonic epilepsy type 5 (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3757255018 PME type 5 - progressive myoclonic epilepsy type 5 en sinónimo (metadato del núcleo) Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3757256017 Progressive myoclonus epilepsy type 5 en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3757257014 Progressive myoclonic epilepsy type 5 en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5244198018 PME (progressive myoclonic epilepsy) type 5 en sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
1574681000209113 Un trastorno neurológico raro, de causa genética, caracterizado por ataxia progresiva de comienzo temprano asociada con convulsiones mioclónicas, crisis tonicoclónicas generalizadas (a menudo relacionadas con el sueño) y discapacidad intelectual leve o intelecto normal. También se han asociado disartria, parálisis de la mirada hacia arriba, neuropatía sensitiva, retraso del desarrollo y trastorno autista. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3757258016 A rare genetic neurological disorder characterised by early-onset progressive ataxia associated with myoclonic seizures, generalised tonic-clonic seizures (which are often sleep-related) and normal to mild intellectual disability. Dysarthria, upward gaze palsy, sensory neuropathy, developmental delay and autistic disorder have also been associated. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3757259012 A rare genetic neurological disorder characterized by early-onset progressive ataxia associated with myoclonic seizures, generalized tonic-clonic seizures (which are often sleep-related) and normal to mild intellectual disability. Dysarthria, upward gaze palsy, sensory neuropathy, developmental delay and autistic disorder have also been associated. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5408429016 A rare, genetic neurological disorder characterized by early-onset progressive ataxia associated with myoclonic seizures, generalized tonic-clonic seizures (which are often sleep-related), and normal to mild intellectual disability. Dysarthria, upward gaze palsy, sensory neuropathy, developmental delay and autistic disorder have also been associated. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5408430014 A rare, genetic neurological disorder characterised by early-onset progressive ataxia associated with myoclonic seizures, generalised tonic-clonic seizures (which are often sleep-related), and normal to mild intellectual disability. Dysarthria, upward gaze palsy, sensory neuropathy, developmental delay and autistic disorder have also been associated. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
epilepsia mioclónica progresiva tipo 5 (trastorno)	es un[a]	Autosomal dominant hereditary disorder	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
epilepsia mioclónica progresiva tipo 5 (trastorno)	es un[a]	síndrome cerebral crónico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
epilepsia mioclónica progresiva tipo 5 (trastorno)	es un[a]	epilepsia mioclónica progresiva	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
epilepsia mioclónica progresiva tipo 5 (trastorno)	es un[a]	trastorno hereditario del sistema nervioso	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
epilepsia mioclónica progresiva tipo 5 (trastorno)	curso clínico	progresivo	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
epilepsia mioclónica progresiva tipo 5 (trastorno)	sitio del hallazgo	cerebro	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
epilepsia mioclónica progresiva tipo 5 (trastorno)	interpreta	movimiento	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
1543571000209114	epilepsia mioclónica progresiva tipo 5 (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
1543581000209112	epilepsia mioclónica progresiva tipo 5	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3757254019	Progressive myoclonic epilepsy type 5 (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3757255018	PME type 5 - progressive myoclonic epilepsy type 5	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3757256017	Progressive myoclonus epilepsy type 5	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3757257014	Progressive myoclonic epilepsy type 5	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5244198018	PME (progressive myoclonic epilepsy) type 5	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
1574681000209113	Un trastorno neurológico raro, de causa genética, caracterizado por ataxia progresiva de comienzo temprano asociada con convulsiones mioclónicas, crisis tonicoclónicas generalizadas (a menudo relacionadas con el sueño) y discapacidad intelectual leve o intelecto normal. También se han asociado disartria, parálisis de la mirada hacia arriba, neuropatía sensitiva, retraso del desarrollo y trastorno autista.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3757258016	A rare genetic neurological disorder characterised by early-onset progressive ataxia associated with myoclonic seizures, generalised tonic-clonic seizures (which are often sleep-related) and normal to mild intellectual disability. Dysarthria, upward gaze palsy, sensory neuropathy, developmental delay and autistic disorder have also been associated.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3757259012	A rare genetic neurological disorder characterized by early-onset progressive ataxia associated with myoclonic seizures, generalized tonic-clonic seizures (which are often sleep-related) and normal to mild intellectual disability. Dysarthria, upward gaze palsy, sensory neuropathy, developmental delay and autistic disorder have also been associated.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5408429016	A rare, genetic neurological disorder characterized by early-onset progressive ataxia associated with myoclonic seizures, generalized tonic-clonic seizures (which are often sleep-related), and normal to mild intellectual disability. Dysarthria, upward gaze palsy, sensory neuropathy, developmental delay and autistic disorder have also been associated.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5408430014	A rare, genetic neurological disorder characterised by early-onset progressive ataxia associated with myoclonic seizures, generalised tonic-clonic seizures (which are often sleep-related), and normal to mild intellectual disability. Dysarthria, upward gaze palsy, sensory neuropathy, developmental delay and autistic disorder have also been associated.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)