783058007: Autosomal recessive severe congenital neutropenia due to glucose-6-phosphatase catalytic subunit 3 deficiency (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...

\hallazgo relacionado con el sistema inmunitario, la sangre y los linfáticos (hallazgo)\Disorder of cellular component of blood (disorder)\White blood cell disorder (disorder)\...

\trastorno de los neutrófilos\anormalidad cuantitativa de granulocitos\trastorno cuantitativo de los neutrófilos\neutropenia - trastorno\neutropenia congénita\neutropenia congénita autosómica recesiva severa debida a deficiencia de subunidad 3 catalítica de glucosa 6-fosfatasa (trastorno)

\leucopenia\neutropenia - trastorno\neutropenia congénita\neutropenia congénita autosómica recesiva severa debida a deficiencia de subunidad 3 catalítica de glucosa 6-fosfatasa (trastorno)

\hallazgo relacionado con un procedimiento (hallazgo)\Evaluation finding\Measurement finding\...

\Measurement finding outside reference range\recuento de células sanguíneas fuera del rango de referencia (hallazgo)\recuento de leucocitos fuera de rango de referencia (hallazgo)\cantidad de leucocitos por debajo del rango de referencia\Granulocyte count below reference range (finding)\neutropenia\neutropenia - trastorno\neutropenia congénita\neutropenia congénita autosómica recesiva severa debida a deficiencia de subunidad 3 catalítica de glucosa 6-fosfatasa (trastorno)
\Measurement finding outside reference range\recuento de células sanguíneas fuera del rango de referencia (hallazgo)\recuento de leucocitos fuera de rango de referencia (hallazgo)\cantidad de leucocitos por debajo del rango de referencia\leucopenia\neutropenia - trastorno\neutropenia congénita\neutropenia congénita autosómica recesiva severa debida a deficiencia de subunidad 3 catalítica de glucosa 6-fosfatasa (trastorno)
\Measurement finding outside reference range\recuento de células sanguíneas fuera del rango de referencia (hallazgo)\recuento de leucocitos fuera de rango de referencia (hallazgo)\recuento de neutrófilos fuera del rango de referencia (hallazgo)\neutropenia\neutropenia - trastorno\neutropenia congénita\neutropenia congénita autosómica recesiva severa debida a deficiencia de subunidad 3 catalítica de glucosa 6-fosfatasa (trastorno)
\Measurement finding outside reference range\recuento de células sanguíneas fuera del rango de referencia (hallazgo)\Cytopenia (finding)\cantidad de leucocitos por debajo del rango de referencia\Granulocyte count below reference range (finding)\neutropenia\neutropenia - trastorno\neutropenia congénita\neutropenia congénita autosómica recesiva severa debida a deficiencia de subunidad 3 catalítica de glucosa 6-fosfatasa (trastorno)
\Measurement finding outside reference range\recuento de células sanguíneas fuera del rango de referencia (hallazgo)\Cytopenia (finding)\cantidad de leucocitos por debajo del rango de referencia\leucopenia\neutropenia - trastorno\neutropenia congénita\neutropenia congénita autosómica recesiva severa debida a deficiencia de subunidad 3 catalítica de glucosa 6-fosfatasa (trastorno)
\Measurement finding outside reference range\Measurement finding below reference range (finding)\Cytopenia (finding)\cantidad de leucocitos por debajo del rango de referencia\Granulocyte count below reference range (finding)\neutropenia\neutropenia - trastorno\neutropenia congénita\neutropenia congénita autosómica recesiva severa debida a deficiencia de subunidad 3 catalítica de glucosa 6-fosfatasa (trastorno)
\Measurement finding outside reference range\Measurement finding below reference range (finding)\Cytopenia (finding)\cantidad de leucocitos por debajo del rango de referencia\leucopenia\neutropenia - trastorno\neutropenia congénita\neutropenia congénita autosómica recesiva severa debida a deficiencia de subunidad 3 catalítica de glucosa 6-fosfatasa (trastorno)

\cantidad de leucocitos - hallazgo\recuento de leucocitos fuera de rango de referencia (hallazgo)\...

\cantidad de leucocitos por debajo del rango de referencia\Granulocyte count below reference range (finding)\neutropenia\neutropenia - trastorno\neutropenia congénita\neutropenia congénita autosómica recesiva severa debida a deficiencia de subunidad 3 catalítica de glucosa 6-fosfatasa (trastorno)
\cantidad de leucocitos por debajo del rango de referencia\leucopenia\neutropenia - trastorno\neutropenia congénita\neutropenia congénita autosómica recesiva severa debida a deficiencia de subunidad 3 catalítica de glucosa 6-fosfatasa (trastorno)

\recuento de neutrófilos fuera del rango de referencia (hallazgo)\neutropenia\neutropenia - trastorno\neutropenia congénita\neutropenia congénita autosómica recesiva severa debida a deficiencia de subunidad 3 catalítica de glucosa 6-fosfatasa (trastorno)

\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\Autosomal hereditary disorder\trastorno hereditario autosómico recesivo\neutropenia congénita autosómica recesiva severa debida a deficiencia de subunidad 3 catalítica de glucosa 6-fosfatasa (trastorno)
\enfermedad\Disorder of immune function (disorder)\inmunodeficiencia\Primary immune deficiency disorder (disorder)\defecto de célula fagocítica\trastorno del número de células fagocíticas\anormalidad cuantitativa de granulocitos\trastorno cuantitativo de los neutrófilos\neutropenia - trastorno\neutropenia congénita\neutropenia congénita autosómica recesiva severa debida a deficiencia de subunidad 3 catalítica de glucosa 6-fosfatasa (trastorno)
\enfermedad\Disorder of immune function (disorder)\inmunodeficiencia\Congenital immunodeficiency disease\neutropenia congénita\neutropenia congénita autosómica recesiva severa debida a deficiencia de subunidad 3 catalítica de glucosa 6-fosfatasa (trastorno)
\enfermedad\Disorder of immune function (disorder)\White blood cell disorder (disorder)\trastorno de los neutrófilos\anormalidad cuantitativa de granulocitos\trastorno cuantitativo de los neutrófilos\neutropenia - trastorno\neutropenia congénita\neutropenia congénita autosómica recesiva severa debida a deficiencia de subunidad 3 catalítica de glucosa 6-fosfatasa (trastorno)
\enfermedad\Disorder of immune function (disorder)\White blood cell disorder (disorder)\leucopenia\neutropenia - trastorno\neutropenia congénita\neutropenia congénita autosómica recesiva severa debida a deficiencia de subunidad 3 catalítica de glucosa 6-fosfatasa (trastorno)
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\Congenital immunodeficiency disease\neutropenia congénita\neutropenia congénita autosómica recesiva severa debida a deficiencia de subunidad 3 catalítica de glucosa 6-fosfatasa (trastorno)
\enfermedad\Disorder of cellular component of blood (disorder)\White blood cell disorder (disorder)\trastorno de los neutrófilos\anormalidad cuantitativa de granulocitos\trastorno cuantitativo de los neutrófilos\neutropenia - trastorno\neutropenia congénita\neutropenia congénita autosómica recesiva severa debida a deficiencia de subunidad 3 catalítica de glucosa 6-fosfatasa (trastorno)
\enfermedad\Disorder of cellular component of blood (disorder)\White blood cell disorder (disorder)\leucopenia\neutropenia - trastorno\neutropenia congénita\neutropenia congénita autosómica recesiva severa debida a deficiencia de subunidad 3 catalítica de glucosa 6-fosfatasa (trastorno)

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jul 2019. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

1543631000209110 neutropenia congénita autosómica recesiva severa debida a deficiencia de subunidad 3 catalítica de glucosa 6-fosfatasa (trastorno) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
1543641000209118 neutropenia congénita autosómica recesiva severa debida a deficiencia de subunidad 3 catalítica de glucosa 6-fosfatasa es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
1670861000209116 neutropenia congénita autosómica recesiva severa debida a deficiencia de G6PC3 es sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3757270017 Autosomal recessive severe congenital neutropenia due to glucose-6-phosphatase catalytic subunit 3 deficiency en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3757272013 Autosomal recessive severe congenital neutropenia due to glucose-6-phosphatase catalytic subunit 3 deficiency (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3757273015 Autosomal recessive severe congenital neutropenia due to G6PC3 deficiency en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3757274014 Severe congenital neutropenia type 4 en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3757276011 Severe congenital neutropenia, pulmonary hypertension, superficial venous angiectasis syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
1574711000209114 Un trastorno de inmunodeficiencia primaria raro, de causa genética, caracterizado por aumento de la susceptibilidad a infecciones bacterianas recurrentes y potencialmente fatales asociadas con neutropenia típicamente severa en la sangre periférica y en la médula ósea y un patrón de venas superficiales prominentes, ectásicas, como resultado de mutaciones heredadas en forma recesiva en el gen G6PC3. Frecuentemente se asocian malformaciones cardíacas (por ejemplo, defectos del tabique interauricular, conducto arterioso permeable, defectos valvulares), anomalías urogenitales (incluyendo criptorquidia), retraso del crecimiento y el desarrollo, dismorfismo facial (por ejemplo, abombamiento frontal, nariz respingada, hipoplasia malar) y trombocitopenia intermitente. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3757277019 A rare genetic primary immunodeficiency disorder with characteristics of increased susceptibility to recurrent life-threatening bacterial infections in association with typically severe neutropenia in peripheral blood and bone marrow and a prominent ectatic superficial vein pattern, resulting from recessively inherited mutations in the G6PC3 gene. Cardiac malformations (for example atrial septal defects, patent ductus arteriosus, valvular defects), urogenital anomalies (including cryptorchidism), growth and developmental delay, facial dysmorphism (for example frontal bossing, upturned nose, malar hypoplasia), and intermittent thrombocytopenia are frequently associated. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5408435016 Autosomal recessive severe congenital neutropenia due to G6PC3 deficiency is a rare, genetic, primary immunodeficiency disorder characterized by increased susceptibility to recurrent, life-threatening bacterial infections, in association with typically severe neutropenia in peripheral blood and bone marrow and a prominent ectatic superficial vein pattern, resulting from recessively inherited mutations in the G6PC3 gene. Cardiac malformations (e.g. atrial septal defects, patent ductus arteriosus, valvular defects), urogenital anomalies (including cryptorchidism), growth and developmental delay, facial dysmorphism (e.g. frontal bossing, upturned nose, malar hypoplasia), and intermittent thrombocytopenia are frequently associated. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5408436015 Autosomal recessive severe congenital neutropenia due to G6PC3 deficiency is a rare, genetic, primary immunodeficiency disorder characterised by increased susceptibility to recurrent, life-threatening bacterial infections, in association with typically severe neutropenia in peripheral blood and bone marrow and a prominent ectatic superficial vein pattern, resulting from recessively inherited mutations in the G6PC3 gene. Cardiac malformations (e.g. atrial septal defects, patent ductus arteriosus, valvular defects), urogenital anomalies (including cryptorchidism), growth and developmental delay, facial dysmorphism (e.g. frontal bossing, upturned nose, malar hypoplasia), and intermittent thrombocytopenia are frequently associated. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
neutropenia congénita autosómica recesiva severa debida a deficiencia de subunidad 3 catalítica de glucosa 6-fosfatasa (trastorno)	es un[a]	trastorno hereditario autosómico recesivo	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
neutropenia congénita autosómica recesiva severa debida a deficiencia de subunidad 3 catalítica de glucosa 6-fosfatasa (trastorno)	interpreta	Neutrophil count	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
neutropenia congénita autosómica recesiva severa debida a deficiencia de subunidad 3 catalítica de glucosa 6-fosfatasa (trastorno)	tiene interpretación	por debajo del rango de referencia	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
neutropenia congénita autosómica recesiva severa debida a deficiencia de subunidad 3 catalítica de glucosa 6-fosfatasa (trastorno)	es un[a]	neutropenia congénita	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
neutropenia congénita autosómica recesiva severa debida a deficiencia de subunidad 3 catalítica de glucosa 6-fosfatasa (trastorno)	Pathological process (attribute)	Abnormal immune process (qualifier value)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
neutropenia congénita autosómica recesiva severa debida a deficiencia de subunidad 3 catalítica de glucosa 6-fosfatasa (trastorno)	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
1543631000209110	neutropenia congénita autosómica recesiva severa debida a deficiencia de subunidad 3 catalítica de glucosa 6-fosfatasa (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
1543641000209118	neutropenia congénita autosómica recesiva severa debida a deficiencia de subunidad 3 catalítica de glucosa 6-fosfatasa	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
1670861000209116	neutropenia congénita autosómica recesiva severa debida a deficiencia de G6PC3	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3757270017	Autosomal recessive severe congenital neutropenia due to glucose-6-phosphatase catalytic subunit 3 deficiency	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3757272013	Autosomal recessive severe congenital neutropenia due to glucose-6-phosphatase catalytic subunit 3 deficiency (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3757273015	Autosomal recessive severe congenital neutropenia due to G6PC3 deficiency	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3757274014	Severe congenital neutropenia type 4	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3757276011	Severe congenital neutropenia, pulmonary hypertension, superficial venous angiectasis syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
1574711000209114	Un trastorno de inmunodeficiencia primaria raro, de causa genética, caracterizado por aumento de la susceptibilidad a infecciones bacterianas recurrentes y potencialmente fatales asociadas con neutropenia típicamente severa en la sangre periférica y en la médula ósea y un patrón de venas superficiales prominentes, ectásicas, como resultado de mutaciones heredadas en forma recesiva en el gen G6PC3. Frecuentemente se asocian malformaciones cardíacas (por ejemplo, defectos del tabique interauricular, conducto arterioso permeable, defectos valvulares), anomalías urogenitales (incluyendo criptorquidia), retraso del crecimiento y el desarrollo, dismorfismo facial (por ejemplo, abombamiento frontal, nariz respingada, hipoplasia malar) y trombocitopenia intermitente.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3757277019	A rare genetic primary immunodeficiency disorder with characteristics of increased susceptibility to recurrent life-threatening bacterial infections in association with typically severe neutropenia in peripheral blood and bone marrow and a prominent ectatic superficial vein pattern, resulting from recessively inherited mutations in the G6PC3 gene. Cardiac malformations (for example atrial septal defects, patent ductus arteriosus, valvular defects), urogenital anomalies (including cryptorchidism), growth and developmental delay, facial dysmorphism (for example frontal bossing, upturned nose, malar hypoplasia), and intermittent thrombocytopenia are frequently associated.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5408435016	Autosomal recessive severe congenital neutropenia due to G6PC3 deficiency is a rare, genetic, primary immunodeficiency disorder characterized by increased susceptibility to recurrent, life-threatening bacterial infections, in association with typically severe neutropenia in peripheral blood and bone marrow and a prominent ectatic superficial vein pattern, resulting from recessively inherited mutations in the G6PC3 gene. Cardiac malformations (e.g. atrial septal defects, patent ductus arteriosus, valvular defects), urogenital anomalies (including cryptorchidism), growth and developmental delay, facial dysmorphism (e.g. frontal bossing, upturned nose, malar hypoplasia), and intermittent thrombocytopenia are frequently associated.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5408436015	Autosomal recessive severe congenital neutropenia due to G6PC3 deficiency is a rare, genetic, primary immunodeficiency disorder characterised by increased susceptibility to recurrent, life-threatening bacterial infections, in association with typically severe neutropenia in peripheral blood and bone marrow and a prominent ectatic superficial vein pattern, resulting from recessively inherited mutations in the G6PC3 gene. Cardiac malformations (e.g. atrial septal defects, patent ductus arteriosus, valvular defects), urogenital anomalies (including cryptorchidism), growth and developmental delay, facial dysmorphism (e.g. frontal bossing, upturned nose, malar hypoplasia), and intermittent thrombocytopenia are frequently associated.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)